Naon myasthenia bawaan, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala Myasthenia bawaan
• Kumaha diagnosis didamel
• Perawatan pikeun Myasthenia bawaan
• Naha myasthenia bawaan tiasa diubaran?

Myasthenia bawaan mangrupikeun panyakit anu ngalibatkeun simpang neuromuskular sahingga nyababkeun kalemahan otot progresif, sering nyababkeun jalma éta kedah leumpang dina korsi roda. Panyakit ieu tiasa dipanggihan nalika nonoman atanapi déwasa sareng gumantung kana jinis robahan genetik anu ngagaduhan jalma, éta tiasa diubaran ku panggunaan pangobatan.

Salaku tambahan kana pangobatan anu dituduhkeun ku neurologis, fisioterapi ogé diperyogikeun pikeun ngahancurkeun kakuatan otot sareng koordinat gerakan, tapi jalma éta tiasa jalan normal deui, henteu kedah korsi roda atanapi tongkat.

Myasthenia bawaan henteu persis sami sareng myasthenia gravis sabab dina kasus Myasthenia Gravis sababna mangrupikeun parobihan sistem imunitas jalma, sedengkeun dina myasthenia bawaan sababna mangrupikeun mutasi genetik, anu sering di jalma dina kulawarga anu sami.

Gejala Myasthenia bawaan

Gejala Myasthenia bawaan biasana muncul dina orok atanapi antara umur 3 sareng 7 taun, tapi sababaraha jinis muncul antara 20 sareng 40 taun, anu tiasa:

Dina orok:

• Kasusah pikeun nyusu atanapi nyusu botol, gampang cekek sareng sakedik kakuatan pikeun ngabandungan;
• Hypotonia anu manifés nyalira ngalangkungan kalemahan panangan sareng suku;
• Drooping kongkolak panon;
• Kontraksi gabungan (arthrogryposis bawaan);
• Turunna raut wajah;
• Hésé napas sareng ujung jari sareng lambey murni;
• Reureuh pangwangunan pikeun diuk, ngarayap sareng leumpang;
• Barudak anu langkung sepuh panginten sesah naék tangga.

Dina murangkalih, nonoman atanapi déwasa:

• Kalemahan dina suku atanapi panangan kalayan tingling sensasi;
• Hésé leumpang kalayan kudu dumuk pikeun istirahat;
• Meureun aya kalemahan dina otot soca anu murag kana kongkolak panon;
• Capé nalika ngalakukeun usaha alit;
• Meureun aya scoliosis dina tonggong.

Aya 4 jinis myasthenia bawaan: saluran lalaunan, saluran gancang pangirut rendah, kakurangan AChR parah atanapi kakirangan AChE. Kusabab myasthenia bawaan-bawaan bawaan tiasa muncul antara umur 20 sareng 30 taun. Masing-masing jinis ngagaduhan ciri anu khas sareng anu ngubaranana ogé tiasa bénten-bénten ti hiji jalma ka anu sanés kumargi sadayana henteu ngagaduhan gejala anu sami.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis Myasthenia bawaan kedah dilakukeun dumasar kana gejala anu ditepikeun sareng tiasa dipastikeun ku tés sapertos tés getih CK sareng tés genetik, tés antibodi pikeun mastikeun yén sanés Myasthenia Gravis, sareng éléktromiografi anu nganilai kualitas kontraksi. otot, contona.

Dina murangkalih sepuh, nonoman sareng déwasa, dokter atanapi fisioterapis ogé tiasa ngalakukeun sababaraha tés di kantor pikeun ngaidentipikasi kalemahan otot, sapertos:

• Tingali dina siling salami 2 menit, tetep sareng titénan upami aya parah kasusah ngajaga kongkolak panon;
• Angkat panangan anjeun ka payun, dugi ka jangkungna taktak, tahan posisi ieu salami 2 menit sareng tingali naha mungkin ngajaga kontraksi ieu atanapi upami panangan anjeun murag;
• Angkat tandu tanpa bantosan panangan anjeun langkung ti 1 waktos atanapi angkat tina korsi langkung ti 2 kali pikeun ningali naha aya beuki seueur kasusah dina ngalakukeun gerakan ieu.

Upami kalemahan otot katénjo sareng sesah ngalaksanakeun tés ieu, kamungkinan pisan aya kalemahan otot sacara umum, nunjukkeun panyakit sapertos myasthenia.

Pikeun meunteun naha biantara ogé kapangaruhan, anjeun tiasa naros ka jalma pikeun ngadugikeun nomer tina 1 ka 100 sareng niténan upami aya parobihan nada soanten, gagalna sora atanapi paningkatan waktos antara kutipan unggal nomer.

Perawatan pikeun Myasthenia bawaan

Perlakuan bénten-bénten sesuai sareng jinis myasthenia bawaan yén jalma éta ngagaduhan tapi dina sababaraha kasus ubar sapertos sambetan acetylcholinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine sareng Salbutamol tiasa dituduhkeun dina rekomendasi ti neuropediatrician atanapi neurologis. Fisioterapi dituduhkeun sareng tiasa ngabantosan jalma éta langkung raoseun, ngalawan kalemahan otot sareng ningkatkeun pernapasan, tapi éta moal épéktip tanpa pangobatan.

Barudak tiasa bobo nganggo topeng oksigén anu disebat CPAP sareng sepuh kedah diajar nyayogikeun pertolongan pertama upami ditéwak engapan.

Dina fisioterapi latihan kedah isometric sareng gaduh sababaraha pengulangan tapi aranjeunna kedah nutupan sababaraha kelompok otot, kalebet saluran pernapasan sareng seueur gunana pikeun ningkatkeun jumlah mitokondria, otot, kapiler sareng ngirangan konsentrasi laktat, kalayan kirang keram.

Naha myasthenia bawaan tiasa diubaran?

Dina kaseueuran kasus, myasthenia bawaan henteu tiasa diubaran, meryogikeun perawatan seumur hirup. Nanging, ubar-ubaran sareng fisioterapi ngabantosan pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan jalma, ngalawan kacapean sareng lemah otot sareng nyingkahan komplikasi sapertos atrofi tina panangan sareng suku sareng cekik anu tiasa timbul nalika napas kaganggu, sabab éta, kahirupan penting pisan.

Jalma anu gaduh Myasthenia bawaan disababkeun ku cacat dina gén DOK7 tiasa ningkat dina kaayaanna, sareng tiasa 'diubaran' ku panggunaan pangobatan anu biasa dianggo ngalawan asma, salbutamol, tapi dina bentuk tablet atanapi lozenges. Nanging, anjeun panginten kedah tetep ngalakukeun terapi fisik sacara sporadis.

Nalika jalma éta ngagaduhan Myasthenia bawaan sareng henteu ngalaman perlakuan, aranjeunna bakal laun-laun kaleungitan kakuatan dina otot, janten atropi, peryogi tetep ranjang sareng tiasa maot akibat gagalna pernapasan sareng éta sababna perlakuan klinis sareng fisioterapeutik penting pisan kusabab duanana tiasa ningkatkeun kualitas hirup jalma sareng manjangkeun umur.

Sababaraha pangubaran anu nganyenyeri kaayaan Myasthenia kongenital nyaéta Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide sareng Quinidine sahingga sadaya ubar ngan kedah dianggo dina naséhat médis saatos ngaidéntifikasi jinis anu dipibanda jalma éta.