Kakurangan antithrombin III kakurangan

Kurangna antithrombin III bawaan nyaéta gangguan genetik anu nyababkeun getih ngabeku langkung normal.

Antithrombin III nyaéta protéin dina getih anu ngahambat gumpalan getih anu teu normal tina kabentuk. Éta ngabantosan awak ngajaga kasaimbangan séhat antara perdarahan sareng pembekuan. Kakurangan antithrombin III bawaan mangrupikeun panyakit warisan. Éta lumangsung nalika jalma nampi hiji salinan abnormal tina gén antithrombin III ti kolot anu ngagaduhan panyakit.

Gén anu henteu normal ngakibatkeun tingkat protéin antithrombin III anu handap. Tingkat antithrombin III anu handap ieu tiasa nyababkeun gumpalan getih anu teu normal (thrombi) anu tiasa ngahalangan aliran getih sareng ngarusak organ.

Jalma anu ngalaman kaayaan kieu bakal sering ngalaman bekuan getih dina umur ngora. Éta ogé kamungkinan ngagaduhan anggota kulawarga anu ngalaman masalah pembekuan getih.

Jalma biasana bakal ngagaduhan gejala pembekuan getih. Gumpalan getih dina panangan atanapi suku biasana nyababkeun ngabareuhan, beureuman, sareng nyeri. Nalika gumpalan getih rusak tina tempatna ngabentuk sareng ngumbara ka bagian sanés awak, éta disebat tromboembolisme. Gejala gumantung kana dimana beku getih ngumbara. Tempat anu biasa nyaéta paru-paru, dimana bekel tiasa nyababkeun batuk, sesak napas, nyeri nalika narik napas jero, nyeri dada, sareng bahkan maot. Gumpalan getih anu ngalir kana uteuk tiasa nyababkeun stroke.

Ujian fisik tiasa nunjukkeun:

• Suku atanapi panangan anu bareuh
• Nurun napas disada dina bayah
• Laju haté gancang

Panyawat kasehatan ogé tiasa mesen tés getih pikeun mariksa naha anjeun ngagaduhan tingkat antithrombin III anu handap.

Gumpalan getih diubaran ku panguburan getih-ipis (ogé disebut anticoagulants). Sabaraha lami anjeun kedah nginum obat ieu gumantung kana kumaha seriusna pembekuan getih sareng faktor sanésna. Ngabahas ieu sareng panyadia anjeun.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan kakurangan antithrombin III bawaan:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Rujukan Imah Genetik NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Kaseueuran jalma gaduh hasilna anu saé upami aranjeunna tetep dina ubar antikoagulan.

Gumpalan getih tiasa nyababkeun maot. Gumpalan getih dina bayah bahaya pisan.

Tingali ka panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala kaayaan ieu.

Sakali jalma didiagnosa kakurangan antithrombin III, sadaya anggota kulawarga caket kedah diayak pikeun gangguan ieu. Obat pangipisan getih tiasa nyegah pembekuan getih tina ngabentuk sareng nyegah komplikasi tina pembekuan.

Kakurangan - antithrombin III - bawaan; Kakurangan Antithrombin III - bawaan

• Gumpalan getih véna

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Kaayaan hypercoagulable. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 140.

Schafer AI. Gangguan thrombotic: kaayaan hypercoagulable. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 176.