Kumaha ngaidentipikasi sareng ngubaran sindrom Aase-Smith

Eusina

• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Naon anu tiasa nyababkeun sindrom ieu
• Kumaha diagnosis didamel

Sindrom Aase, ogé katelah sindrom Aase-Smith, mangrupikeun panyakit langka anu nyababkeun masalah sapertos anémia konstan sareng malformasi dina sendi sareng tulang tina sababaraha bagéan awak.

Sababaraha malformasi anu paling sering kalebet:

• Sendi, jari atanapi toes, alit atanapi teu aya;
• Kembang lalangit;
• Ceuli cacat;
• Kongkolak panon kongkolak panon;
• Kasusah pikeun lengkep manteng mendi;
• Taktak heureut;
• Kulitna pucet pisan;
• Gut ngariung dina jempol.

Sindrom ieu timbul ti saprak lahir sareng kajadian kusabab mutasi genetik acak nalika kakandungan, éta sababna, dina kaseueuran kasus, éta mangrupikeun panyakit sanés turun-tumurun. Nanging, aya sababaraha kasus dimana panyakit tiasa ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan biasana dituduhkeun ku pediatrik sareng kalebet transfusi getih salami taun munggaran hirup pikeun ngabantosan ngadalikeun anémia. Salami mangtaun-taun, anémia parantos kirang ngucapkeun na, ku alatan éta, transfusi tiasa henteu diperyogikeun deui, tapi disarankeun sering aya tés getih pikeun menilai tingkat sél getih beureum.

Dina kasus anu paling parah, dimana teu mungkin pikeun nyaimbangkeun kadar sél getih beureum ku transfusi getih, panginten kedah aya cangkok sungsum tulang. Tingali kumaha perlakuan ieu dilakukeun sareng naon risikona.

Malformasi jarang meryogikeun perlakuan, sabab henteu ngaruksak kagiatan sapopoé. Tapi upami ieu kajantenan, dokter murangkalih tiasa nyarankeun operasi pikeun nyobaan ngarékonstruksi situs anu kajantenan sareng mulangkeun fungsi.

Naon anu tiasa nyababkeun sindrom ieu

Sindrom Aase-Smith disababkeun ku parobahan salah sahiji 9 gén anu paling penting pikeun pembentukan protéin dina awak. Parobihan ieu biasana kajadian sacara acak, tapi dina kasus anu langkung jarang éta tiasa ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih.

Janten, nalika aya kasus sindrom ieu, disarankeun waé konsultasi konsultasi genetik sateuacan hamil, pikeun milarian terang naon résiko ngagaduhan anak ku panyakit ieu.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis sindrom ieu tiasa dilakukeun ku pediatrina ngan ukur ku niténan malformasi, nanging, pikeun mastikeun diagnosis, dokter tiasa mesen biopsi sungsum tulang.

Pikeun ngaidentipikasi upami aya anémia pakait sareng sindrom, perlu aya tés getih pikeun nganilai jumlah sél getih beureum.