Kumaha ngubaran parobihan anu disababkeun ku sindrom Beckwith-Wiedemann

Eusina

• Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Perawatan pikeun sindrom Beckwith-Wiedemann, mangrupikeun panyakit bawaan langka anu nyababkeun tumuhna sababaraha bagian awak atanapi organ, beda-beda numutkeun parobihan anu disababkeun ku panyakit sareng, ku alatan éta, perlakuan biasana dipandu ku hiji tim ti sababaraha ahli kaséhatan anu tiasa kalebet pediatrik, ahli kardiologis, dokter gigi sareng sababaraha ahli bedah, contona.

Maka, gumantung kana gejala sareng malformasi anu disababkeun ku sindrom Beckwith-Wiedemann, jinis-jinis perlakuan utama nyaéta:

• Turunna kadar gula getih: suntikan sérum ku glukosa dilakukeun langsung kana véna sareng pikeun nyegah kurangna gula tina ngabalukarkeun parobahan neurologis serius;
• Hernia biasa atanapi inguinal: pangobatan biasana henteu diperyogikeun sabab kaseueuran hernia ngaleungit ku taun mimiti hirup, tapi, upami burutna terus ningkat dina ukuranana atanapi upami henteu ngaleungit dugi ka umur 3 taun, panginten kedah dioperasi;
• Létah anu ageung pisan: bedah tiasa dianggo pikeun menerkeun ukuran létah, nanging, éta ngan kedah dilakukeun saatos umur 2 taun. Dugi ka umur éta, anjeun tiasa nganggo sababaraha pentil silikon pikeun ngabantosan orok anjeun tuang langkung gampang;
• Masalah jantung atanapi gastrointestinal: ubar dipaké pikeun ngubaran unggal jenis masalah sareng éta kedah dilaksanakeun salami hirup. Dina kasus anu paling parah, dokter tiasa nyarankeun operasi pikeun ngalereskeun parobihan anu serius dina jantung, contona.

Salaku tambahan, orok anu dilahirkeun ku sindrom Beckwith-Wiedemann langkung kamungkinan aya kanker, janten upami tumuhna diidéntifikasi, panginten perlu dibedah pikeun nyabut sél tumor atanapi pangobatan anu sanés sapertos kémoterapi atanapi terapi radiasi.

Nanging, saatos dirawat, kaseueuran murangkalih anu gaduh sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang sacara normal, kalayan henteu aya masalah dina déwasa.

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann tiasa dilakukeun ngan ukur ku niténan malformasi saatos orok lahir atanapi ngalangkungan tés diagnostik, sapertos ultrasound beuteung, contona.

Salaku tambahan, pikeun mastikeun diagnosis, dokter ogé tiasa mesen tés getih pikeun ngalakukeun tés genetik sareng nganilai naha aya parobihan kromosom 11, kusabab ieu masalah genetik anu asalna tina sindrom.

Sindrom Beckwith-Wiedemann tiasa ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, janten upami aya sepuh anu kaserang panyakit nalika orok, konsultasi genetik disarankeun sateuacan hamil.