Kumaha Tés Genetik maénkeun Peran dina Pangobatan Kanker Payudara Metastatik?

Eusina

• Naon tés genetik?
• Jinis tés genetik pikeun kanker payudara metastatik
• Tés gén BRCA
• Tés gén HER2
• Naha kuring peryogi tés genetik upami kuring gaduh kanker payudara metastatik?
• Kumaha tés ieu dilakukeun?
• Naha kuring kedah ningali pembimbing genetik?
• Nyandak

Kanker payudara métastatik nyaéta kanker anu nyebarkeun di luar payu anjeun ka organ anu sanés sapertos paru-paru, uteuk, atanapi ati anjeun. Dokter anjeun tiasa ningali kanker ieu salaku tahap 4, atanapi kanker payudara tahap akhir.

Tim Podomoro anjeun bakal ngalakukeun sababaraha tés pikeun nangtukeun jenis panyakit kanker payudara anjeun, tingali dugi ka sumebar, sareng mendakan pangubaran anu pas. Tés genetik mangrupikeun bagian tina prosés diagnosis. Tés ieu tiasa nyaritakeun dokter anjeun naha kanker anjeun aya hubunganana sareng mutasi genetik sareng naon pangobatan anu paling saé.

Henteu sadayana peryogi uji genetik. Dokter sareng pembimbing genetik anjeun bakal nyarankeun tés ieu dumasar kana umur sareng résiko anjeun.

Naon tés genetik?

Gen mangrupakeun bagéan DNA. Aranjeunna hirup di jero inti unggal sél dina awak anjeun. Gén mawa paréntah pikeun nyiptakeun protéin anu ngendalikeun sadaya kagiatan awak anjeun.

Ngagaduhan parobihan gén anu tangtu, disebat mutasi, tiasa ningkatkeun kamungkinan anjeun kéngingkeun kanker payudara. Pangujian genetik milari parobihan ieu kana gén masing-masing. Tés gén ogé nganalisis kromosom - bagian ageung DNA - pikeun milarian parobihan anu aya hubunganana sareng kanker payudara.

Jinis tés genetik pikeun kanker payudara metastatik

Dokter anjeun tiasa mesen tés anu dipilari BRCA1, BRCA2, sareng HER2 mutasi gén. Tés gén sanésna sayogi, tapi éta henteu sering dianggo.

Tés gén BRCA

BRCA1 jeung BRCA2 gén ngahasilkeun jinis protéin anu dikenal salaku protéin suppressor tumor. Nalika gén ieu normal, éta ngalereskeun DNA rusak sareng ngabantosan nyegah sél kanker tina tumuh.

Mutasi dina BRCA1 jeung BRCA2 gén micu kaleuleuwihan kamekaran sél sareng ningkatkeun résiko anjeun pikeun kanker payudara sareng ovarium.

Tés gén BRCA tiasa ngabantosan dokter anjeun diajar résiko kanker payudara anjeun. Upami anjeun parantos gaduh kanker payudara, tés pikeun mutasi gén ieu tiasa ngabantosan dokter anjeun pikeun ngaduga naha pangobatan kanker payudara tangtu bakal dianggo pikeun anjeun.

Tés gén HER2

Kodeu reséptor faktor pertumbuhan manusa 2 (HER2) pikeun ngahasilkeun protéin reséptor HER2. Protéin ieu aya dina permukaan sél payudara. Nalika protéin HER2 dihurungkeun, éta nyababkeun sél payudara tumuh sareng dibagi.

Hiji mutasi dina HER2 gén nempatkeun seueur teuing reséptor HER2 dina sél payudara. Ieu nyababkeun sél payudara tumuh teu kaendal sareng ngabentuk tumor.

Kanker payudara anu uji positip pikeun HER2 disebat kanker payudara positip HER2. Aranjeunna tumuh gancang sareng kamungkinan nyebarkeun tibatan kanker payudara HER2-négatip.

Dokter anjeun bakal nganggo salah sahiji tina dua tés ieu pikeun mariksa status HER2 anjeun:

• Immunohistochemistry (IHC) tés naha anjeun ngagaduhan seueur protéin HER2 dina sél kanker anjeun. Tes IHC masihan kanker skor 0 dugi ka 3+ dumasar kana sabaraha HER2 anjeun dina kanker anjeun. Skor 0 dugi ka 1+ nyaéta HER2-négatip. Skor 2+ nyaéta wates. Sareng skor 3+ nyaéta HER2-positip.

• Fluoresensi dina hibridisasi situ (FISH) milari salinan tambahan tina HER2 gén. Hasilna ogé dilaporkeun salaku HER2-positip atanapi HER2-négatip.

Naha kuring peryogi tés genetik upami kuring gaduh kanker payudara metastatik?

Upami anjeun parantos didiagnosis sareng kanker payudara metastatik, éta tiasa ngabantosan pikeun diajar naha mutasi warisan nyababkeun kanker anjeun. Tés genetik tiasa ngabantosan pituduh pangobatan anjeun. Obat kanker tangtu ngan ukur jalan atanapi langkung épéktip dina kanker payudara kalayan mutasi gén khusus.

Salaku conto, ubar panghambat PARP olaparib (Lynparza) sareng talazoparib (Talzenna) ngan ukur disatujuan ku FDA pikeun ngubaran kanker payudara metastatik anu disababkeun ku BRCA mutasi gén. Jalma anu ngagaduhan mutasi ieu ogé tiasa ngaréspon langkung saé kana karboplatin ubar kémoterapi tibatan docetaxel.

Status gén anjeun ogé tiasa ngabantosan naon jinis operasi anjeun kéngingkeun sareng naha anjeun pantes ngiringan cobaan klinis anu tangtu. Éta ogé tiasa ngabantosan murangkalih anjeun atanapi baraya caket sanés diajar naha aranjeunna dina résiko langkung ageung pikeun kanker payudara sareng peryogi saringan tambahan.

Pitunjuk ti Jaringan Kanker Komprehensif Nasional nyarankeun tés genetik pikeun jalma anu ngagaduhan kanker payudara anu:

• didiagnosis dina atanapi sateuacan umur 50
• gaduh kanker payudara triple-négatip anu didiagnosis dina atanapi sateuacan umur 60
• ngagaduhan dulur caket sareng kanker payudara, indung indung, prostat, atanapi kanker pankreas
• gaduh kanker dina duanana buah dada
• aya katurunan Yahudi Wétan Éropa (Ashkenazi)

Nanging, pedoman 2019 ti American Society of Breast Surgeons nyarankeun yén sadaya jalma anu didiagnosa kaserang kanker payudara ditawarkeun tés genetik. Ngobrol dokter anjeun ngeunaan naha anjeun kedah diuji.

Kumaha tés ieu dilakukeun?

Kanggo BRCA tés gén, dokter atanapi perawat anjeun bakal nyandak sampel getih anjeun atanapi sapuan ciduh tina jero pipi anjeun. Sampel getih atanapi ciduh teras angkat ka laboratorium, dimana téknisi nguji pikeun BRCA mutasi gén.

Dokter anjeun ngalakukeun HER2 tés gén dina sél payudara dihapus nalika biopsy. Aya tilu cara pikeun ngalakukeun biopsi:

• Biopsi aspirasi jarum halus ngaluarkeun sél sareng cairan ku jarum ipis pisan.
• Biopsi jarum inti ngaleungitkeun conto alit jaringan payudara kalayan jarum anu suwung anu langkung ageung.
• Biopsi bedah ngadamel potongan leutik dina dada nalika prosedur operasi sareng ngaleungitkeun sapotong jaringan.

Anjeun sareng dokter anjeun bakal kéngingkeun salinan hasil, anu sumping dina bentuk laporan patologi.Laporan ieu kalebet inpormasi ngeunaan jinis, ukuran, bentuk, sareng penampilan sél kanker anjeun, sareng kumaha gancangna kamungkinan tumuh. Hasilna tiasa ngabantosan pituduh pangobatan anjeun.

Naha kuring kedah ningali pembimbing genetik?

Pembimbing genetik mangrupikeun ahli dina tés genetik. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun naha anjeun peryogi tés genetik sareng manpaat sareng résiko tés.

Sakali hasil tés anjeun parantos aya, konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos naon maksadna, sareng léngkah-léngkah naon anu kedah dilakukeun. Éta ogé tiasa ngabantu ngawartosan baraya caket anjeun ngeunaan résiko kangker na.

Nyandak

Upami anjeun parantos didiagnosis sareng kanker payudara metastatik, ngobrol sareng dokter ngeunaan tés genetik. Éta tiasa ngabantosan nyarios sareng pembimbing genetik pikeun ngartos naon hartosna tés anjeun.

Hasil tés genetik anjeun tiasa ngabantosan dokter pikeun milari perlakuan anu pas pikeun anjeun. Hasil anjeun ogé tiasa ngawartosan ka anggota kulawarga anjeun ngeunaan résiko sareng kabutuhan pamariksaan kanker payudara tambahan.