Naon Nu peryogi kauninga Ngeunaan Atrofi otot tulang tonggong dina Orok

Eusina

• Jenis sareng gejala SMA
• Ketik 0
• Ketik 1
• Ketik 2
• Jenis 3 sareng 4
• Nyababkeun SMA
• Diagnosis SMA
• Perawatan SMA
• Parabot orok khusus
• Konseling genetik
• Candak

Atrofi otot tulang tonggong (SMA) mangrupikeun kalainan genetik langka anu nyababkeun kalemahan. Éta mangaruhan neuron motor dina tulang tonggong, hasilna kalemahan otot anu dianggo pikeun gerak. Dina kaseueuran kasus SMA, tanda sareng gejala aya saatos lahir atanapi muncul dina 2 taun munggaran kahirupan.

Upami orok anjeun ngagaduhan SMA, éta bakal ngawatesan kakuatan otot sareng kamampuan aranjeunna pikeun gerak. Orok anjeun ogé panginten sesah napas, ngelek, sareng nyusu.

Candak sakedap pikeun diajar ngeunaan kumaha SMA tiasa mangaruhan anak anjeun, ogé sababaraha pilihan pangobatan anu sayogi pikeun ngatur kaayaan ieu.

Jenis sareng gejala SMA

SMA diklasifikasikeun kana lima jinis, dumasar kana umur nalika gejala muncul sareng parah kaayaan na. Sadaya jinis SMA progresif, anu hartosna aranjeunna langkung parah janten langkung waktos.

Ketik 0

Tipe 0 SMA mangrupikeun jinis paling langka sareng parah.

Nalika orok ngagaduhan tipe 0 SMA, kondisina tiasa dideteksi sateuacan aranjeunna dilahirkeun, nalika aranjeunna nuju masih berkembang dina rahim.

Orok anu dilahirkeun kalayan SMA tipe 0 ngagaduhan otot anu lemah pisan, kalebet otot pernapasan anu lemah. Aranjeunna sering ngalaman masalah napas.

Kaseueuran murangkalih dilahirkeun sareng SMA tipe 0 henteu salamet salami 6 bulan.

Ketik 1

Tipe 1 SMA ogé katelah panyawat Werdnig-Hoffmann atanapi SMA orok-orok. Éta mangrupikeun jinis SMA anu paling umum, numutkeun National Institutes of Health (NIH).

Nalika orok ngagaduhan SMA jenis 1, aranjeunna sigana bakal nunjukkeun tanda sareng gejala kaayaan nalika lahir atanapi dina 6 bulan ti saprak lahir.

Barudak anu gaduh SMA jenis 1 biasana henteu tiasa ngendalikeun gerak sirahna, ngagulung, atanapi linggih tanpa bantosan. Budak anjeun ogé panginten sesah nguseup atanapi ngelek.

Barudak kalayan SMA tipe 1 ogé condong ngagaduhan otot pernapasan anu lemah sareng dada anu bentukna henteu normal. Ieu tiasa nyababkeun kasusah napas anu serius.

Seueur murangkalih anu ngagaduhan jinis SMA ieu henteu salamet ti mimiti budak leutik. Nanging, terapi anu ditargétkeun anyar tiasa ngabantosan ningkatkeun pandangan barudak anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu.

Ketik 2

Tipe 2 SMA ogé katelah panyakit Dubowitz atanapi SMA panengah.

Upami orok anjeun ngagaduhan SMA jenis 2, tanda sareng gejala kaayaan sapertos kamungkinan muncul antara umur 6 sareng 18 bulan.

Barudak anu gaduh SMA jenis 2 biasana diajar linggih sorangan. Nanging, kakuatan otot sareng katerampilan motorik condong turun tina sababaraha waktos. Antukna, aranjeunna sering peryogi langkung seueur dukungan kanggo diuk.

Barudak anu gaduh jenis SMA ieu biasana henteu tiasa diajar nangtung atanapi leumpang tanpa dukungan. Aranjeunna sering ngembangkeun gejala atanapi komplikasi anu sanés ogé, sapertos tremor dina panangan aranjeunna, kelengkungan mahiwal tina tulang tonggongna, sareng kasusah napas.

Seueur murangkalih SMA tipe 2 salamet dina yuswa 20 atanapi 30an.

Jenis 3 sareng 4

Dina sababaraha kasus, orok dilahirkeun sareng jinis SMA anu henteu ngahasilkeun gejala anu katingali dugi ka engké dina kahirupan.

Tipe 3 SMA ogé katelah panyawat Kugelberg-Welander atanapi SMA hampang. Éta biasana némbongan saatos umur 18 bulan.

Tipe 4 SMA disebut ogé SMA nonoman- atanapi sawawa. Éta némbongan saatos budak sareng condong ngan ukur nyababkeun gejala hampang sedeng.

Barudak sareng déwasa kalayan SMA tipe 3 atanapi tipe 4 tiasa ngalaman kasusah ku leumpang atanapi gerakan anu sanés, tapi aranjeunna condong ngagaduhan harepan hirup normal.

Nyababkeun SMA

SMA disababkeun ku mutasi dina SMN1 gén. Jinis sareng tingkat parahna kaayaan ogé kapangaruhan ku jumlah sareng salinan tina SMN2 gén anu ngagaduhan orok.

Pikeun ngembangkeun SMA, orok anjeun kedah ngagaduhan dua salinan anu kapangaruhan SMN1 gén. Dina kaseueuran kasus, orok nampi hiji salinan gén anu kapangaruhan ti unggal indungna.

The SMN1 jeung SMN2 gén masihan pitunjuk ka awak kumaha ngahasilkeun jinis protéin anu dikenal salaku protéin motor neuron survival (SMN). Protéin SMN penting pisan pikeun kaséhatan neuron motor, jinis sél saraf anu ngalirkeun sinyal tina uteuk sareng sumsum tulang tonggong kana otot.

Upami orok anjeun ngagaduhan SMA, awakna henteu tiasa ngahasilkeun protéin SMN kalayan leres. Ieu nyababkeun neuron motor dina awakna maot. Hasilna, awakna henteu tiasa leres ngirim sinyal motor tina tulang tonggongna kana ototna, anu nyababkeun lemah otot, sareng akhirna nyababkeun pembuangan otot kusabab kurangna panggunaan.

Diagnosis SMA

Upami orok anjeun nunjukkeun tanda atanapi gejala SMA, dokter tiasa mesen uji genetik pikeun mariksa mutasi genetik anu nyababkeun kaayaan. Ieu bakal ngabantosan dokterna diajar upami gejala anak anjeun disababkeun ku SMA atanapi gangguan anu sanés.

Dina sababaraha kasus, mutasi genetik anu nyababkeun kaayaan ieu dipendakan sateuacan gejala berkembang. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh riwayat kulawarga SMA, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik pikeun anak anjeun, sanaos anak anjeun katingali séhat. Upami anak anjeun tés positip pikeun mutasi genetik, dokterna tiasa nyarankeun ngamimitian ngubaran langsung pikeun SMA.

Salaku tambahan pikeun uji genetik, dokter anjeun tiasa mesen biopsi otot pikeun mariksa otot anak anjeun pikeun tanda-tanda panyakit otot. Éta ogé tiasa mesen electromyogram (EMG), tés anu ngamungkinkeun aranjeunna pikeun ngukur aktivitas listrik otot.

Perawatan SMA

Ayeuna teu aya ubar anu dipikaterang pikeun SMA. Tapi, sababaraha pangobatan aya pikeun ngabantosan ngalambangkeun perkembangan panyakit, ngagentos gejala, sareng ngatur komplikasi poténsial.

Pikeun nyayogikeun bantosan anu diperyogikeun orok anjeun, dokterna kedah ngabantosan anjeun pikeun ngempelkeun tim multidisiplin para ahli kaséhatan. Pemeriksaan rutin sareng anggota tim ieu penting pisan pikeun ngatur kaayaan anak anjeun.

Salaku bagian tina rencana perawatan anu disarankeun, tim kaséhatan anak anjeun tiasa nyarankeun salah sahiji atanapi langkung ieu:

• Terapi sasaran. Pikeun ngabantosan ngalambatkeun atanapi ngawatesan kamajuan SMA, dokter anak anjeun tiasa resep sareng ngatur pangobatan suntik nusinersen (Spinraza) atanapi onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Pangobatan ieu nargétkeun sabab anu nyababkeun panyakit.
• Terapi pernapasan. Pikeun ngabantuan orok anjeun ngambekan, tim kaséhatan maranéhanana tiasa nulis resep fisioterapi dada, ventilasi mékanis, atanapi pangobatan pernapasan anu sanés.
• Terapi gizi. Pikeun ngabantosan orok anjeun ngagaduhan nutrisi sareng kalori anu diperyogikeun pikeun tumuh, dokter atanapi ahli diet tiasa nyarankeun suplemén gizi atanapi tuang tabung.
• Terapi otot sareng gabungan. Pikeun ngabantosan manjang otot sareng sendi aranjeunna, tim kaséhatan anak anjeun tiasa resep latihan terapi fisik. Éta ogé tiasa nyarankeun panggunaan splints, baju kurung, atanapi alat sanés pikeun ngadukung sikep séhat sareng posisi gabungan.
• Pangobatan. Pikeun ngubaran réfluks gastroesophageal, kabebeng, atanapi komplikasi poténsial SMA séjén, tim kaséhatan anak anjeun tiasa nulis resep salah sahiji atanapi langkung pangobatan.

Nalika anak anjeun janten sepuh, kabutuhan pangobatanana sigana bakal robih. Salaku conto, upami aranjeunna gaduh cacad tulang tonggong atanapi hip anu parah, aranjeunna panginten kedah dioperasi di budak leutik atanapi déwasa.

Upami anjeun mendakan sesah émosional pikeun ngungkulan kaayaan orok anjeun, wartoskeun ka dokter anjeun. Éta tiasa nyarankeun konseling atanapi jasa pangrojong anu sanés.

Parabot orok khusus

Ahli terapi fisik orok anjeun, therapist okupasi, atanapi anggota tim kaséhatan sanésna tiasa ngadorong anjeun pikeun nanem modal pakakas khusus pikeun ngabantosan aranjeunna.

Salaku conto, aranjeunna tiasa nyarankeun:

• cocooan beurat-beurat
• alat-alat mandi khusus
• cribs diadaptasi jeung strollers
• bantal kapang atanapi sistem tempat diuk sanésna sareng pangrojong postural

Konseling genetik

Upami saha waé di kulawarga anjeun atanapi kulawarga pasangan anjeun ngagaduhan SMA, dokter anjeun tiasa ngadorong anjeun sareng pasangan anjeun pikeun konsultasi genetik.

Upami anjeun mikirkeun ngagaduhan orok, pembimbing genetik tiasa ngabantosan anjeun sareng pasangan anjeun nganilai sareng ngartos kasempetan anjeun ngagaduhan murangkalih SMA.

Upami anjeun parantos gaduh murangkalih SMA, pembimbing genetik tiasa ngabantosan anjeun pikeun nganilai sareng ngartos kamungkinan anjeun ngagaduhan murangkalih anu sanés kaayaan ieu.

Upami anjeun gaduh seueur murangkalih sareng salah saurang diantarana didiagnosis sareng SMA, mungkin dulur-dulurna ogé tiasa nyandak gén anu katarajang. Duduluran ogé ngagaduhan panyakit tapi henteu nunjukkeun gejala anu katingali.

Upami dokter anjeun yakin yén aya murangkalih anjeun anu ngagaduhan résiko ngagaduhan SMA, aranjeunna tiasa mesen uji genetik. Diagnosis awal sareng pangobatan tiasa ngabantosan ningkatkeun pandangan jangka panjang anak anjeun.

Candak

Upami anak anjeun ngagaduhan SMA, penting pikeun kéngingkeun bantosan ti tim multidisiplin para ahli kasihatan. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos kaayaan anak sareng pilihan pangobatan.

Gumantung kana kaayaan anak anjeun, tim kaséhatan aranjeunna tiasa nyarankeun perlakuan kalayan terapi anu ditujukeun. Éta ogé tiasa nyarankeun perlakuan anu sanés atanapi modifikasi gaya hirup pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng komplikasi poténsial SMA.

Upami anjeun sesah ngungkulan tantangan ngurus murangkalih SMA, bejakeun ka dokter. Aranjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka konselor, kelompok dukungan, atanapi sumber pangrojong anu sanés. Ngagaduhan dukungan émosional anu anjeun peryogikeun tiasa nyandak anjeun langkung ngurus kulawarga anjeun.