Insomnia kulawarga fatal: naon éta, gejala jeung perlakuan

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Naon anu nyababkeun insomnia kulawarga fatal
• Naha insomnia kulawarga fatal tiasa diubaran?

Insomnia kulawarga fatal, ogé dikenal ku akronim IFF, mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan anu mangaruhan bagian otak anu katelah thalamus, anu utamina jawab pikeun ngendalikeun siklus tidur sareng awak awak. Gejala anu mimiti condong muncul antara umur 32 sareng 62 taun, tapi éta langkung sering saatos 50 taun.

Janten, jalma anu ngagaduhan gangguan jenis sapertos kieu beuki seueur kasusah bobo, salian ti parobihan anu sanés dina sistem saraf otomatis, anu tanggung jawab ngatur suhu awak, napas sareng kesang, contona.

Ieu mangrupikeun panyakit neurodegenerative, anu hartosna yén, sapanjang waktos, aya kirang sareng kirang neuron dina thalamus, anu ngakibatkeun parah insomnia sareng sadaya gejala anu aya hubunganana, anu tiasa sumping dina waktos panyakit éta henteu ngamungkinkeun kahirupan deui sahingga katelah fatal.

Gejala utami

Gejala anu paling ciri tina IFF nyaéta awal insomnia kronis anu muncul ujug-ujug sareng parah tina antukna. Gejala sanés anu tiasa timbul pakait sareng insomnia kulawarga anu fatal diantarana:

• Serangan panik sering;
• Munculna phobias anu teu aya;
• Ngirangan beurat badan tanpa alesan anu jelas;
• Parobihan dina suhu awak, anu tiasa janten luhur pisan atanapi handap;
• Késang teuing atanapi ciduh.

Nalika panyakitna maju, umum pikeun jalma anu kaserang FFI ngalaman gerakan anu teu terkoordinasi, halusinasi, kabingungan sareng kejang otot. Henteu lengkep kabisa bobo, kumaha, biasana nembongan ngan ukur dina tahap anu akhir tina panyawat ieu.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis insomnia kulawarga fatal biasana disangka ku dokter saatos meunteun gejala sareng nyaring panyakit anu tiasa nyababkeun gejalana. Nalika ieu kajantenan, ilahar aya rujukan ka dokter anu khusus pikeun gangguan bobo, anu bakal ngalakukeun tés anu sanés sapertos diajar bobo sareng CT scan, salaku conto, pikeun mastikeun parobihan thalamus.

Salaku tambahan, masih aya tés genetik anu tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis, sabab panyakit disababkeun ku gén anu dikirimkeun dina kulawarga anu sami.

Naon anu nyababkeun insomnia kulawarga fatal

Dina kaseueuran kasus, insomnia kulawarga fatal diwariskeun ti salah sahiji kolotna, kusabab gén panyabab na gaduh 50% kasempetan ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, tapi ogé mungkin panyakit bakal timbul di jalma anu teu aya riwayat kulawarga panyakit. , Kusabab aya mutasi dina réplika gén ieu tiasa kajantenan.

Naha insomnia kulawarga fatal tiasa diubaran?

Ayeuna, masih teu aya ubar pikeun insomnia kulawarga anu fatal, ogé perlakuan anu épéktip pikeun tunda épolusi na henteu dipikaterang. Nanging, panilitian anyar dilakukeun pikeun sato ti saprak 2016 pikeun nyobaan milarian zat anu tiasa ngalambatkeun perkembangan panyakit.

Nanging, jalma anu ngagaduhan IFF tiasa ngadamel pangobatan khusus pikeun masing-masing gejala anu ditepikeun, supados nyobian ningkatkeun kualitas kahirupan sareng kanyamanan. Pikeun ieu, sok langkung saé perawatan anu dipandu ku dokter anu khusus kana gangguan bobo.