Naon Episodic Ataxia?

Eusina

• Ihtisar
• Episodik ataxia tipe 1
• Episodik ataxia tipe 2
• Jenis ataxia episodik anu sanés
• Gejala ataxia episodik
• Perlakuan ataxia episodik
• Sawanganana

Ihtisar

Épisodik ataxia (EA) mangrupikeun kaayaan neurologis anu ngarusak gerakan. Éta jarang, mangaruhan kirang ti 0,001 persén penduduk. Jalma anu ngagaduhan EA ngalaman épisode koordinasi goréng sareng / atanapi kasaimbangan (ataxia) anu tiasa lepas tina sababaraha detik dugi ka sababaraha jam.

Sahenteuna aya dalapan jinis EA anu dikenal. Sadayana katurunan, sanaos tipena béda aya hubunganana sareng sabab anu béda-béda genetik, yuswa mimiti, sareng gejala. Jenis 1 sareng 2 paling umum.

Baca deui pikeun mendakan langkung seueur ngeunaan jinis EA, gejala, sareng perlakuan.

Episodik ataxia tipe 1

Gejala ataxia episodik tipe 1 (EA1) ilaharna muncul di budak leutik. Budak anu gaduh EA1 bakal gaduh ataxia sakedap anu dugi antara sababaraha detik sareng sababaraha menit. Episode ieu tiasa kajantenan dugi ka 30 kali per dinten. Éta tiasa dipicu ku faktor lingkungan sapertos:

• kacapean
• kafein
• setrés émosional atanapi fisik

Kalayan EA1, myokymia (kedutan otot) condong lumangsung antara atanapi nalika épisode ataxia. Jalma anu ngagaduhan EA1 ogé parantos ngalaporkeun kasulitan nyarios, gerakan teu dihaja, sareng tremor atanapi kalemahan otot nalika épisode.

Jalma anu ngagaduhan EA1 ogé tiasa ngalaman serangan tina kaku otot sareng kram otot dina sirah, panangan, atanapi suku. Sababaraha jalma anu ngagaduhan EA1 ogé kasawat épilépsi.

EA1 disababkeun ku mutasi dina gén KCNA1, anu mawa paréntah pikeun nyiptakeun sajumlah protéin anu diperyogikeun pikeun saluran kalium dina uteuk. Saluran kalium ngabantosan sél saraf ngahasilkeun sareng ngirim sinyal listrik. Nalika mutasi genetik lumangsung, sinyal ieu tiasa kaganggu, ngarah kana ataxia sareng gejala anu sanés.

Mutasi ieu diturunkeun ti kolot ka budak. Éta dominan autosomal, anu hartosna yén upami hiji indung ngagaduhan mutasi KCNA1, unggal murangkalih ngagaduhan kasempetan 50 persén pikeun kéngingkeunana.

Episodik ataxia tipe 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) biasana muncul nalika budak leutik atanapi mimiti déwasa. Éta dicirikeun ku épisode ataxia anu jam terakhir. Nanging, épisode-épisode ieu kajantenan kirang sering dibandingkeun sareng EA1, mimitian ti hiji atanapi dua per taun dugi ka tilu ka opat per minggu. Sapertos jinis EA anu sanés, épisode tiasa dipicu ku faktor éksternal sapertos:

• setrés
• kafein
• alkohol
• ubar
• muriang
• usaha fisik

Jalma anu ngagaduhan EA2 tiasa ngalaman gejala épisode tambahan, sapertos:

• sesah nyarios
• visi ganda
• ngirining ceuli

Gejala anu dilaporkeun sanés kalebet tremor otot sareng paralisis samentawis. Gerak panon anu teras-terasan (nystagmus) tiasa lumangsung antara épisode. Diantara jalma anu gaduh EA2, sakitar ogé ngalaman nyeri sirah.

Sarupa sareng EA1, EA2 disababkeun ku mutasi genetik dominan autosomal anu diturunkeun ti indungna ka budak. Dina hal ieu, gén anu kapangaruhan nyaéta CACNA1A, anu ngendalikeun saluran kalsium.

Mutasi anu sami ieu pakait sareng kaayaan anu sanés, kalebet jinis migran hemiplegik anu akrab 1 (FHM1), ataxia progresif, sareng ataxia spinocerebellar ata 6 (SCA6).

Jenis ataxia episodik anu sanés

Jinis EA anu sanés pisan. Sajauh kami terang, ngan ukur jinis 1 sareng 2 anu parantos diidéntifikasi dina langkung ti hiji garis kulawarga. Hasilna, sakedik anu dipikaterang ngeunaan anu sanés. Inpormasi ieu dumasarkeun kana laporan dina kulawarga tunggal.

• Épisodik ataxia tipe 3 (EA3). EA3 dikaitkeun sareng vertigo, tinnitus, sareng nyeri sirah migren. Episode condong tahan sababaraha menit.
• Épisodik ataxia tipe 4 (EA4). Jenis ieu dikenal dina dua anggota kulawarga ti Karolina Kalér, sareng dikaitkeun sareng vertigo telat-awal. Serangan EA4 biasana lumangsung sababaraha jam.
• Épisodik ataxia tipe 5 (EA5). Gejala EA5 katémbong sami sareng EA2. Nanging, éta henteu disababkeun ku mutasi genetik anu sami.
• Épisodik ataxia tipe 6 (EA6). EA6 parantos didiagnosis dina murangkalih anu ogé ngalaman serangan sawan sareng lumpuh samentawis dina hiji sisi.
• Épisodik ataxia tipe 7 (EA7). EA7 parantos dilaporkeun dina tujuh anggota kulawarga tunggal salami opat generasi. Sapertos sareng EA2, awalna nyaéta nalika budak leutik atanapi déwasa ngora sareng serangan jam-jaman kamari.
• Épisodik ataxia tipe 8 (EA8). EA8 parantos dikenal diantara 13 anggota kulawarga Irlandia dina tilu generasi. Ataxia mimiti muncul nalika masing-masing diajar leumpang. Gejala sanésna kalebet teu stabilitas nalika leumpang, ucapan anu teu jelas, sareng lemah.

Gejala ataxia episodik

Gejala EA lumangsung dina épisode anu tiasa lami sababaraha detik, menit, atanapi jam. Éta tiasa lumangsung sakedik sakali per taun, atanapi sering sakumaha sababaraha kali per dinten.

Dina sadaya jinis EA, épisode dicirikeun ku kasaimbangan gangguan sareng koordinasi (ataxia). Upami teu kitu, EA aya hubunganana sareng rupa-rupa gejala anu katingalina beda-beda pisan ti hiji kulawarga ka kulawarga anu salajengna. Gejala ogé tiasa bénten-bénten antara anggota kulawarga anu sami.

Gejala anu sanés tiasa kalebet

• visi kabur atanapi ganda
• pusing
• gerakan sacara teu dihaja
• nyeri sirah
• kedutan otot (myokymia)
• kejang otot (myotonia)
• keram otot
• lemah otot
• seueul sareng utah
• gerakan panon repetitive (nystagmus)
• ngirining ceuli (tinnitus)
• sawan
• ucapan lemek (dysarthria)
• lumpuh samentawis dina hiji sisi (hemiplegia)
• ngageter
• vertigo

Kadang-kadang, épisode EA dipicu ku faktor éksternal. Sababaraha pemicu EA anu dikenal diantarana:

• alkohol
• kafein
• diét
• kacapean
• parobahan hormonal
• gering, utamina ku muriang
• ubar
• kagiatan fisik
• setrés

Langkung seueur panilitian anu kedah dilakukeun pikeun ngartos kumaha pemicu ieu ngaktipkeun EA.

Perlakuan ataxia episodik

Épisodik ataxia didiagnosis nganggo tés sapertos pamariksaan neurologis, electromyography (EMG), sareng tés genetik.

Saatos diagnosis, EA ilaharna diubaran ku ubar anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide mangrupikeun salah sahiji ubar anu paling umum dina pengobatan EA1 sareng EA2, sanaos langkung épéktip dina ngubaran EA2.

Pangobatan alternatip anu dianggo pikeun ngubaran EA1 kalebet carbamazepine sareng asam valproic. Dina EA2, ubar sanésna kalebet flunarizine sareng dalfampridine (4-aminopyridine).

Dokter atanapi neurologis anjeun tiasa nulis resep ubar tambahan pikeun ngubaran gejala anu aya hubunganana sareng EA. Salaku conto, amifampridine (3,4-diaminopyridine) parantos kabuktosan aya gunana pikeun ngubaran nystagmus.

Dina sababaraha kasus, terapi fisik tiasa dianggo disarengan nginum obat pikeun ningkatkeun kakuatan sareng mobilitas. Jalma anu ngagaduhan ataxia panginten tiasa ogé ngémutan parobihan diét sareng gaya hirup pikeun nyingkahan pemicu sareng ngajaga kaséhatan sacara umum.

Percobaan klinis tambihan diperyogikeun pikeun ningkatkeun pilihan pangobatan pikeun jalma anu ngagaduhan EA.

Sawanganana

Teu aya ubar pikeun naon waé jinis ataxia episodik. Padahal EA mangrupikeun kaayaan anu kronis, éta henteu mangaruhan harepan hirup. Kalayan waktos, gejala kadang ngaleungit nyalira. Nalika gejala tetep aya, panguburan sering tiasa ngabantosan atanapi bahkan ngaleungitkeun sadayana.

Ngobrol dokter anjeun ngeunaan gejala anjeun. Éta tiasa resep resep pangobatan anu ngabantosan anjeun ngajaga kualitas hirup anu saé.