Kasakit panyimpenan glikogén tipe V

Panyakit V (lima) panyimpenan glikogén (GSD V) mangrupikeun kaayaan anu jarang diturunkeun dimana awak henteu tiasa ngarecah glikogén. Glikogén mangrupikeun sumber énergi anu penting anu disimpen dina sadaya jaringan, utamina dina otot sareng ati.

GSD V disebut ogé panyawat McArdle.

GSD V disababkeun ku cacat dina gén anu ngajantenkeun énzim anu disebut otot glikogén fosforilase. Hasilna, awak moal tiasa ngarecah glikogén dina otot.

GSD V mangrupikeun gangguan genetik resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén anjeun kedah nampi salinan gén anu henteu damel ti kadua kolot. Jalma anu nampi gén anu henteu damel ti ngan ukur hiji indung biasana henteu ngembangkeun sindrom ieu. Sejarah kulawarga GSD V ningkatkeun résiko.

Gejala biasana dimimitian nalika budak leutik. Tapi, meureun hésé pikeun misahkeun gejala ieu ti budak leutik normal. Diagnosis henteu tiasa kajantenan dugi jalma parantos langkung ti 20 atanapi 30 taun.

• Cikiih warna Burgundy (myoglobinuria)
• Kacapean
• Intoleransi latihan, stamina goréng
• Kram otot
• Nyeri otot
• Kaku otot
• Kalemahan otot

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Éléktromografi (EMG)
• Tés genetik
• Asam laktat dina getih
• MRI
• Biopsi otot
• Myoglobin dina cikiih
• Amonia plasma
• Serum kreatin kinase

Teu aya perlakuan anu khusus.

Panyawat kasehatan tiasa nyarankeun ieu pikeun tetep aktip sareng séhat sareng nyegah gejala:

• Waspada ngeunaan watesan fisik anjeun.
• Sateuacan olahraga, haneutkeun hipu.
• Cegah olahraga teuing atanapi panjang teuing.
• Tuang protéin anu cekap.

Taroskeun ka panyadia anjeun upami mangrupakeun ide anu saé tuang sababaraha gula sateuacan olahraga. Ieu tiasa ngabantosan nyegah gejala otot.

Upami anjeun kedah dioperasi, tanyakeun ka panyadia anjeun upami henteu kunanaon pikeun anjeun gaduh bius umum.

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi sareng sumber:

• Asosiasi Panyakit Panyimpenan Glikogén - www.agsdus.org
• Organisasi Nasional pikeun Karusuhan Panyakit Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Jalma anu ngagaduhan GSD V tiasa hirup normal ku ngatur diet sareng kagiatan fisikna.

Olahraga tiasa ngahasilkeun nyeri otot, atanapi bahkan ngarecahna otot rangka (rhabdomyolysis). Kaayaan ieu aya hubunganana sareng cikiih warna burgundy sareng résiko gagal ginjal upami parna.

Hubungi panyadia anjeun upami anjeun ngulang épisode otot anu nyeri atanapi sempit saatos latihan, utamina upami anjeun ogé ngagaduhan kiih burgundy atanapi pink.

Pertimbangkeun konseling genetik upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga GSD V.

Kakurangan Myofosforilase; Kakurangan glikogén fosforilase otot; Kakurangan PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Panyakit glikogén panyawat otot. Di: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Gangguan Neuromuskular tina Orok, Budak leutik, sareng Nonoman. Édisi ka-2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bab 39.

Brandow AM. Cacad énzimatik. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.

Weinstein DA. Kasakit panyimpen glikogén. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 196.