Fitur sindrom Prader Willi sareng kumaha ngubaranana

Eusina

• Fitur utami
• Orok sareng murangkalih dugi ka 2 taun
• Barudak sareng déwasa
• Naon anu nyababkeun sindrom
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Prader-Willi mangrupikeun panyakit genetik langka anu nyababkeun masalah metabolisme, parobihan paripolah, otot lemes sareng reureuh ngembangkeun. Salaku tambahan, fitur anu umum teuing nyaéta munculna kaleungitan lapar saatos umur dua taun, anu tungtungna tiasa janten obesitas sareng diabetes.

Sanaos sindrom ieu henteu aya tamba, aya sababaraha pangobatan, sapertos terapi kerja, terapi fisik sareng psikoterapi anu tiasa ngabantosan ngirangan gejala sareng nyayogikeun kualitas kahirupan anu langkung saé.

Fitur utami

Karakteristik sindrom Prader-Willi bénten-bénten béda ti anak ka budak sareng biasana beda-beda numutkeun umur:

Orok sareng murangkalih dugi ka 2 taun

• Kalemahan otot: éta biasana ngakibatkeun yén panangan sareng sampéan sigana serba salah;
• Hésé ngabandungan: éta kajantenan kusabab lemah otot anu nyegah budak tina narik susu;
• Teu karuhan: orok sigana terus capé sareng gaduh sakedik réspon kana rangsangan;
• Aurat anu teu maju: kalayan ukuran alit atanapi teu aya.

Barudak sareng déwasa

• Lapar teuing: murangkalih teras-terasan tuang sareng dina jumlah anu seueur, salian sering milari tuangeun dina lomari atanapi di tempat sampah;
• Reureuh dina kamekaran sareng pamekaran: umum pikeun murangkalihna langkung pondok tibatan normal sareng ngagaduhan kirang massa otot;
• Kasulitan diajar: langkung lami diajar maca, nyerat atanapi bahkan méréskeun masalah sadidinten;
• Masalah biantara: reureuh dina artikulasi kecap, bahkan dina déwasa;
• Malformasi dina awak: sapertos leungeun alit, scoliosis, parobahan bentuk cangkéng atanapi kurangna warna dina rambut sareng kulit.

Salaku tambahan, masih umum pikeun ngagaduhan masalah kabiasaan sapertos sering gaduh sikap amarah, ngalakukeun rutinitas anu sering ngulang atanapi ngalakukeun agrésif nalika aya hal anu ditolak, utamina dina hal tuang.

Naon anu nyababkeun sindrom

Sindrom Prader-Willi timbul nalika aya parobihan gén tina ruas dina kromosom 15, anu ngabahayakeun fungsi hipotalamus sareng memicu gejala panyakit ti saprak lahir anak. Normalna, parobihan kromosom diwariskeun ti ramana, tapi ogé aya kasus dimana éta kajadian sacara acak.

Diagnosis biasana dilakukeun ku cara niténan gejala sareng tés genetik, dituduhkeun pikeun murangkalih anu énggal kalayan nada otot rendah.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan sindrom Prader-Willi beda-beda numutkeun gejala sareng ciri budak na, ku sabab kitu, tim sababaraha kakhususan médis panginten diperyogikeun, kusabab téknik pangobatan anu béda panginten diperyogikeun, sapertos:

• Pamakéan hormon pertumbuhan: biasana dianggo pikeun murangkalih pikeun ngarangsang tumuh, tiasa nyingkahan sikep pondok sareng ningkatkeun kakuatan otot;
• Konsultasi gizi: ngabantosan pikeun ngontrol dorongan lapar sareng ningkatkeun kamekaran otot, nyayogikeun nutrisi anu diperyogikeun;
• Terapi hormon séks: digunakeun nalika aya reureuh ngembangkeun organ séks anak;
• Psikoterapi: ngabantosan ngadalikeun parobihan budak, ogé nyegah timbulna dorongan lapar;
• Terapi biantara: Terapi ieu ngamungkinkeun pikeun ngalakukeun sababaraha kamajuan anu aya hubunganana sareng bahasa sareng bentuk komunikasi jalma ieu.
• Aktivitas fisik: Aktivitas fisik anu sering penting pikeun nyaimbangkeun beurat awak sareng nguatkeun otot.
• Fisioterapi: Terapi fisik ningkatkeun nada otot, ningkatkeun kasaimbangan sareng ningkatkeun kamampuan motor rupa.
• Terapi kerja: Terapi kerja nyayogikeun pasién Prader-Willi ku kamandirian sareng otonomi dina kagiatan sapopoé.
• Dukungan psikologis: Dukungan psikologis penting pikeun nungtun individu sareng kulawargana ngeunaan cara nungkulan paripolah obsesip-nu nyurung sareng gangguan haté.

Seueur bentuk terapi anu sanés ogé tiasa dianggo, anu umumna disarankeun ku dokter pediatrik saatos niténan ciri sareng tingkah paripolah unggal murangkalih.