Kumaha carana terang upami orok anjeun ngagaduhan sindrom Down

Eusina

• Tés diagnostik nalika kakandungan
• Kumaha diagnosis saatos kalahiran

Diagnosis Down Syndrome tiasa dilakukeun nalika kakandungan ngalangkungan tés spésifik sapertos translucency nuchal, cordocentesis sareng amniocentesis, anu henteu kedah dilakukeun unggal ibu hamil, tapi anu biasana disarankeun ku dokter kandungan nalika indungna langkung ti 35 atanapi nalika awéwé hamil ngagaduhan sindrom Down.

Tés ieu ogé tiasa dipesen nalika awéwé éta parantos ngagaduhan orok panyakit Down's Syndrome, upami dokter ahli kandungan niténan perobihan dina ultrasound anu nyababkeun anjeunna curiga sindrom atanapi upami bapak orok ngagaduhan mutasi anu aya hubunganana sareng kromosom 21.

Kakandungan orok kalayan sindrom Down sami sareng anu sami sareng orok anu henteu ngagaduhan sindrom ieu, nanging, peryogi langkung seueur tés pikeun menilai kasihatan pangembangan orok, anu kedahna kirang kirang sareng kirang beurat kanggo orok. umur kehamilan.

Tés diagnostik nalika kakandungan

Tés anu masihan 99% akurasi dina hasil sareng ngalayanan nyiapkeun kolot pikeun panarimaan orok anu Down Syndrome nyaéta:

• Kumpulan villi chorionic, anu tiasa dilakukeun dina minggu ka-9 kakandungan sareng diwangun ku ngaleungitkeun sajumlah leutik plasénta, anu ngagaduhan bahan genetik anu sami sareng orok;
• Profil biokimia maternal, anu dilaksanakeun antara minggu ka-10 sareng ka-14 kakandungan sareng diwangun ku tés anu ngukur jumlah protéin sareng jumlah hormon béta hCG anu dihasilkeun nalika kakandungan ku plasénta sareng orok;
• Tembus Nuchal, anu tiasa dituduhkeun dina minggu ka-12 kakandungan sareng tujuan pikeun ngukur panjang beuheung orok;
• Amniocentesis, anu diwangun ku nyandak conto cairan amniotik sareng tiasa dilakukeun antara minggu ka-13 sareng ka-16 kakandungan;
• Cordocentesis, anu pakait sareng nyandak sampel getih tina orok ku tali pusat sareng tiasa dilakukeun ti minggu ke-18 nalika kandungan.

Nalika terang diagnosis anu idéal nyaéta kolotna milari inpormasi ngeunaan sindrom pikeun terang naon anu bakal diarepkeun dina tumuhna anak anu ngagaduhan Down Syndrome. Pilarian terang langkung rinci ngeunaan ciri sareng pangobatan anu diperyogikeun dina: Kumaha kaayaan hirup saatos Diagnosis Down Syndrome.

Orok kalayan Down Syndrome

Kumaha diagnosis saatos kalahiran

Diagnosis saatos kalahiran tiasa dilakukeun saatos niténan ciri anu ngagaduhan orok, anu tiasa kalebet:

• Garis séjén dina kongkolak panon, anu matak aranjeunna langkung ditutup sareng ditarik ka gigir sareng ka luhur;
• Ngan ukur 1 garis dina dampal panangan, sanaos murangkalih anu sanés anu henteu ngagaduhan Down's Syndrome tiasa ogé ngagaduhan ciri-ciri ieu;
• Union tina halis;
• Irung lega;
• Rupa datar;
• Létah gedé, sungutna luhur pisan;
• Ceuli handap sareng alit;
• Rambut ipis sareng ipis;
• Ramo pondok, sareng pinky tiasa bengkok;
• Jarak anu langkung ageung antara jempol jariji anu sanés;
• Beuheung lega kalayan akumulasi gajih;
• Kalemahan otot sakujur awak;
• Betah nambahan beurat;
• Mungkin gaduh burut umbilik;
• Résiko panyakit celiac langkung luhur;
• Meureun aya pamisahan otot-otot rectus abdominis, anu ngajantenkeun beuteung langkung caket.

Langkung seueur ciri anu dipiboga ku orok, ageung kamungkinan gaduh sindrom Down, nanging, sakitar 5% penduduk ogé ngagaduhan sababaraha ciri ieu sareng ngan ukur gaduh salah sahiji na henteu nunjukkeun sindrom ieu. Maka, penting pisan tés getih dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi ciri mutasi panyakit.

Fitur sindrom sanésna kalebet ayana panyakit jantung, anu panginten peryogi operasi sareng paningkatan résiko inféksi ceuli, tapi masing-masing jalma gaduh parobihan nyalira sabab éta unggal orok anu ngagaduhan Sindrom ieu kedah dituturkeun ku dokter pediatrik, salaku tambahan. ka ahli jantung, pulmonologis, fisioterapis sareng ahli terapi pidato.

Barudak anu ngagaduhan sindrom Down ogé ngalaman ngembangkeun psikomotor anu nyangsang sareng mimiti lenggah, ngorondang sareng leumpang, langkung lami tibatan anu diarepkeun. Salaku tambahan, éta biasana ngagaduhan katerampilan méntal anu tiasa bénten-bénten ti hampang dugi ka parah pisan, anu tiasa diverifikasi ngalangkungan kamekaranana.

Lalajo pidéo ieu sareng diajar kumaha ngarangsang pangwangunan orok sindrom Down:

Jalma anu ngalaman Down Syndrome tiasa ngagaduhan masalah kaséhatan anu sanés sapertos diabétes, koléstérol, trigliserida, sapertos anu sanés, tapi tetep tiasa ngagaduhan autisme atanapi sindrom sanés dina waktos anu sami, sanaos henteu umum pisan.