Naon sindrom Tetra-amelia sareng kunaon éta kajadian

Eusina

• Gejala utami
• Tangkorak sareng rupa
• Jantung sareng bayah
• Alat kelamin sareng saluran kemih
• Rorongkong
• Naha sindromna kajantenan
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Tetra-amelia mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan anu nyababkeun orok lahir tanpa panangan sareng suku, sareng ogé tiasa nyababkeun malformasi sanés dina rorongkong, raray, sirah, jantung, paru-paru, sistim saraf atanapi di daérah séks.

Parobihan genetik ieu tiasa didiagnosis bahkan nalika kakandungan sareng, kumargi kitu, gumantung kana kagoréngan malformasi anu dicirikeun, dokter kandungan tiasa nyarankeun ngalakukeun aborsi, sabab seueur malformasi ieu tiasa ngancam kahirupan saatos lahir.

Sanaos henteu aya ubarna, aya sababaraha kasus dimana orok dilahirkeun ngan ukur henteu ayana opat anggota awak atanapi ku cacad anu hampang sareng, dina kasus sapertos kitu, panginten tiasa ngajaga kualitas hirup anu cekap.

Gejala utami

Salaku tambahan kana henteuna suku sareng panangan, sindrom Tetra-amelia tiasa nyababkeun seueur malformasi sanés dina sababaraha bagian awak sapertos:

Tangkorak sareng rupa

• Curug;
• Soca leutik pisan;
• Ceuli anu handap pisan atanapi henteu aya;
• Irung pisan kénca atanapi deudeuh;
• Celah lalangit atanapi biwir sumbing.

Jantung sareng bayah

• Turunna ukuran paru;
• Parobihan diafragma;
• Ventrikel jantung teu dipisahkeun;
• Turun tina hiji sisi haté.

Alat kelamin sareng saluran kemih

• Henteu aya ginjal;
• Indung telur anu henteu maju;
• Henteuna anus, uretra atanapi heunceut;
• Ayana orifice handapeun sirit;
• Aurat goréng dikembangkeun.

Rorongkong

• Henteuna tulang tonggong;
• Tulang pinggul alit atanapi teu aya;
• Henteuna iga.

Dina unggal nagara, malformasi anu ditepikeun béda sareng, ku alatan éta, harepan hirup rata-rata sareng résiko hirupna beda-beda ti hiji orok ka orok anu sanés.

Nanging, jalma-jalma anu kapangaruhan dina kulawarga anu sami biasana ngagaduhan malformasi anu sami pisan.

Naha sindromna kajantenan

Masih teu aya sabab anu khusus pikeun sadaya kasus sindrom Tetra-amelia, tapi, aya seueur kasus dimana panyakit éta lumangsung kusabab mutasi dina gén WNT3.

Gén WNT3 tanggung jawab ngahasilkeun protéin anu penting pikeun pamekaran anggota awak sareng sistem awak sanés nalika kakandungan. Maka, upami aya parobihan dina gén ieu, protéinna henteu dihasilkeun, hasilna henteuna panangan sareng suku, ogé malformasi sanés anu aya hubunganana sareng kurangna pangwangunan.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya perlakuan anu khusus pikeun sindrom Tetra-amelia, sareng dina kaseueuran kasus, orok henteu salamet langkung ti sababaraha dinten atanapi bulan saatos kalahiran kusabab malformasi anu ngahambat tumuh sareng kamekaranana.

Nanging, dina kasus dimana anak salamet, pangobatan biasana ngalibatkeun operasi pikeun menerkeun sababaraha malformasi anu ditepikeun sareng ningkatkeun kualitas hirup. Pikeun henteuna anggota awak, korsi roda khusus biasana dianggo, dipindahkeun ngalangkungan gerakan sirah, sungut atanapi létah, contona.

Ampir sadaya kasus, bantosan jalma sanés diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun kagiatan kahirupan sadidinten, tapi sababaraha kasusah sareng halangan tiasa diungkulan ku sési terapi Mikrobiologi, malahan aya ogé jalma anu ngalaman sindrom anu tiasa ngalih nyalira tanpa nganggo tina Korsi Roda.