Homosistinuria

Homositistinuria mangrupikeun kalainan genetik anu mangaruhan métabolisme methionin asam amino. Asam amino mangrupikeun blok kahirupan.

Homocystinuria diwariskeun dina kulawarga salaku sipat resésif autosomal. Ieu ngandung harti yén murangkalih kedah ngagaduhan salinan gén anu sanés damel ti unggal sepuhna pikeun kapangaruhan sacara serius.

Homocystinuria ngagaduhan sababaraha fitur anu sami sareng sindrom Marfan, kalebet parobahan tulang sareng panon.

Orok anu lahir nembé séhat. Gejala mimiti, upami aya, henteu atra.

Gejala tiasa kajantenan nalika hampang nyangsang pangwangunan atanapi gagal pikeun mekar. Ngaronjatna masalah visual tiasa ngakibatkeun diagnosis kaayaan ieu.

Gejala sanésna kalebet:

• Deformitas dada (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Siram kana pipi
• Lengkah tina suku
• Cacad inteléktual
• Sambel tuur
• Anggota awak panjang
• Gangguan méntal
• Paningalian
• Ramo spidery (arachnodactyly)
• Jangkung, ipis ngawangun

Panyawat kasehatan panginten aya bewara yén murangkalih jangkung ipis.

Tanda sanésna kaasup:

• Tulang tonggong melengkung (scoliosis)
• Kalemahan dada
• Lémbérét panon anu leupaskeun

Upami aya paningal anu goréng atanapi dua kali, dokter panon (dokter mata) bakal ngalaksanakeun ujian soca pikeun ngaleungitkeun lénsa atanapi caket paningali.

Meureun aya riwayat gumpalan getih. Cacat inteléktual atanapi panyakit méntal ogé tiasa.

Tés anu tiasa dipesen kalebet salah sahiji ieu:

• Layar asam amino getih sareng cikiih
• Tés genetik
• Biopsi ati sareng uji énzim
• Rorongkong sinar-x
• Biopsi kulit sareng budaya fibroblast
• Ujian ophthalmic standar

Teu aya ubar pikeun homosistinuria. Sakitar satengah jalma anu ngagaduhan panyakit ngaréspon vitamin B6 (ogé katelah pyridoxine).

Sing saha anu ngarespon kedah ngonsumsi vitamin B6, B9 (folat), sareng suplemén B12 salami hirupna. Sing saha anu teu ngaréspon suplemén kedah tuang tuangeun low-methionine. Kaseueuran kedah diubaran ku trimethylglycine (ubar anu katelah betaine).

Boh diét rendah-methionin atanapi ubar moal ningkatkeun cacad intelektual anu aya. Pangobatan sareng diet kedah diawasi sacara raket ku dokter anu ngagaduhan pangalaman ngarawat homosistisinin.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/homositstinuria

Sanaos henteu aya ubar pikeun homositisinuria, terapi vitamin B tiasa ngabantosan sakitar satengah jalma anu katerap ku kaayaan ieu.

Upami diagnosis didamel di murangkalih, ngamimitian diét rendah-methionin gancang tiasa nyegah sababaraha cacad intelektual sareng komplikasi anu sanés panyakit. Kusabab kitu, sababaraha nagara bagian layar pikeun homositistinuria dina sadaya anu nembé dilahirkeun.

Jalma anu kadar homosistéin getihna terus naék aya résiko anu langkung ageung pikeun pembekuan getih. Gumpalan tiasa nyababkeun masalah médis anu serius sareng nyingkat umur.

Kaseueuran komplikasi anu serius lumangsung kusabab pembekuan getih. Episode ieu tiasa ngancam kahirupan.

Lensa panon anu teu kapépés tiasa serius ngaruksak visi. Bedah ngagantian lensa panginten diperyogikeun.

Cacat inteléktual mangrupikeun hasil anu serius tina panyawat ieu. Tapi, éta tiasa dikirangan upami didiagnosis mimiti.

Nelepon panyadia anjeun upami anjeun atanapi anggota kulawarga nunjukkeun gejala karusuhan ieu, utamina upami anjeun gaduh riwayat kulawarga homosistinuria.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu gaduh riwayat kulawarga homosistinuria anu hoyong ngagaduhan murangkalih. Diagnosis prenatal tina homosistinuria sayogi. Ieu ngalibatkeun ngabudidayakeun sél amniotik atanapi villi chorionic pikeun nguji sindrom cystathionine (énzim anu leungit dina homosistininuria).

Upami aya cacad gén anu dipikaterang di sepuh atanapi kulawarga, conto tina sampling villa chorionic atanapi amniocentesis tiasa dianggo pikeun nguji cacad ieu.

Kurangna béta-synthase Cystathionine; Kakurangan BPS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria sareng hyperhomocysteinemia. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: bab 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.3.