Distropsi otot beungkeutan-beungkeut

Distropi otot beungkeut-girdle kalebet sahenteuna 18 jinis panyakit warisan. (Aya 16 bentuk genetik anu dipikaterang.) Kelainan ieu mimiti mangaruhan otot-otot sakuriling taktak sareng cangkéng. Panyakit ieu beuki parah. Antukna, éta tiasa ngalibatkeun otot sanés.

Dystrophies otot-girdle otot mangrupikeun sakumpulan ageung panyakit genetik anu aya kalemahan otot sareng limbah (distrofi otot).

Dina kaseueuran kasus, kadua kolotna kedah ngalirkeun gén anu sanés damel (cacat) pikeun murangkalih ngagaduhan panyakit (autosomal recessive pusaka). Dina sababaraha jinis anu jarang, ngan ukur hiji indung anu kedah ngalirkeun gén anu sanés pikeun mangaruhan budak. Ieu disebut warisan dominan autosomal. Pikeun 16 kaayaan ieu, gén anu rusak parantos dipendakan. Pikeun anu sanésna, génna henteu acan dipikaterang.

Faktor résiko anu penting nyaéta ngagaduhan anggota kulawarga anu ngagaduhan distrofi otot.

Paling sering, tanda anu mimiti nyaéta lemah otot panggul. Conto ieu kalebet masalah nangtung tina posisi linggih tanpa nganggo panangan, atanapi sesah naék tangga. Kalemahan dimimitian ti budak leutik nepi ka déwasa ngora.

Gejala sanésna kalebet:

• Teu normal, sakapeung ngagunduk, leumpang
• Sendi anu dibereskeun dina posisi anu kaserang (telat dina panyawat)
• Betis ageung sareng katingali otot (pseudohypertrophy), anu sanésna henteu kuat
• Kaleungitan jisim otot, ngirangan bagéan awak tangtu
• Nyeri deui low
• Palpitations atanapi mantra kaluar-kaluar
• Kalemahan taktak
• Kalemahan otot dina nyanghareupan (engké dina kasakit)
• Kalemahan dina otot suku handap, suku, panangan handap, sareng leungeun (engké dina panyakit)

Tés tiasa kalebet:

• Tingkat kinase nyiptakeun getih
• Nguji DNA (tés genetik molekular)
• Echocardiogram atanapi ECG
• Pangujian Electromyogram (EMG)
• Biopsi otot

Teu aya perlakuan anu dipikaterang anu ngabalikkeun kalemahan otot. Terapi gén tiasa sayogi di payun. Perlakuan anu ngadukung tiasa ngirangan komplikasi panyakit.

Kondisi dikokolakeun dumasar kana gejala jalma éta. Éta kalebet:

• Ngawaskeun haté
• Alat bantu mobilitas
• Terapi fisik
• Perawatan napas
• Kontrol beurat

Operasi kadang diperyogikeun pikeun masalah tulang atanapi sendi.

Asosiasi Dystrophy Muscular mangrupikeun sumber anu saé pisan: www.mda.org

Sacara umum, jalma condong ngagaduhan kalemahan anu laun-laun janten parah dina otot anu kaserang sareng nyebar.

Kasakit nyababkeun leungitna gerak. Jalma éta tiasa gumantung kana korsi roda dina waktos 20 dugi 30 taun.

Kalemahan otot jantung sareng aktivitas listrik abnormal jantung tiasa ningkatkeun résiko palpitations, pingsan, sareng maot mendadak. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan kelompok panyawat ieu hirup dugi ka déwasa, tapi henteu ngahontal harepan hirup sadidinten.

Jalma anu ngagaduhan anggota awak-girdle distropi otot tiasa ngalaman komplikasi sapertos:

• Wirahma haté henteu normal
• Kontrakan tina mendi
• Kasesahan sareng kagiatan hirup sadidinten kusabab lemah punduk
• Kalemahan anu maju, anu tiasa nyababkeun peryogi korsi roda

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun rumaos lemah nalika gugah tina posisi jongko. Nelepon ahli genetik upami anjeun atanapi anggota kulawarga parantos didiagnosa kaserang distrofi otot, sareng anjeun ngarencanakeun kakandungan.

Konseling genetik ayeuna ditawarkeun ka individu anu kapangaruhan sareng kulawargana. Moal lami deui uji coba molekular bakal ngalibetkeun sekuen génom sadayana dina pasién sareng dulur-dulurna supados langkung netepkeun diagnosis. Konseling genetik tiasa ngabantosan sababaraha pasangan sareng kulawarga diajar ngeunaan résiko sareng ngabantosan perencanaan kulawarga. Éta ogé ngamungkinkeun nyambungkeun penderita pendaptaran panyakit sareng organisasi pasién.

Sababaraha komplikasi tiasa dicegah kalayan pangobatan anu merenah. Salaku conto, alat pacu jantung atanapi defibrillator tiasa pisan ngirangan résiko maot ngadadak kusabab wirahma jantung anu teu normal. Terapi fisik tiasa tiasa nyegah atanapi reureuh kontraksi sareng ningkatkeun kualitas hirup.

Jalma anu kapangaruhan panginten hoyong ngalakukeun perbankan DNA. Nguji DNA disarankeun pikeun anu kapangaruhan. Ieu ngabantosan pikeun ngaidentipikasi mutasi gén kulawarga. Sakali mutasi dipendakan, tés DNA prenatal, tés pikeun operator, sareng diagnosis genetik sateuacan implantasi dimungkinkeun.

Distrofi otot - jinis dahan-girdle (LGMD)

• Otot anterior deet

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Bawaan, sabuk dahan sareng distropi otot sanésna. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman. 6 édisi Elsevier; 2017: bab 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distropsi otot beungkeutan-beungkeut. Di: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Gangguan Neuromuskular Orok, Budak leutik, Sareng Nonoman. Édisi ka-2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bab 34.