Sindrom Chylomicronemia

Sindrom Chylomicronemia mangrupikeun kalainan anu awakna teu ngarecah lemak (lipid) kalayan leres. Ieu nyababkeun partikel gajih anu disebut chylomicrons tiasa ngawangun dina getih. Karusuhan ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

Sindrom Chylomicronemia tiasa kajantenan kusabab gangguan genetik langka dimana protéin (énzim) disebat lipoprotein lipase (LpL) rusak atanapi leungit. Éta ogé tiasa disababkeun ku henteuna faktor kadua anu disebut apo C-II, anu ngaktipkeun LpL. LpL biasana aya dina gajih sareng otot. Éta ngabantosan ngarecah lipid tangtu. Nalika LpL leungit atanapi rusak, partikel gajih anu disebut chylomicrons ngawangun dina getih. Tumpukan ieu disebat chylomicronemia.

Kalemahan dina apolipoprotein CII sareng apolipoprotein AV tiasa nyababkeun sindrom ogé. Éta langkung gampang lumangsung nalika jalma-jalma anu ngaheulaan ngagaduhan trigliserida tinggi (sapertos anu ngagaduhan familial hyperlipidemia atanapi famtrial hypertriglyceridemia) janten diabetes, obesitas atanapi kakeunaan ubar-ubaran anu tangtu.

Gejala tiasa dimimitian ti orok sareng kalebet:

• Nyeri beuteung kusabab pankreatitis (peradangan pankreas).
• Gejala karusakan saraf, sapertos kaleungitan perasaan dina suku atanapi suku, sareng kaleungitan ingetan.
• Simpenan konéng bahan gajih dina kulit disebat xanthomas. Tumuh ieu tiasa némbongan dina tonggong, imbit, dampal suku, atanapi tuur sareng siku.

Ujian fisik sareng tés tiasa nunjukkeun:

• Ati gedé sareng limpa
• Peradangan tina pankréas
• Simpenan lemak handapeun kulit
• Bisaeun deposit gajih dina rétina panon

Lapisan krim bakal némbongan nalika getih muter dina mesin laboratorium. Lapisan ieu kusabab chylomicrons dina getih.

Tingkat trigliserida luhur pisan.

Diét gratis, tanpa alkohol, diperyogikeun. Anjeun panginten kedah lirén nginum obat-obatan anu tiasa ngajantenkeun gejala langkung parah. Entong lirén nginum obat naon waé tanpa nyarios heula ka panyawat kasihatan anjeun. Kaayaan sapertos dehidrasi sareng diabetes tiasa ngajantenkeun gejala langkung parah. Upami didiagnosa, kaayaan ieu kedah diubaran sareng dikontrol.

Diét bébas gajih tiasa ngirangan gejala sacara dramatis.

Nalika henteu dirawat, kaleuwihan chylomicrons tiasa nyababkeun pancreatitis. Kaayaan ieu tiasa nyeri pisan komo ngancam kahirupan.

Milarian perawatan médis langsung upami anjeun gaduh nyeri beuteung atanapi tanda peringatan pankreatitis séjén.

Telepon panyadia anjeun upami anjeun gaduh riwayat pribadi atanapi kulawarga tingkat trigliserida tinggi.

Teu aya cara pikeun nyegah batur tina ngawariskeun sindrom ieu.

Kurangna lipoprotein lipase kulawarga; Sindrom hyperchylomicronemia kulawarga, Tipe I hyperlipidemia

• Hepatomegaly
• Xanthoma dina tuur

Genest J, Libby P. gangguan Lipoprotein sareng panyakit kardiovaskular. Di: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Kasakit Jantung Braunwald: Buku téks Kedokteran Kardiovaskular. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.