Kasakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal

Panyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal (ADTKD) mangrupikeun sakumpulan kaayaan anu diwariskeun anu mangaruhan tubulus ginjal, nyababkeun ginjal laun kaleungitan kamampuanna pikeun jalan.

ADTKD disababkeun ku mutasi dina gén tangtu. Masalah gén ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga (diwariskeun) dina pola dominan autosomal. Ieu hartosna gén anu henteu diperyogikeun diperyogikeun ti ngan ukur hiji indung pikeun nampi panyakit. Seringna, seueur anggota kulawarga anu kaserang panyakit.

Kalayan sadaya bentuk ADTKD, sabab panyakitna maju, tubulus ginjal rusak. Ieu mangrupikeun struktur dina ginjal anu ngamungkinkeun seueur cai dina getih disaring sareng dipulangkeun kana getih.

Gén abnormalna anu nyababkeun bentuk ADTKD anu bénten-bénten nyaéta:

• UMOD gén - nyababkeun ADTKD-UMOD, atanapi panyakit ginjal uromodulin
• MUC1 gén - nyababkeun ADTKD-MUC1, atanapi panyakit ginjal-1 ginjal
• REN gén - nyababkeun ADTKD-REN, atanapi familial juvenile hyperuricemic nephropathy tipe 2 (FJHN2)
• HNF1B gén - nyababkeun ADTKD-HNF1B, atanapi diabetes mellitus kematangan-awal tipe 5 (MODY5)

Nalika panyabab ADTKD henteu dipikaterang atanapi tés genetik henteu acan dilakukeun, éta disebat ADTKD-NOS.

Mimiti dina panyakit, gumantung kana bentuk ADTKD, gejala tiasa kalebet:

• Kencing kaleuleuwihi (poliuria)
• Asam
• Ngidam uyah
• Kencing peuting (nocturia)
• Kalemahan

Kusabab panyakitna parah, gejala gagal ginjal tiasa janten berkembang, diantarana:

• Gampang bruising atanapi getihan
• Kacapean, kalemahan
• Sering hiccups
• Nyeri sirah
• Ngaronjat warna kulit (kulitna tiasa katingali konéng atanapi coklat)
• Nyeureud
• Malaise (parasaan gering umum)
• Kedutan otot atanapi keram
• Seueul
• Kulit pucuk
• Ngurangan sensasi dina leungeun, suku, atanapi daérah sanés
• Muntah getih atanapi getih dina tai
• Ngirangan beurat awak
• Kejang rebutan
• Kabingung, turun waspada, koma

Panyawat kasehatan bakal nalungtik anjeun sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Anjeun sigana bakal ditaros upami anggota kulawarga anu sanés gaduh ADTKD atanapi panyakit ginjal.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• Volume cikiih 24 jam sareng éléktrolit
• Nitrogén uréa getih (BUN)
• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Tés getih kreatinin
• Bébas kreatinin - getih sareng cikiih
• Tes getih asam urat
• Gravitasi spésipik urin (bakal handap)

Tés ieu tiasa ngabantosan diagnosis ieu kaayaan:

• Scan CT beuteung
• USG beuteung
• Biopsi ginjal
• USG ginjal

Teu aya ubar pikeun ADTKD. Mimitina, perlakuan difokuskeun pikeun ngadalikeun gejala, ngirangan komplikasi, sareng ngalambatkeun perkembangan panyakit. Kusabab seueur cai sareng uyah anu leungit, anjeun kedah nuturkeun pitunjuk ngeunaan nginum seueur cairan sareng nyandak suplemén uyah pikeun nyingkahan déhidrasi.

Nalika panyakitna maju, gagal ginjal berkembang. Perlakuan tiasa ngalibatkeun pangobatan sareng parobahan diét, ngawatesan tuangeun anu ngandung fosfor sareng kalium. Anjeun panginten peryogi dialisis sareng cangkok ginjal.

Umur dimana jalma anu ngagaduhan ADTKD ngahontal panyakit ginjal tahap akhir beda-beda, gumantung kana bentuk panyakitna. Éta tiasa janten ngora sapertos dina nonoman atanapi dina déwasa anu langkung sepuh. Perlakuan saumur hirup tiasa ngendalikeun gejala panyawat ginjal kronis.

ADTKD bisa ngakibatkeun masalah kaséhatan ieu:

• Anémia
• Tulang lemah sareng patah tulang
• Tamponade jantung
• Parobihan dina metabolisme glukosa
• Gagalna jantung kongresip
• Kasakit ginjal tahap akhir
• Pendarahan gastrointestinal, maag
• Hemorrhage (getihan teuing)
• Tekanan darah tinggi
• Hyponatremia (tingkat natrium getih handap)
• Hyperkalemia (teuing kalium dina getih), utamina ku panyakit ginjal tahap akhir
• Hypokalemia (teuing kalium dina getih)
• Kasuburan
• Masalah menstruasi
• Guguritan
• Pericarditis
• Neuropati periferal
• Disfungsi trombosit kalayan gampang bruising
• Warna kulit robih

Nelepon janjian sareng panyadia upami anjeun ngagaduhan gejala pencing atanapi ginjal.

Panyakit ginjal cystic medullary mangrupikeun kalainan anu diwariskeun. Éta moal tiasa dicegah.

ADTKD; Kasakit ginjal cystic medullary; Panyawat ginjal pakait Renin; Nephropathy ngora hiperurikemik kulawarga; Kasakit ginjal pakait uromodulin

• Anatomi ginjal
• Kista ginjal sareng batu empedu - CT scan
• Ginjal - aliran getih sareng cikiih

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominan tubulointerstitial ginjal panyakit. Adv Kronis Ginjel Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, dkk. Panyakit ginjal tubulointerstitial dominan autosomal: diagnosis, klasifikasi, sareng manajemén - laporan konsensus KDIGO. Gin Gin Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Kasakit ginjal cystic séjén. Di: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefologi klinis komprehensif. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 45.