Kasakit gaucher

Kasakit Gaucher mangrupikeun kalainan genetik anu jarang dimana hiji jalma teu ngagaduhan énzim anu disebat glukokerebrosidase (GBA).

Panyakit Gaucher jarang di masarakat umum. Warisan urang Yahudi Wétan sareng Éropa Tengah (Ashkenazi) leuwih gampang katerap panyakit ieu.

Éta mangrupikeun panyakit resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén indung sareng bapa kedah duanana ngalirkeun hiji salinan abnormal tina gén panyawat ka murangkalihna supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit. Kolot anu nyandak salinan gén anu henteu normal tapi henteu ngagaduhan panyakit disebat operator anu jempé.

Kurangna GBA nyababkeun zat bahaya ngabentuk dina ati, limpa, tulang, sareng sumsum tulang. Bahan-bahan ieu nyegah sél sareng organ pikeun tiasa dianggo leres.

Aya tilu subtipe utama panyakit Gaucher:

• Tipe 1 paling umum. Éta ngalibatkeun panyakit tulang, anémia, limpa anu ageung sareng trombosit rendah (thrombositopenia). Tipe 1 mangaruhan barudak boh déwasa. Éta paling umum di populasi Yahudi Ashkenazi.
• Tipe 2 biasana dimimitian dina murangkalih sareng kasibukan neurologis parah. Formulir ieu tiasa nyababkeun gancang, maot mimiti.
• Tipe 3 tiasa nyababkeun masalah ati, limpa, sareng uteuk. Jalma anu ngagaduhan jenis ieu tiasa hirup kana waktos déwasa.

Pendarahan kusabab jumlah trombosit anu handap mangrupikeun gejala anu paling umum ditingali dina kasakit Gaucher. Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Nyeri tulang sareng patah tulang
• Gangguan kognitif (turun kamampuan mikir)
• Gampang bruising
• Limpa ngagedéan
• Ati gedé
• Kacapean
• Masalah klep haté
• Panyakit paru-paru (jarang)
• Kejang rebutan
• Bengkak parna nalika lahir
• Kulit barobah

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik sareng naroskeun ngeunaan gejalana.

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Tés getih pikeun milari kagiatan énzim
• Aspirasi sungsum tulang
• Biopsi tina limpa
• MRI
• CT
• Sinar-X tina rorongkong
• Tés genetik

Kasakit gaucher teu tiasa diubaran. Tapi pangobatan tiasa ngabantosan ngendalikeun sareng tiasa ningkatkeun gejala.

Pangobatan tiasa dipasihkeun ka:

• Ganti leungitna GBA (terapi ngagantian énzim) pikeun ngabantosan ngirangan ukuran limpa, nyeri tulang, sareng ningkatkeun thrombositopenia.
• Ngawatesan produksi bahan kimia lemak anu ngawangun dina awak.

Perlakuan anu sanés kalebet:

• Pangobatan pikeun nyeri
• Bedah pikeun masalah tulang sareng sendi, atanapi ngaleupaskeun limpa
• Transfusi getih

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan panyakit Gaucher:

• Yayasan Gaucher Nasional - www.gaucherdisease.org
• Perpustakaan Nasional Kedokteran, Rujukan Bumi Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organisasi Nasional pikeun Kasakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kumaha alusna jalma gumantung kana subtipe panyakitna. Bentuk orok panyakit Gaucher (Tipe 2) tiasa nyababkeun maot mimiti. Barudak anu paling kapangaruhan maot sateuacan umur 5 taun.

Sawawa kalayan jenis 1 panyakit Gaucher tiasa ngarepkeun harepan hirup normal kalayan terapi ngagentos énzim.

Komplikasi panyakit Gaucher tiasa kalebet:

• Kejang rebutan
• Anémia
• Thrombositopenia
• Masalah tulang

Konseling genetik disarankeun pikeun calon kolot anu gaduh riwayat kulawarga panyakit Gaucher. Nguji tiasa nangtoskeun naha kolot nyandak gén anu tiasa nurunkeun panyakit Gaucher. Tés prenatal ogé tiasa terang naha orok dina rahim ngagaduhan sindrom Gaucher.

Kakurangan Glucocerebrosidase; Kakurangan glucosylceramidase; Kasakit panyimpen lisosomal - Gaucher

• Aspirasi sungsum tulang
• Sél gaucher - photomicrograph
• Sél gaucher - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme lipid. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Penyakit panyawat lisosomal. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis sareng Genomics. Kaping 16 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.