Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy ngajelaskeun sababaraha gangguan anu raket pisan anu ngarusak gajih anu tangtu. Gangguan ieu sering diturunkeun (diwariskeun) dina kulawarga.

Adrenoleukodystrophy biasana diturunkeun ti indungna ka budak salaku sipat genetik numbu-X. Mangaruhan lolobana lalaki. Sababaraha awéwé anu janten operator tiasa ngagaduhan panyakit anu langkung ringan. Éta mangaruhan sakitar 1 ti 20.000 jalma ti sadaya ras.

Kondisi hasilna nyusun asam lemak ranté panjang pisan dina sistim saraf, kelenjar adrénal, sareng téés. Ieu ngaganggu aktivitas normal dina bagian awak ieu.

Aya tilu kategori panyakit utama:

• Bentuk cerebral budak leutik - muncul dina pertengahan budak leutik (dina umur 4 nepi ka 8)
• Adrenomyelopathy - lumangsung dina lalaki dina umur 20-an atanapi engké dina kahirupan
• Fungsi kelenjar adrénal kaganggu (disebat panyakit Addison atanapi phenotype sapertos Addison) - kelenjar adrénal henteu ngahasilkeun hormon stéroid anu cekap

Gejala tipe cerebral budak leutik kaasup:

• Parobihan dina nada otot, utamina spasme otot sareng gerakan teu terkendali
• Panon saliwang
• Tulisan tangan anu beuki parah
• Kasusah di sakola
• Hésé ngarti naon anu diomongkeun ku jalma
• Leungiteun nguping
• Hyperactivity
• Karuksakan sistem saraf anu langkung parah, kalebet koma, turunna kontrol motor rupa, sareng paralisis
• Kejang rebutan
• Ngaleungit kasusah
• Ngaruksak visual atanapi lolong

Gejala adrénomelopati kalebet:

• Kasusah ngadalikeun kiih
• Kamungkinan parah otot lemah atanapi kaku beuheung
• Masalah sareng kagancangan mikir sareng mémori visual

Gagal kelenjar adrénal (jinis Addison) gejala diantarana:

• Koma
• Ngurangan napsu
• Ngaronjat warna kulit
• Kaleungitan beurat sareng massa otot (miceun)
• Kalemahan otot
• Muntah

Tés pikeun kaayaan ieu kalebet:

• Tingkat getih asam lemak ranté panjang pisan sareng hormon anu dihasilkeun ku kelenjar adrénal
• Studi kromosom pikeun milari parobihan (mutasi) dina ABCD1 gén
• MRI tina sirah
• Biopsi kulit

Disfungsi adrénal tiasa diubaran ku stéroid (sapertos kortisol) upami kelenjar adrénal henteu ngahasilkeun hormon anu cekap.

Perlakuan spésifik pikeun adrenoleukodystrophy numbu X teu sayogi. Cangkok sungsum tulang tiasa lirén tina kondisina.

Perawatan anu ngadukung sareng ngawaskeun ati-ati tina fungsi kelenjar adrénal anu kaganggu tiasa ngabantosan dina ningkatkeun kanyamanan sareng kualitas hirup.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan adrenoleukodystrophy:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Panyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Bentuk budak leutik tina X-numbu adrenoleukodystrophy mangrupikeun panyakit kutang. Éta nyababkeun koma jangka panjang (kaayaan vegetatif) sakitar 2 taun saatos gejala sistim saraf berkembang. Barudak tiasa hirup dina kaayaan ieu salami 10 taun dugi ka maot.

Bentuk séjén panyakit ieu langkung lemes.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Krisis adrénal
• Kaayaan sayuran

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami:

• Anak anjeun ngembangkeun gejala adrenoleukodystrophy numbu X
• Anak anjeun ngagaduhan adrenoleukodystrophy anu aya hubunganana sareng X janten parah

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga adrenoleukodystrophy X-numbu. Ibu-ibu putra anu kaserang ngagaduhan 85% kasempetan janten operator pikeun kaayaan ieu.

Diagnosis prenatal tina X-numbu adrenoleukodystrophy ogé sayogi. Hal éta dilakukeun ku uji coba sél tina sampling villa chorionic atanapi amniocentesis. Tés ieu milari parobahan genetik anu dipikaterang dina kulawarga atanapi pikeun tingkat asam lemak ranté anu panjang pisan.

X-link Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Budak leutik adrenoleukodystrophy cerebral; ALD; Schilder-Addison kompléks

• Adrenoleukodystrophy neonatal

James WD, Berger TG, Elston DM. Kasalahan dina metabolisme. Di: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Kasakit Kulit Andrews ': Dermatology Klinis. Edisi ka-12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 26.

Lissauer T, Carroll W. gangguan Neurologis. Di: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrasi Buku téks Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Kalemahan dina metabolisme lipid. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Vanderver A, Ajag NI. Gangguan genetik sareng métabolik tina bahan bodas. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.