Nyaho sindrom anu nurunkeun gajih dina awak

Eusina

• Gejala
• Diagnosis sareng Perawatan
• Komplikasikeun

Sindrom Berardinelli-Seipe, ogé katelah lipodystrophy bawaan umum, mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku gangguan sél lemak dina awak, nyababkeun teu aya akumulasi lemak normal dina awak, sabab mimiti disimpen di batur sapertos sakumaha ati sareng otot.

Salah sahiji ciri utama sindrom ieu nyaéta ngembangkeun diabetes parah anu biasana dimimitian nalika akil baligh, sakitar 8 dugi 10 taun, sareng kedah diubaran ku diet rendah gajih sareng gula sareng pangobatan anu ngabantosan ngadalikeun diabetes sareng koléstérol tinggi.

Gejala

Gejala Sindrom Berardinelli-Seipe numbu ka pangirangan jaringan lemak normal dina awak, ngarah kana ciri anu tiasa muncul dina taun mimiti kahirupan, sapertos:

• Kolesterol tinggi sareng trigliserida;
• Résistansi insulin sareng diabetes;
• Gado, leungeun sareng suku ageung sareng manjang;
• Otot ningkat;
• Gedekeun ati sareng limpa, ngabalukarkeun ngabareuhan beuteung;
• Masalah jantung;
• Tumuh gancangan;
• Kanaékan nambahan napsu, tapi ku ngirangan beurat;
• Siklus haid henteu teratur;
• Buukna kandel, garing.

Salaku tambahan, gejala sapertos tekanan darah tinggi, kista dina ovarium sareng pembengkakan di sisi beuheung, caket sungut, ogé tiasa muncul. Gejala ieu tiasa dititenan ti saprak budak, janten langkung dibuktikeun ti saprak pubertas.

Diagnosis sareng Perawatan

Diagnosis sindrom ieu dumasarkeun kana penilaian ciri klinis pasién sareng tés anu bakal ngaidentipikasi masalah koléstérol, ati, ginjal sareng diabetes.

Tina konfirmasi diagnosis, pangobatan utamina ditujukeun pikeun ngendalikeun diabetes sareng koléstérol sareng nyingkahan komplikasi panyakit, sareng pangobatan sapertos Metformin, insulin sareng Simvastatin tiasa dianggo.

Salaku tambahan, anjeun ogé kedah tuang diet rendah gajih, tinggi-omega-3 pikeun ngabantosan ngendalikeun koléstérol, salian ti ngendalikeun konsumsi gula sareng karbohidrat saderhana, sapertos nasi, tipung sareng pasta, pikeun ngabantosan diabétes. Tingali naon anu kedah didahar dina diabétes.

Komplikasikeun

Komplikasi sindrom Berardinelli-Seipe gumantung kana tindak lanjut pangobatan sareng réspon organisme pasién kana pangobatan anu dianggo, kalayan kaleuwihan gajih dina ati sareng sirosis, percepatan pertumbuhan budak leutik, pubertas mimiti sareng kista tulang, nyababkeun sering patah tulang .

Salaku tambahan, éta ogé umum yén diabetes anu ditepikeun dina panyakit ieu nyababkeun komplikasi sapertos masalah visi, masalah ginjal sareng ningkat résiko panyakit kardiovaskular.