Ichthyosis Lamellar

Lamellar ichthyosis (LI) mangrupikeun kaayaan kulit anu jarang. Éta némbongan nalika lahir sareng teras sapanjang kahirupan.

LI mangrupikeun panyakit resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén indung sareng bapa kedah duanana ngalirkeun hiji salinan abnormal tina gén panyawat ka murangkalihna supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit.

Seueur murangkalih anu lahir sareng LI dilahirkeun ku lapisan kulit anu jelas, ngagurilap, lilin anu disebut mémbran collodion. Kusabab kitu, orok ieu katelah orok collodion. Mémbran héd dina 2 minggu mimiti kahirupan. Kulit handapeun mémbran beureum sareng bersisik sapertos dina permukaan lauk.

Kalayan LI, lapisan luar kulit anu disebut épidermis henteu tiasa ngajagi awak sapertos épérémis anu séhat. Hasilna, orok anu gaduh LI tiasa ngagaduhan masalah kasihatan sapertos kieu:

• Hésé dina tuangeun
• Leungitna cairan (déhidrasi)
• Kaleungitan kasaimbangan mineral dina awak (henteu saimbangna éléktrolit)
• Masalah engapan
• Suhu awak anu henteu stabil
• Inféksi kulit atanapi awak-lega

Barudak anu langkung sepuh sareng déwasa anu gaduh LI tiasa ngagaduhan gejala ieu:

• Timbangan raksasa anu nutupan sakumna awak
• Turun kamampuan ngésang, nyababkeun sensitipitas kana panas
• Rambut rontok
• Ramo anu henteu normal sareng toenail
• Kulit palem sareng dampal suku dikentel

Orok kolodion biasana kedah cicing di unit perawatan intensif neonatal (NICU). Éta disimpen dina inkubator kalembaban anu luhur. Aranjeunna peryogi tuang tambahan. Pelembab kedah dilarapkeun kana kulit. Saatos mémbran collodion dituang, orok biasana tiasa uih ka bumi.

Perawatan kulit saumur hirup ngajaga ngajaga kulit beueus pikeun ngaleutikan ketebalan timbangan. Ukuran kaasup:

• Pelembab dilarapkeun kana kulit
• Obat-obatan disebat retinoid anu dicandak ku sungut dina kasus parah
• Lingkungan asor luhur
• Mandi pikeun ngaleupas timbangan

Orok dina résiko inféksi nalika aranjeunna héd mémbran collodion.

Masalah panon tiasa lumangsung dina kahirupan kusabab panon henteu tiasa nutup sacara lengkep.

LI; Orok collodion - ichthyosis lamellar; Ichthyosis bawaan; Ichthyosis kongenital resesif autosomal - jenis ichthyosis lamellar

• Ichthyosis, kaala - suku

Martin KL. Gangguan keratinisasi. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 677.

Patterson JW. Gangguan mateng épidermis sareng keratinisasi. Di: Patterson JW, ed. Patologis Kulit Weedon. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, sareng gangguan anu patali. Di: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, édisi. Dermatologi. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 57.