Hiperkolesterolemia kulawarga

Hiperkolesterolemia kulawarga mangrupikeun kalainan anu diturunkeun ku kulawarga. Éta nyababkeun kadar koléstérol LDL (bad) janten luhur pisan. Kaayaan ieu dimimitian nalika lahir sareng tiasa nyerang serangan jantung dina umur dini.

Topik anu aya hubunganana sareng:

• Kulawarga gabungan hiperlipidemia
• Hypertriglyceridemia kulawarga
• Dysbetalipoproteinemia kulawarga

Hiperkolesterolemia kulawarga mangrupikeun kalainan genetik. Éta disababkeun ku cacat dina kromosom 19.

Kalemahanana ngajantenkeun awak teu tiasa ngaluarkeun lipoprotein low density (LDL, atanapi goréng) koléstérol tina getih. Ieu ngakibatkeun tingkat luhur LDL dina getih. Ieu ngajantenkeun anjeun langkung kamungkinan ngalaman heureut tina arteri ti aterosklerosis dina umur dini. Kaayaan ieu biasana diturunkeun ngaliwatan kulawarga dina cara dominan autosomal. Éta hartosna anjeun ngan ukur kedah kéngingkeun gén anu henteu normal tina hiji kolot pikeun ngawariskeun panyakit.

Dina kasus anu jarang, budak tiasa nampi gén ti kadua kolotna. Nalika ieu kajantenan, kanaékan kadar koléstérol langkung parah. Résiko serangan jantung sareng panyakit jantung tinggi, bahkan nalika budak.

Dina taun-taun mimiti meureun henteu aya gejala.

Gejala anu tiasa kajantenan kalebet:

• Simpenan kulit lemak disebat xanthomas dina bagéan panangan, siku, tuur, tungkak sareng sakitar kornea panon
• Simpenan koléstérol dina kongkolak panon (xanthelasmas)
• Nyeri dada (angina) atanapi tanda panyawat arteri koronér sanés tiasa aya dina umur ngora
• Kram tina hiji atanapi duanana anak sapi nalika leumpang
• Nyeri kana jempol anu teu waras
• Gejala sapertos stroke sapertos dadakan sapertos masalah nyarios, murag dina hiji sisi, lemah panangan atanapi suku, sareng kaleungitan kasaimbangan

Ujian fisik tiasa nunjukkeun pertumbuhan kulit lemak anu disebat xanthomas sareng koléstérol dina panon (corneal arcus).

Panyawat kasihatan bakal naroskeun patarosan ngeunaan riwayat médis pribadi sareng kulawarga anjeun. Bisa jadi aya:

• Sejarah kulawarga anu kuat tina hypercholesterolemia kulawarga atanapi serangan jantung mimiti
• Tingkat koléstérol LDL tingkat luhur boh dina kadua kolotna

Jalma ti kulawarga anu sajarah kuat serangan jantung mimiti kedahna dilakukeun tés getih pikeun nangtoskeun tingkat lipid.

Tés getih tiasa nunjukkeun:

• Tingkat koléstol total
• Tingkat LDL tinggi
• Tingkat trigliserida normal

Tés sanés anu tiasa dilakukeun diantarana:

• Panilitian sél disebut fibroblast pikeun ningali kumaha awak nyerep koléstérol LDL
• Tés genetik pikeun cacad anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu

Tujuan pangobatan nyaéta pikeun ngirangan résiko panyakit jantung aterosklerotik. Jalma anu ngagaduhan ngan ukur hiji salinan gén cacat ti kolotna tiasa ngalakukeun anu saé sareng parobahan diet sareng ubar statin.

PERUBAHAN HIRUP

Léngkah munggaran nyaéta ngarobih naon anu anjeun tuang. Kaseueuran waktos, panyadia bakal nyarankeun anjeun nyobian ieu sababaraha bulan sateuacan resep ubar. Parobihan diét kalebet nurunkeun jumlah gajih anu anjeun tuang sahingga kirang tina 30% tina total kalori anjeun. Upami anjeun kaleuwihan beurat, kaleungitan beurat tiasa ngabantosan pisan.

Ieu sababaraha cara pikeun motong gajih jenuh tina diet anjeun:

• Tuang kirang daging sapi, hayam, daging babi, sareng domba
• Ganti produk susu-gajih pinuh ku produk rendah gajih
• Ngaleungitkeun lemak trans

Anjeun tiasa nurunkeun jumlah koléstérol anu anjeun tuang ku ngaleungitkeun konéng endog sareng daging organ sapertos ati.

Éta tiasa ngabantosan ngobrol sareng ahli diet anu tiasa masihan naséhat ngeunaan ngarobah kabiasaan tuang anjeun. Ngirangan beurat badan sareng olahraga rutin ogé tiasa ngabantosan tingkat koléstérol anjeun.

LANDONG

Upami parobihan gaya hirup henteu ngarobih tingkat kolesterol anjeun, panyadia anjeun tiasa nyarankeun yén anjeun nyandak pangobatan. Aya sababaraha jinis ubar anu sayogi pikeun ngabantosan tingkat kolesterol darah, sareng éta tiasa dianggo dina sababaraha cara. Sababaraha langkung saé pikeun nurunkeun koléstérol LDL, aya anu saé pikeun turunkeun trigliserida, sedengkeun anu sanésna ngabantosan koléstérol HDL. Seueur jalma bakal nganggo sababaraha ubar.

Obat Statin ilahar dianggo sareng épéktip pisan. Obat ieu ngabantosan nurunkeun résiko serangan jantung sareng stroke.

Éta kalebet:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Pangobatan nurunkeun koléstérol sanésna kaasup:

• Résin asam-sesét empedu.
• Ezetimibe.
• Fibrates (sapertos gemfibrozil atanapi fenofibrate).
• Asam nikotinat.
• Inhibitor PCSK9, sapertos alirocumab (Praluent) sareng evolocumab (Repatha). Ieu mangrupikeun kelas ubar anu langkung énggal pikeun ngubaran koléstérol tinggi.

Jalma anu ngagaduhan bentuk parah tina karusuhan éta panginten peryogi pangobatan anu disebut apheresis. Getih atanapi plasma dileungitkeun tina awak. Saringan khusus ngaleupaskeun koléstérol LDL tambahan, sareng plasma getih teras dipulangkeun kana awak.

Sakumaha saéna anjeun gumantung kana kumaha caketna anjeun nuturkeun naséhat perawatan panyadia anjeun. Parobihan diét, latihan, sareng nginum obat anjeun leres tiasa nurunkeun kadar kolesterol. Parobihan ieu tiasa ngabantosan serangan jantung, khususna pikeun jalma anu ngagaduhan bentuk karusuhan anu langkung enteng.

Lalaki sareng awéwé anu ngagaduhan hiperkolesterolemia kulawarga biasana dina résiko serangan jantung mimiti.

Résiko maot beda-beda di antara jalma-jalma anu ngagaduhan hiperkolesterolemia kulawarga. Upami anjeun nampi dua salinan gén anu rusak, anjeun bakal ngagaduhan hasil anu langkung goréng. Jinis hiperkolesterolemia kulawarga henteu ngaréspon saé pikeun pangobatan sareng tiasa nyerang serangan jantung mimiti.

Kompléks tiasa kalebet:

• Serangan jantung dina umur dini
• Panyakit jantung
• Stroke
• Panyakit vaskular periferal

Milarian perawatan médis langsung upami anjeun nyeri dada atanapi tanda peringatan serangan jantung.

Telepon panyadia anjeun upami anjeun gaduh riwayat pribadi atanapi kulawarga tingkat kolesterol tinggi.

Diét anu handap koléstérol sareng gajih jenuh sareng beunghar gajih teu jenuh tiasa ngabantosan pikeun ngontrol tingkat LDL anjeun.

Jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga kaayaan ieu, khususna upami kadua sepuhna nyandak gén anu cacat, panginten hoyong milari konseling genetik.

Tipe II hyperlipoproteinemia; Xanthomatosis hiperkolesterolemik; Mutasi reséptor lipoprotein kapadetan handap

• Kolesterol - naon anu kudu ditanyakeun ka dokter anjeun

• Xanthoma - caket-up
• Xanthoma dina tuur
• Sumbatan arteri koronér

Genest J, Libby P. gangguan Lipoprotein sareng panyakit kardiovaskular. Di: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Kasakit Jantung Braunwald: Buku téks Kedokteran Kardiovaskular. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Robinson JG. Gangguan metabolisme lipid. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 195.