Tes Genetik PTEN

Eusina

• Naon tés genetik PTEN?
• Naon anu dianggo na?
• Naha kuring peryogi tés genetik PTEN?
• Naon kajadian nalika tés genetik PTEN?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés genetik PTEN?
• Rujukan

Naon tés genetik PTEN?

Tés genetik PTEN milari parobihan, katelah mutasi, dina gén anu disebat PTEN. Gen mangrupikeun unit dasar katurunan anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun.

Gén PTEN ngabantosan ngeureunkeun tumuh tumor. Éta katelah salaku suppressor tumor. Gén suppressor tumor sapertos rem dina mobil. Éta nempatkeun "rem" dina sél, ngarah henteu gancang teuing ngabagi. Upami anjeun ngagaduhan mutasi genetik PTEN, éta tiasa nyababkeun tumuh tumor noncancerous anu disebut hamartomas. Hamartomas tiasa némbongan ka sakujur awak. Mutasi ogé tiasa nyababkeun tumors kanker.

Mutasi genetik PTEN tiasa diwariskeun ti kolot anjeun, atanapi kaala engké dina kahirupan ti lingkungan atanapi tina kasalahan anu lumangsung dina awak anjeun nalika ngabagi sél.

Mutasi PTEN anu diwariskeun tiasa nyababkeun rupa-rupa gangguan kaséhatan. Sababaraha hal ieu tiasa dimimitian ti orok atanapi PAUD. Anu sanésna muncul nalika déwasa. Gangguan ieu sering dikelompokkeun sareng disebat PTEN hamartoma syndrome (PTHS) sareng kalebet:

• Sindrom Cowden, gangguan anu nyababkeun tumuhna seueur hamartomas sareng nambihan résiko sababaraha jinis kanker, kalebet kanker payudara, rahim, tiroid, sareng titik dua. Jalma anu sindrom Cowden sering ngagaduhan sirah anu langkung ageung tibatan normal (makrocephaly), telat pangembangan, sareng / atanapi autisme.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba ogé nyababkeun hamartomas sareng makrocephaly. Salaku tambahan, jalma anu ngalaman sindrom ieu tiasa ngagaduhan gangguan diajar sareng / atanapi autisme. Jalu anu ngagaduhan karusuhan sering ngagaduhan freckles poék dina sirit.
• Protéin atanapi sindrom sapertos Proteus tiasa nyababkeun tumuh tulang, kulit, sareng jaringan anu sanésna, ogé hamartomas sareng makrocephaly.

Mutasi genetik PTEN anu dicandak (ogé katelah somatik) mangrupikeun mutasi anu umum dipendakan dina kanker manusa. Mutasi ieu parantos dipendakan dina seueur jinis kanker, sapertos kanker prostat, kanker rahim, sareng sababaraha jinis tumor otak.

Ngaran séjén: gén PTEN, analisis gén lengkep; Urutan PTEN sareng ngahapus / duplikasi

Naon anu dianggo na?

Tés digunakeun pikeun milari mutasi genetik PTEN. Éta sanés tés rutin. Hal ieu biasana dipasihkeun ka jalma dumasar kana riwayat kulawarga, gejala, atanapi diagnosis kanker sateuacanna, khususna kanker payudara, tiroid, atanapi rahim.

Naha kuring peryogi tés genetik PTEN?

Anjeun atanapi pun anak anjeun peryogi peryogi tés genetik PTEN upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga mutasi genetik PTEN sareng / atanapi salah sahiji atanapi langkung tina kaayaan atanapi gejala ieu:

• Sababaraha hamartoma, khususna di daérah cerna
• Makrocephaly (langkung ageung tibatan sirah ukuran normal)
• Reureuh pamekaran
• Autisme
• Freckling poék sirit dina lalaki
• Kanker payudara
• Kangker tiroid
• Kanker rahim dina bikang

Upami anjeun parantos didiagnosa kanker sareng henteu ngagaduhan riwayat kulawarga panyawat, panyawat kasehatan anjeun tiasa mesen tés ieu ningali naha mutasi genetik PTEN tiasa nyababkeun kanker anjeun. Nyaho naha anjeun ngagaduhan mutasi tiasa ngabantosan panyadia anjeun ngaduga kumaha panyakit anjeun bakal berkembang sareng nungtun pangobatan anjeun.

Naon kajadian nalika tés genetik PTEN?

Tés PTEN biasana tés getih. Salila tés getih, saurang ahli kaséhatan tiasa nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Anjeun biasana henteu peryogi persiapan khusus pikeun tés PTEN.

Naha aya résiko pikeun tés?

Saeutik pisan résiko gaduh tés getih. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Naon hartosna hasilna?

Upami hasil anjeun nunjukkeun anjeun ngagaduhan mutasi genetik PTEN, éta sanés hartosna anjeun gaduh kanker, tapi résiko anjeun langkung luhur tibatan kalolobaan jalma. Tapi panyaringan kanker langkung sering tiasa ngirangan résiko anjeun. Kanker langkung tiasa diubaran nalika aya dina tahap awal. Upami anjeun ngagaduhan mutasi, panyawat kasehatan anjeun tiasa nyarankeun salah sahiji atanapi langkung tina tés skrining ieu:

• Kolonoskopi, dimimitian dina umur 35-40
• Mammogram, dimimitian dina umur 30 taun pikeun awéwé
• Ujian diri payudara bulanan pikeun awéwé
• Saringan rahim taunan pikeun awéwé
• Saringan tiroid taunan
• Pariksa taunan kulit pikeun tumuh
• Saringan ginjal taunan

Saringan tiroid sareng kulit taunan ogé disarankeun pikeun barudak anu mutasi genetik PTEN.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés genetik PTEN?

Upami anjeun parantos didiagnosis sareng mutasi genetik PTEN atanapi pamikiran ngeunaan diuji, éta tiasa ngabantosan nyarios ka pembimbing genetik. Pembimbing genetik mangrupikeun ahli anu dilatih khusus dina genetika sareng tés genetik. Upami anjeun teu acan diuji, pembimbing tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko sareng manpaat tés. Upami anjeun parantos diuji, pembimbing tiasa ngabantosan anjeun ngartos hasilna sareng ngarahkeun anjeun ngadukung jasa sareng sumber daya sanés.

Rujukan

1. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Gén onkogén sareng gén suppressor [dirévisi 2014 Jun 25; dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Faktor Résiko Kangker Tiroid; [diropéa 2017 9 Pébruari; dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internét].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Sindrom Cowden; 2017 Okt [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internét]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Tés Genetik pikeun Risiko Kanker; 2017 Jul [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internét]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Payudara Keturunan sareng Kanker ovarium; 2017 Jul [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit [Internét]. Atlanta: Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Pencegahan sareng Kontrol Kanker: Tés Screening [diropéa 2018 Méi 2; dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Rumah Sakit Barudak di Philadelphia [Internét]. Philadelphia: Rumah Sakit Barudak di Philadelphia; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Institut Kanker Dana-Farber [Internét]. Boston: Institut Kangker Dana-Farber; c2018. Genetika Kanker sareng Pencegahan: Sindrom Cowden (CS); 2013 Aug [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Klinik Mayo: Laboratorium Médis Mayo [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1995–2018. ID tés: BRST6: Kanker Payudara Keturunan 6 Panel Gene: Klinis sareng Interprétip [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Klinik Mayo: Laboratorium Médis Mayo [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1995–2018. ID tés: PTENZ: PTEN Gene, Analisis Gene lengkep: Klinis sareng Interprétip [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Pusat Kangker MD Anderson [Internét]. Universitas Texas MD Anderson Kangker Center; c2018. Sindrom Kanker Keturunan [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tés Genetik pikeun Sindrom Kanker Keturunan [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gén [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tes Darah [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka [Internét]. Danbury (CT): Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internét]. Benteng Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. c2018. Analisis Mutasi PTEN [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Gén PTEN; 2018 Jul 3 [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Naon mutasi gén sareng kumaha cara mutasi ?; 2018 Jul 3 [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
19. Diagnostik Quest [Internét]. Diagnostik Quest; c2000–2017. Pusat Tés: Sequencing PTEN sareng Hapus / Duplikasi [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Rumah Sakit Panilitian Barudak St. Jude [Internét]. Memphis (TN): Rumah Sakit Panilitian St. Jude Children; c2018. Sindrom Tumor PTEN Hamartoma [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Énsiklopédi Kaséhatan: Kanker Payudara: Tés Genetik [dikutip 2018 Jul 3]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.