Sindrom Bartter

Sindrom Bartter mangrupikeun sakumpulan kaayaan langka anu mangaruhan ginjal.

Aya lima cacad gén anu dipikaterang pakait sareng sindrom Bartter. Kaayaan éta aya nalika lahir (bawaan).

Kaayaan ieu disababkeun ku cacat dina kamampuan ginjal pikeun nyerep natrium. Jalma anu kapangaruhan ku sindrom Bartter kaleungitan kaleum natrium liwat kiih. Ieu nyababkeun naékna tingkat hormon aldosteron, sareng ngajantenkeun ginjal ngaleungitkeun teuing kalium tina awak. Ieu katelah limbah kalium.

Kaayaan éta ogé ngahasilkeun kasaimbangan asam anu teu normal dina getih anu disebut hipokalemic alkalosis, anu nyababkeun kalsium teuing dina cikiih.

Panyakit ieu biasana lumangsung nalika budak. Gejala kaasup:

• Kabebeng
• Laju nambihan beurat langkung handap tibatan barudak sanés anu sami umur sareng jinisna (kagagalan pertumbuhan)
• Peryogi kiih langkung sering tibatan biasana (frekuensi kemih)
• Tekanan darah rendah
• Batu ginjal
• Kram otot sareng kalemahan

Sindrom Bartter biasana disangka nalika tés getih mendakan tingkat kalium anu handap dina getih. Beda sareng bentuk panyakit ginjal anu sanés, kaayaan ieu henteu nyababkeun tekanan darah tinggi. Aya kacenderungan nuju tekanan darah rendah. Tés laboratorium tiasa nunjukkeun:

• Tingkat luhur kalium, kalsium, sareng klorida dina cikiih
• Tingkat luhur hormon, renin sareng aldosteron, dina getih
• Klorida getih handap
• Alkali métabolik

Tanda sareng gejala anu sami ieu ogé tiasa lumangsung dina jalma anu nginum seueur diuretik (pil cai) atanapi obat pencahar. Tés cikiih tiasa dilakukeun pikeun ngaluarkeun panyabab anu sanés.

Ultrasound ginjal tiasa dilakukeun.

Sindrom Bartter diubaran ku ngadahar tuangeun anu beunghar kalium atanapi nyandak suplemen kalium.

Seueur jalma ogé peryogi suplemén uyah sareng magnesium.Pangobatan tiasa diperyogikeun anu ngahambat kamampuan ginjal pikeun ngaleungitkeun kalium. Dosis tinggi ubar anti radang nonsteroidal (NSAIDs) ogé tiasa dianggo.

Orok anu gagal gagalna parna tiasa tumuh normal ku pangobatan. Kana waktosna, sababaraha jalmi anu kaserang kaayaan bakal ngalaman gagal ginjal.

Telepon ka panyawat kasihatan anjeun upami anak anjeun nyaéta:

• Gaduh keram otot
• Henteu tumuh saé
• Kencing sering

Tuang kalium; Nephropathy anu miceun uyah

• Tés tingkat Aldosteron

Dixon BP. Diabenerkeun angkutan tubular: sindrom Bartter. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 549.1

Guay-Woodford LM. Nephropathies turun-tumurun sareng abnormalitas pangembangan saluran kemih. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Gunung DB. Gangguan kasaimbangan kalium. Di: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 17.