Sindrom DiGeorge: naon éta, tanda sareng gejala, diagnosis sareng perlakuan

Eusina

• Tanda sareng gejala utama
• Kumaha diagnosis didamel
• Perawatan pikeun sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge mangrupikeun panyakit langka anu disababkeun ku cacat lahir dina timus, kelenjar parathyroid sareng aorta, anu tiasa didiagnosis nalika kakandungan. Gumantung kana tingkat kamekaran sindrom, dokter tiasa ngagolongkeunana sabagéan, lengkep atanapi sakedap.

Sindrom ieu dicirikeun ku parobihan dina panangan panjang kromosom 22, janten, panyakit genetik sareng anu tandana sareng gejalana tiasa bénten-bénten numutkeun murangkalihna, kalayan sungut alit, langit-langit sumbing, malformasi sareng turunna dédéngéan, contona., Éta penting yén diagnosis dilakukeun sareng pangobatan dimimitian langsung pikeun ngirangan résiko komplikasi pikeun murangkalih.

Tanda sareng gejala utama

Barudak henteu ngembangkeun panyakit ieu dina cara anu sami, sabab gejalana tiasa bénten-bénten sesuai sareng parobahan genetik. Nanging, gejala utama sareng ciri murangkalih anu kaserang sindrom DiGeorge nyaéta:

• Kulit kabiru;
• Ceuli leuwih handap normal;
• Sungut leutik, bentukna siga sungut lauk;
• Reureuh dina kamekaran sareng pamekaran;
• Cacad méntal;
• Kasulitan diajar;
• Parobihan jantung;
• Masalah anu aya hubunganana sareng tuangeun;
• Kapasitas handap sistem imun;
• Kembang lalangit;
• Henteuna kelenjar timus sareng paratiroid dina ujian ultrasound;
• Malformasi dina panon;
• Pekak atanapi kaleungitan pangrungu parah;
• Munculna masalah jantung.

Salaku tambahan, dina sababaraha kasus, sindrom ieu ogé tiasa nyababkeun masalah pernapasan, kasusah nambahan beurat, ucapan anu reureuh, kejang otot atanapi sering inféksi, sapertos tonsilitis atanapi radang paru-paru, contona.

Kaseueuran ciri ieu katingali langsung saatos dilahirkeun, tapi dina sababaraha murangkalih ge gejala tiasa dibuktikeun ngan sababaraha taun saatosna, utamina upami robahan genetik kalintang hampang. Janten, upami sepuh, guru atanapi anggota kulawarga ngaidentipikasi salah sahiji ciri, konsultasi ka dokter murangkalih anu tiasa mastikeun diagnosis.

Kumaha diagnosis didamel

Biasana diagnosis sindrom DiGeorge dilakukeun ku pediatrik ku niténan ciri-ciri panyakit. Janten, upami anjeunna nganggap perlu, dokter tiasa mesen tés diagnostik pikeun ngaidentipikasi upami aya perobihan jantung umum tina sindrom.

Nanging, pikeun ngadamel diagnosis anu langkung leres, tés getih, katelah sitogénetik, ogé tiasa dipesen, dimana ayana parobihan kromosom 22, anu tanggel waler pikeun timbulna sindrom DiGeorge, dievaluasi.Ngartos kumaha tés sitogénetika dilakukeun.

Perawatan pikeun sindrom DiGeorge

Perlakuan sindrom DiGeorge dimimitian langsung saatos diagnosis, anu biasana kajadian dina dinten-dinten mimiti orok, masih di rumah sakit. Perlakuan biasana kalebet nguatkeun sistim imun sareng tingkat kalsium, sabab parobihan ieu tiasa nyababkeun inféksi atanapi kaayaan kaséhatan anu serius.

Pilihan séjén ogé tiasa kalebet operasi pikeun menerkeun lalangit sumbing sareng panggunaan pangobatan pikeun jantung, gumantung kana parobihan anu parantos dikembangkeun dina orok. Masih teu aya ubar pikeun sindrom DiGeorge, tapi dipercaya yén panggunaan sél sirung émbrionik tiasa ngubaran panyakit.