Screening ADPKD: Kulawarga anjeun sareng Kaséhatan Anjeun

Eusina

• Ihtisar
• Kumaha jalan uji coba genetik
• Saran pikeun anggota kulawarga
• Biaya saringan sareng uji coba
• Screening pikeun aneurisma otak
• Genetika ti ADPKD
• Deteksi awal ADPKD
• Candak

Ihtisar

Panyakit ginjal polycystic dominan autosomal (ADPKD) mangrupikeun kaayaanana genetik anu tiasa dipisuka. Éta hartosna éta tiasa diturunkeun ti kolot ka budak.

Upami anjeun ngagaduhan indung anu ngagaduhan ADPKD, anjeun panginten tiasa nampi mutasi genetik anu nyababkeun panyakit. Gejala anu katingali tina panyakit ieu moal muncul dugi ka engké umur.

Upami anjeun ngagaduhan ADPKD, aya kamungkinan yén murangkalih anu anjeun gaduh ogé bakal ngembangkeun kondisina.

Screening pikeun ADPKD ngamungkinkeun diagnosis mimiti sareng pangobatan, anu tiasa ngirangan résiko komplikasi serius.

Baca deui pikeun diajar langkung seueur ngeunaan skrining kulawarga pikeun ADPKD.

Kumaha jalan uji coba genetik

Upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga anu dipikaterang tina ADPKD, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun pikeun nimbangkeun tés genetik. Tés ieu tiasa ngabantosan anjeun diajar upami anjeun parantos ngawariskeun mutasi genetik anu dipikaterang nyababkeun panyakit.

Pikeun ngalaksanakeun tés genetik pikeun ADPKD, dokter anjeun bakal ningali anjeun ka ahli genetika atanapi pembimbing genetik.

Aranjeunna bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun pikeun diajar naha tés genetik tiasa pas. Éta ogé tiasa ngabantosan anjeun diajar ngeunaan kamungkinan kauntungan, résiko, sareng biaya tés genetik.

Upami anjeun mutuskeun maju sareng uji genetik, saurang ahli kaséhatan bakal ngumpulkeun sampel getih anjeun atanapi ciduh. Aranjeunna bakal ngirim sampel ieu ka lab pikeun nyusun genetik.

Ahli genetika atanapi pembimbing genetik anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngartos naon hartosna hasil tés anjeun.

Saran pikeun anggota kulawarga

Upami batur di kulawarga anjeun didiagnosa kaserang ADPKD, wartosan dokter anjeun.

Tanya aranjeunna naha anjeun atanapi murangkalih anu ngagaduhan kedah nganggap saringan panyakit. Éta tiasa nyarankeun tés gambar sapertos ultrasound (paling umum), CT atanapi MRI, tés tekanan getih, atanapi tés cikiih pikeun mariksa tanda panyakit.

Dokter anjeun ogé tiasa ngarujuk anjeun sareng anggota kulawarga anjeun ka ahli genetika atanapi pembimbing genetik. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun pikeun ngaakséskeun kasempetan yén anjeun atanapi barudak anjeun bakal kaserang panyakit. Éta ogé tiasa ngabantosan anjeun pikeun nimbang kauntungan, résiko, sareng biaya tés genetik.

Biaya saringan sareng uji coba

Numutkeun kana biaya uji coba anu disayogikeun salaku bagian tina panilitian mimiti ngeunaan topik ADPKD, biaya tés genetik katingali dibasajankeun $ 2,500 dugi ka $ 5,000.

Ngobrol sareng panyadia kasehatan anjeun kanggo langkung seueur inpormasi ngeunaan biaya khusus pikeun uji coba anu anjeun peryogikeun.

Screening pikeun aneurisma otak

ADPKD tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi, kalebet aneurisma otak.

Aneurisma otak dibentuk nalika saluran getih dina uteuk anjeun buncit sacara normal. Upami aneurisma nangis atanapi peupeus, éta tiasa nyababkeun otak anu ngancam kahirupan tiasa getihan.

Upami anjeun gaduh ADPKD, tanyakeun ka dokter anjeun upami anjeun kedah diayak pikeun aneurisma otak. Aranjeunna dipikaresep gé naroskeun ka anjeun ngeunaan riwayat médis pribadi sareng kulawarga anjeun ngeunaan nyeri sirah, aneurisma, perdarahan uteuk, sareng stroke.

Gumantung kana riwayat médis anjeun sareng faktor résiko anu sanés, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun pikeun dipariksa pikeun aneurisma. Screening tiasa dilakukeun ku tés pencitraan sapertos angiography résonansi magnét (MRA) atanapi scan CT.

Dokter anjeun ogé tiasa ngabantosan anjeun diajar ngeunaan poténsial tanda sareng gejala aneurisma otak, ogé komplikasi poténsi ADPKD anu sanés, anu tiasa ngabantosan anjeun pikeun mikawanoh komplikasi upami éta berkembang.

Genetika ti ADPKD

ADPKD disababkeun ku mutasi dina gén PKD1 atanapi PKD2. Gén ieu masihan pitunjuk awak anjeun pikeun nyiptakeun protéin anu ngadukung pamekaran ginjal anu leres sareng fungsina.

Sakitar 10 persén kasus ADPKD disababkeun ku mutasi genetik spontan ka jalma anu henteu aya riwayat kulawarga panyakit. Dina 90 persén kasus sésana, jalma anu ngagaduhan ADPKD ngawariskeun salinan abnormal tina gén PKD1 atanapi PKD2 ti kolot.

Unggal jalma ngagaduhan dua salinan gén PKD1 sareng PKD2, kalayan hiji salinan unggal gén warisan ti unggal kolot.

Hiji jalma ngan ukur kedah nampi salah salin abnormal tina gén PKD1 atanapi PKD2 pikeun ngembangkeun ADPKD.

Éta ngandung harti yén lamun anjeun ngagaduhan hiji indung anu kaserang panyakit, anjeun gaduh 50 persén kasempetan pikeun ngawariskeun salinan gén anu katarajang sareng ngembangkeun ADPKD ogé. Upami anjeun ngagaduhan dua sepuh anu kaserang panyakit, résiko anjeun numuwuhkeun kondisina ningkat.

Upami anjeun ngagaduhan ADPKD sareng pasangan anjeun henteu, murangkalih anjeun bakal ngagaduhan kasempetan 50 persén pikeun ngawariskeun gén anu kapangaruhan sareng ngembangkeun panyakit. Upami anjeun duaan sareng pasangan gaduh ADPKD, kamungkinan murangkalih anjeun numuwuhkeun panyakit.

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan dua salinan gén anu kapangaruhan, éta tiasa ngahasilkeun kasus ADPKD anu langkung parah.

Nalika salinan mutasi gén PKD2 nyababkeun ADPKD, éta condong nyababkeun kasus panyakit anu kirang parah tibatan nalika mutasi gén PKD1 nyababkeun kaayaan.

Deteksi awal ADPKD

ADPKD mangrupikeun panyakit kronis anu nyababkeun kista ngabentuk dina ginjal anjeun.

Anjeun tiasa henteu merhatoskeun gejala dugi ka kista janten seueur atanapi cukup ageung pikeun nyababkeun nyeri, tekanan, atanapi gejala anu sanés.

Dina waktos éta, panyakit panginten parantos nyababkeun karusakan ginjal atanapi komplikasi anu berpotensi serius.

Saringan sareng tés anu ati-ati tiasa ngabantosan anjeun sareng dokter pikeun ngadeteksi sareng ngarawat panyakit sateuacan gejala serius atanapi komplikasi berkembang.

Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga ADPKD, wartosan dokter anjeun. Éta tiasa ngarujuk anjeun ka ahli genetika atanapi pembimbing genetik.

Saatos analisa riwayat médis anjeun, dokter anjeun, ahli genetika, atanapi pembimbing genetik tiasa nyarankeun salah sahiji atanapi langkung ieu:

• tés genetik pikeun mariksa mutasi genetik anu nyababkeun ADPKD
• tés pencitraan pikeun mariksa kista dina ginjal anjeun
• monitoring darah pikeun mariksa tekanan darah tinggi
• tés cikiih pikeun mariksa tanda-tanda panyakit ginjal

Saringan épéktip tiasa ngamungkinkeun diagnosis mimiti sareng pangobatan ADPKD, anu tiasa ngabantosan nyegah ginjal atanapi komplikasi anu sanés.

Dokter anjeun sigana bakal nyarankeun jenis uji coba monitoring anu sanés pikeun meunteun kasehatan anjeun sacara umum sareng milari tanda-tanda yén ADPKD panginten tiasa kamajuan. Salaku conto, aranjeunna tiasa mamatahan anjeun gaduh tés getih rutin pikeun ngawas kasihatan ginjal anjeun.

Candak

Kaseueuran kasus ADPKD berkembang di jalma anu parantos nampi mutasi genetik ti salah sahiji kolotna. Dina gilirannana, jalma anu ngagaduhan ADPKD berpotensi ngalirkeun gén mutasi ka murangkalihna.

Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga ADPKD, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés pencitraan, tés genetik, atanapi duanana pikeun nguji panyakit.

Upami anjeun ngagaduhan ADPKD, dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun saringan murangkalih anjeun pikeun kaayaan ieu.

Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun saringan rutin pikeun komplikasi.

Ngobrol dokter anjeun pikeun diajar langkung seueur ngeunaan skrining sareng tés pikeun ADPKD.