Sindrom Turner: naon éta, ciri sareng pangobatan

Eusina

• Fitur utama sindrom
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Turner, disebut ogé X monosomy atanapi gonadal disgenesis, mangrupikeun panyakit genetik langka anu timbul ngan ukur budak awéwé sareng dicirian ku total atanapi parsial henteuna salah sahiji dua kromosom X.

Kurangna salah sahiji kromosom nyababkeun munculna ciri khas sindrom Turner, sapertos dedegan pondok, kaleuleuwihan kulit dina beuheung sareng dada ngagedean, contona.

Diagnosis dilakukeun ku niténan ciri anu ditepikeun, ogé ngalaksanakeun tés molekular pikeun ngaidénan kromosom.

Fitur utama sindrom

Sindrom Turner jarang, kajadian dina sakitar 1 tina unggal 2.000 kalahiran hirup. Fitur utama sindrom ieu nyaéta:

• Lalakon pondok, tiasa ngahontal dugi ka 1,74 m dina déwasa;
• Kulit kaleuleuwihan dina beuheung;
• Beuheung jangjang napel na taktak;
• Garis implantasi rambut dina nape handap;
• Kongkolak panon kongkolak panon;
• Dada lega kalayan nipples dipisahkeun leres;
• Seueur benjolan ditutupan ku rambut hideung dina kulit;
• Béler tunda, kalayan henteu haid;
• Breasts, heunceut sareng biwir heunceut salawasna henteu asak;
• Ovaries tanpa ngembang endog;
• Parobihan kardiovaskular;
• Cacad ginjal;
• Hemangiomas leutik, anu saluyu sareng tumuhna saluran getih.

Keterlambatan méntal kajantenan dina kasus anu jarang, tapi seueur budak awéwé anu ngalaman sindrom Turner hese orientasi diri sacara spatial sareng condong skor kirang dina tés anu meryogikeun katerampilan sareng itungan, sanaos dina tés kecerdasan verbal éta normal atanapi langkung luhur tibatan normal.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan sindrom Turner dilakukeun dumasar kana ciri anu ditepikeun ku jalmi éta, sareng ngagantian hormon, utamina hormon pertumbuhan sareng hormon séks, biasana disarankeun ku dokter, sahingga tumuh dirangsang sareng organ séks tiasa ngembangkeun leres. . Salaku tambahan, bedah plastik tiasa dianggo pikeun ngaluarkeun kaleuleuwihan kulit dina beuheung.

Upami jalma éta ogé ngagaduhan masalah kardiovaskular atanapi ginjal, panginten tiasa ogé nginum obat pikeun ngubaran parobihan ieu, sahingga ngamungkinkeun perkembangan budak awéwé anu séhat.