Atrofi sistem sababaraha - subtipe cerebellar

Atrofi sistem sababaraha - cerebellar subtype (MSA-C) mangrupikeun panyakit langka anu nyababkeun daérah jero dina uteuk, pas dilangkungan tulang tonggong, ngaleutikan (atrofi). MSA-C baheula katelah atrofi olivopontocerebellar (OPCA).

MSA-C tiasa diturunkeun ngaliwatan kulawarga (bentuk warisan). Éta ogé tiasa mangaruhan jalma tanpa riwayat kulawarga anu dikenal (bentuk sporadis).

Panaliti parantos ngaidéntifikasi gén anu tangtu anu kalebet kana bentuk warisan kaayaan ieu.

Anu ngabalukarkeun MSA-C di jalma kalayan bentuk sporadis henteu dipikaterang. Panyakit laun-laun janten parah (progresif).

MSA-C rada langkung umum di lalaki tibatan awéwé. Umur rata-rata mimiti nyaéta 54 taun.

Gejala MSA-C condong ngamimitian dina umur ngora di jalma anu ngagaduhan bentuk warisan. Gejala utamina nyaéta kagok (ataxia) anu lalaunan janten parah. Aya ogé masalah sareng kasaimbangan, kabur dina nyarios, sareng sesah milampah.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Gerak panon henteu normal
• Gerak henteu normal
• Masalah usus atanapi kandung kemih
• Hésé ngelek
• Leungeun tiis sareng suku
• Cahya nalika nangtung
• Nyeri sirah bari nangtung anu lega ku ngagoler
  
• Kaku otot atanapi kaku, kejang, ngageter
• Karuksakan saraf (neuropati)
• Masalah nyarios sareng bobo kusabab keuheul tina pita sora
• Masalah fungsi séks
• Késang henteu normal

Pamariksaan sistem médis sareng saraf anu tuntas, ogé tinjauan gejala sareng riwayat kulawarga diperyogikeun pikeun ngadamel diagnosis.

Aya tés genetik pikeun milari anu nyababkeun sababaraha bentuk karusuhan. Tapi, teu aya uji khusus anu sayogi dina seueur kasus. MRI uteuk tiasa nunjukkeun parobihan ukuran struktur otak anu kapangaruhan, utamina kusabab panyakitna beuki parah. Tapi dimungkinkeun pikeun ngalaman karusuhan sareng gaduh MRI normal.

Tés anu sanés sapertos positron emission tomography (PET) tiasa dilakukeun pikeun nolak kaayaan anu sanés. Ieu tiasa kalebet ngelek studi kanggo ningali saha jalma tiasa aman ngelek tuangeun sareng cairan.

Teu aya perlakuan khusus atanapi ubar pikeun MSA-C. Tujuanana nyaéta pikeun ngubaran gejalana sareng nyegah komplikasi. Ieu tiasa kalebet:

• Pangobatan tremor, sapertos anu kanggo panyakit Parkinson
• Terapi biantara, kerja sareng fisik
• Cara pikeun nyegah cekik
• Alat leumpang tiasa ngabantosan kasaimbangan sareng nyegah ragrag

Grup ieu tiasa nyayogikeun sumberdaya sareng dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan MSA-C:

• Ngelehkeun MSA Alliance - elehmsa.org/patient-programs/
• Koalisi MSA - www.multceptsystematrophy.org/msa-resource/

MSA-C lalaunan parah, sareng teu aya ubarna. Prospek umumna goréng. Tapi, meureun mangtaun-taun saacan batur cacat pisan.

Komplikasi MSA-C kalebet:

• Cekik
• Inféksi tina nyerep tuang kana paru-paru (pneumonia aspirasi)
• Tatu tina ragrag
• Masalah gizi kusabab kasusah ngelek

Telepon ka panyawat kasehatan anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala MSA-C. Anjeun bakal kedah ditingali ku ahli saraf. Ieu dokter anu ngubaran masalah sistem saraf.

MSA-C; Atrofi sistem sababaraha Cerebellar; Atrofi Olivopontocerebellar; OPCA; Degenerasi Olivopontocerebellar

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Pembaruan ngeunaan subtipe cerebellar tina sababaraha atrofi sistem. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, dkk. Pernyataan konsensus kadua dina diagnosis sababaraha sistem atrofi. Neurologi. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Kasakit Jancovic J. Parkinson sareng gangguan gerakan sanés. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Ma MJ. Patologi biopsi gangguan neurodegenerative déwasa. Di: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropathology Bedah Praktis: Pendekatan Diagnostik. Édisi ka-2 Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: bab 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, dkk. Saran tina rapat peta jalan panalungtikan atrofi sistem sababaraha global. Neurologi. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.