Porphyria: naon éta, gejala sareng cara ngubaranana

Eusina

• Gejala porphyria
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Porphyria pakait sareng sakumpulan panyakit genetik sareng jarang anu dicirikeun ku akumulasi zat anu ngahasilkeun porphyrin, anu mangrupakeun protéin anu tanggung jawab ngangkut oksigén dina aliran getih, anu penting pisan pikeun pembentukan heme sareng, akibatna, hemoglobin. Panyakit ieu biasana mangaruhan sistim saraf, kulit sareng organ anu sanés.

Porphyria biasana diwariskeun, atanapi diwariskeun ti sepuh, tapi, dina sababaraha kasus, jalma éta tiasa ngagaduhan mutasi tapi henteu ngembangkeun panyakit, disebat porphyria laten. Janten, sababaraha faktor lingkungan tiasa ngarangsang munculna gejala, sapertos paparan panonpoé, masalah ati, panggunaan alkohol, ngaroko, setrés émosional sareng kaleuwihan beusi dina awak.

Sanaos henteu aya ubar pikeun porphyria, pangobatan ngabantosan gejala sareng nyegah suar-suar, sareng rekomendasi dokter penting.

Gejala porphyria

Porphyria tiasa diklasifikasikeun numutkeun manifestasi klinis kana akut sareng kronis. Porphyria akut kalebet bentuk panyakit anu nyababkeun gejala dina sistim saraf sareng anu muncul gancang, anu tiasa lumangsung antara 1 dugi 2 minggu sareng ningkat sacara progresif. Dina kasus porphyria kronis, gejala henteu aya hubunganana sareng kulit sareng tiasa ngamimitian nalika budak leutik atanapi nonoman sareng tahan sababaraha taun.

Gejala utama nyaéta:

• Porfiria akut

  • Nyeri parna sareng ngabareuhan dina beuteung;
  • Nyeri dina dada, suku atanapi tonggong;
  • Kabebeng atanapi diaré;
  • Muntah;
  • Insomnia, hariwang sareng guligah;
  • Palpitasi sareng tekanan darah tinggi;
  • Parobihan méntal, sapertos lieur, halusinasi, disorientasi atanapi paranoia;
  • Masalah engapan;
  • Nyeri otot, tingling, numbness, kalemahan atanapi paralisis;
  • Emih beureum atanapi coklat.

• Porphyria kronis atanapi kulit:

  • Sensitipitas ka panonpoé sareng cahaya buatan, sakapeung nyababkeun nyeri sareng kaduruk dina kulit;
  • Beureum, bareuh, nyeri sareng peurih dina kulit;
  • Lepuh dina kulit anu peryogi sababaraha minggu pikeun dudung;
  • Kulit rapuh;
  • Emih beureum atanapi coklat.

Diagnosis porphyria dilakukeun ngaliwatan pamariksaan klinis, di mana dokter niténan gejala anu ditepikeun sareng dijelaskeun ku jalma éta, sareng ngalangkungan tés laboratorium, sapertos tes getih, tinja sareng cikiih. Salaku tambahan, sabab éta kasakit genetik, tés genetik tiasa disarankeun pikeun ngaidentipikasi mutasi jawab porphyria.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan bénten-bénten sesuai sareng jinis jalma porphyria. Dina kasus porphyria akut, contona, pangobatan dilakukeun rawat inap kalayan panggunaan pangobatan pikeun meredihkeun gejala, ogé pangaturan sérum langsung kana urat pasién pikeun nyegah dehidrasi sareng suntikan hemin dina raraga ngawatesan produksi porphyrin.

Dina kasus porphyria kulit, disarankeun pikeun nyingkahan sinar panonpoé sareng nganggo pangobatan, sapertos béta-karoten, suplemén vitamin D sareng pangobatan pikeun ngubaran malaria, sapertos Hydroxychloroquine, anu ngabantuan nyerep kaleuwihan porphyrin. Salaku tambahan, dina hal ieu, getih tiasa diekstraksi pikeun ngirangan jumlah beusi anu beredar sareng, akibatna, jumlah porphyrin.