Muriang kulawarga Tengah

Demam Mediterania Kulawarga (FMF) mangrupikeun kalainan langka anu diturunkeun ku kulawarga (warisan). Éta ngalibatkeun demam teras-terasan sareng peradangan anu sering mangaruhan lapisan beuteung, dada, atanapi sendi.

FMF paling sering disababkeun ku mutasi dina gén anu namina MEFV. Gén ieu nyiptakeun protéin aub dina ngendalikeun peradangan. Panyakit ieu nembongan ngan ukur jalma anu nampi dua salinan gén anu dirobah, hiji ti unggal kolot. Ieu disebut resesif autosomal.

FMF paling sering mangaruhan jalma-jalma katurunan Méditerania. Ieu kalebet urang Yahudi sanés-Ashkenazi (Sephardic), Arménia, sareng Arab. Jalma-jalma ti kelompok étnis séjén ogé bisa kapangaruhan.

Gejala biasana dimimitian antara umur 5 sareng 15. Peradangan dina lapisan rongga beuteung, rongga dada, kulit, atanapi sendi lumangsung babarengan sareng demam tinggi anu biasana naék dina 12 dugi 24 jam. Serangan tiasa béda-béda dina parahna gejala. Jalma biasana bébas tina gejala diantara serangan.

Gejala tiasa kalebet épisode anu diulang tina:

• Nyeri beuteung
• Nyeri dada anu seukeut sareng janten parah nalika narik napas
• Muriang atanapi silih genti sareng muriang
• Nyeri gabungan
• Luka kulit (lesion) anu beureum sareng ngabareuhan sareng kisaran 5 dugi ka 20 cm diaméterna

Upami tés genetik nunjukkeun yén anjeun ngagaduhan MEFV mutasi gén sareng gejala anjeun cocog sareng pola anu has, diagnosis ampir pasti. Tés laboratorium atanapi sinar-x tiasa ngaluarkeun panyakit anu sanés pikeun ngabantosan diagnosis.

Tingkat tés getih tangtu tiasa langkung luhur tibatan normal nalika dilakukeun nalika diserang. Tés tiasa kalebet:

• Jumlah getih lengkep (CBC) anu kalebet jumlah sél getih bodas
• Protéin C-réaktif pikeun mariksa peradangan
• Tingkat sedimentasi érythrocyte (ESR) pikeun mariksa peradangan
• Tés fibrinogen pikeun mariksa pembekuan getih

Tujuan pangobatan pikeun FMF nyaéta pikeun ngendalikeun gejala. Colchisin, ubar anu ngirangan peradangan, tiasa ngabantosan nalika diserang sareng tiasa nyegah serangan salajengna. Éta ogé tiasa ngabantosan nyegah komplikasi serius anu disebat amyloidosis sistemik, anu biasa di jalma anu aya FMF.

NSAIDs tiasa dianggo pikeun ngubaran muriang sareng nyeri.

Teu aya ubar anu dipikaterang pikeun FMF. Kaseueuran jalma tetep ngalaman serangan, tapi jumlah sareng tingkat seranganana béda-béda ti jalma ka jalma.

Amyloidosis tiasa nyababkeun karusakan ginjal atanapi henteu tiasa nyerep nutrisi tina tuangeun (malabsorption). Masalah kasuburan di awéwé sareng lalaki sareng rematik ogé komplikasi.

Hubungi panyadia anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngalaman gejala dina kaayaan kieu.

Kulawarga paroxysmal polyserositis; Peritonitis périodik; Polyserositis kumat; Peritonitis paroxysmal jinak; Kasakit périodik; Muriang périodik; FMF

• Pangukuran suhu

Verbsky JW. Sindrom muriang périodik turunan sareng panyakit autoinflamasi sistemik anu sanés. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 188.

Shohat M. Demam Mediterania Kulawarga. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internét]. Universitas Washington, Seattle, WA: 2000 Agustus 8 [diropéa 2016 15 Des]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.