Tés Sindrom Down

Eusina

• Naon tés sindrom Down?
• Naon tés anu dianggo pikeun?
• Naha kuring peryogi tés sindrom Down?
• Naon rupa tés sindrom Down?
• Naon kajadian nalika tés sindrom Down?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko dina tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés sindrom Down?
• Rujukan

Naon tés sindrom Down?

Down syndrome mangrupikeun kalainan anu nyababkeun cacad intelektual, ciri fisik anu khas, sareng sababaraha masalah kaséhatan. Ieu tiasa kalebet cacat jantung, kaleungitan pendengaran, sareng panyakit tiroid. Down syndrome mangrupikeun jenis gangguan kromosom.

Kromosom mangrupikeun bagian tina sél anjeun anu ngandung gén anjeun. Gen mangrupikeun bagian tina DNA anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun. Aranjeunna nyandak inpormasi anu nangtoskeun sipat unik anjeun, sapertos jangkungna sareng warna panon.

• Jalma biasana gaduh 46 kromosom, dibagi kana 23 pasang, dina unggal sél.
• Salah sahiji unggal pasangan kromosom asalna ti indung anjeun, sareng pasangan anu sanésna asalna ti bapak anjeun.
• Dina sindrom Down, aya salinan kromosom tambahan 21.
• Kromosom tambahan ngarobih cara awak sareng otak berkembang.

Down syndrome, disebut ogé trisomy 21, mangrupikeun gangguan kromosom anu paling umum di Amérika Serikat.

Dina dua bentuk langka sindrom Down, disebut mosaic trisomy 21 sareng translocation trisomy 21, kromosom tambahan henteu muncul dina unggal sél. Jalma anu ngagaduhan gangguan ieu biasana ngagaduhan langkung seueur ciri sareng masalah kaséhatan anu aya hubunganana sareng bentuk umum sindrom Down.

Tés skrining sindrom Down nunjukkeun naha orok anjeun anu dilahirkeun langkung kamungkinan ngalaman sindrom Down. Jinis tés sanés mastikeun atanapi ngaluarkeun diagnosis.

Naon tés anu dianggo pikeun?

Tés sindrom Down digunakeun pikeun nyaring atanapi ngadiagnosa sindrom Down. Tés skrining sindrom Down gaduh sakedik atanapi henteu résiko pikeun anjeun atanapi orok anjeun, tapi aranjeunna henteu tiasa masihan terang ka anjeun naha orok anjeun ngagaduhan sindrom Down.

Tés diagnostik nalika kakandungan tiasa mastikeun atanapi ngaluarkeun diagnosis, tapi tésna ngagaduhan résiko alit pikeun nyababkeun kaluron.

Naha kuring peryogi tés sindrom Down?

Seueur panyawat kasehatan nyarankeun sindrom Down sindrom sareng / atanapi tés diagnostik pikeun ibu hamil anu umurna 35 taun atanapi langkung. Umur indung mangrupikeun faktor résiko utami pikeun ngagaduhan orok sindrom Down. Résiko naék nalika awéwé janten sepuh. Tapi anjeun ogé tiasa résiko langkung luhur upami anjeun parantos gaduh orok sindrom Down sareng / atanapi ngagaduhan riwayat kulawarga karusuhan éta.

Salaku tambahan, anjeun panginten hoyong diuji pikeun ngabantosan anjeun upami hasil nunjukkeun orok anjeun tiasa ngalaman sindrom Down. Nyaho sateuacana tiasa masihan anjeun waktos pikeun ngarencanakeun perawatan kasehatan sareng layanan dukungan kanggo murangkalih sareng kulawarga anjeun.

Tapi uji coba sanés kanggo sadayana. Sateuacan mutuskeun pikeun diuji, pikirkeun ngeunaan kumaha anjeun ngaraosan sareng naon anu anjeun tiasa lakukeun saatos diajar hasilna. Anjeun kedah ngabahas patarosan sareng masalah anjeun sareng pasangan sareng panyawat kasihatan anjeun.

Upami anjeun henteu diuji nalika kakandungan atanapi hoyong mastikeun hasil tés anu sanés, anjeun panginten hoyong orok anjeun diuji upami anjeunna ngagaduhan gejala sindrom Down. Ieu kalebet:

• Ramo sareng irung rata
• Soca ngawangun almond anu miring ka luhur
• Ceuli leutik sareng sungut
• Titik bodas leutik dina panon
• Nada otot goréng
• Reureuh pamekaran

Naon rupa tés sindrom Down?

Aya dua jinis dasar tina tés sindrom Down: skrining sareng tés diagnostik.

Saringan sindrom Down kaasup tés ieu anu dilakukeun nalika kakandungan:

• Saringan trimester munggaran kalebet tes getih anu mariksa tingkat protéin tinangtu dina getih indung. Upami tingkat henteu normal, hartosna aya kamungkinan langkung luhur orok anu ngalaman sindrom Down. Saringan ogé kalebet ultrasound, tés pencitraan anu ningali orok anu teu lahir pikeun tanda-tanda sindrom Down. Tés dilakukeun antara minggu ka-10 sareng ka-14 kakandungan.
• Saringan trimester kadua. Ieu mangrupikeun tés getih anu ogé milari zat-zat tertentu dina getih indung anu tiasa janten tanda sindrom Down. Tes layar triple milarian tilu zat anu béda. Hal éta dilakukeun antara minggu ka-16 sareng ka-18 kakandungan. Tés layar quadruple milarian opat zat anu béda sareng dilakukeun antara minggu ka-15 sareng ka-20 nalika kakandungan. Panyadia anjeun tiasa mesen salah sahiji atanapi duanana tina tés ieu.

Upami panyaringan sindrom Down anjeun nunjukkeun kasempetan sindrom Down anu langkung luhur, anjeun panginten hoyong tés diagnostik pikeun mastikeun atanapi ngaluarkeun diagnosis.

Tés diagnostik sindrom Down anu dilakukeun nalika kakandungan kalebet:

• Amniocentesis, anu nyandak sampel cairan amniotik, cairan anu ngurilingan orok anjeun anu teu lahir. Biasana dilakukeun antara minggu ka-15 sareng ka-20 kakandungan.
• Sampling villa Chorionic (CVS), anu nyandak sampel tina plasénta, organ anu nyéhatkeun murangkalih lahir anjeun dina rahim anjeun. Éta biasana dilakukeun antara minggu ka-10 sareng ka-13 kakandungan.
• Sampling getih umbilik perkutan (PUBS), anu nyandak sampel getih tina tali pusat. PUBS masihan diagnosis anu paling akurat pikeun sindrom Down nalika kakandungan, tapi éta henteu tiasa dilakukeun dugi telat dina kakandungan, antara minggu ka-18 sareng ka-22.

Diagnosis sindrom Down saatos kalahiran:

Orok anjeun tiasa kéngingkeun tés getih anu katingalina dina kromosomna. Tés ieu bakal nyaritakeun anjeun pasti naha orok anjeun ngagaduhan sindrom Down.

Naon kajadian nalika tés sindrom Down?

Nalika tés getih, ahli kaséhatan bakal nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Pikeun ultrasound trimester munggaran, panyadia kasehatan bakal mindahkeun alat ultrasound dina beuteung anjeun. Alatna nganggo gelombang sora pikeun melong orok anu dikandung anjeun. Panyadia anjeun bakal mariksa ketebalan di tukang beuheung orok anjeun, anu mangrupikeun tanda sindrom Down.

Pikeun amniocentesis:

• Anjeun bakal ngagolér dina méja ujian.
• Panyadia anjeun bakal ngalihkeun alat ultrasound dina beuteung anjeun. Ultrasound ngagunakeun gelombang sora pikeun mariksa posisi rahim, plasénta, sareng orok anjeun.
• Panyadia anjeun bakal ngalebetkeun jarum ipis kana beuteung anjeun sareng narik sakedik cairan amniotik.

Pikeun sampling villus chorionic (CVS):

• Anjeun bakal ngagolér dina méja ujian.
• Panyadia anjeun bakal ngalihkeun alat ultrasound dina beuteung anjeun pikeun mariksa posisi rahim, plasénta, sareng orok anjeun.
• Panyadia anjeun bakal ngumpulkeun sél tina plasénta dina salah sahiji tina dua cara: boh ngalangkungan serviks anjeun nganggo tabung ipis anu disebat kateter, atanapi ku jarum ipis ngalangkungan beuteung anjeun.

Pikeun sampling getih umbilik perkutan (PUBS):

• Anjeun bakal ngagolér dina méja ujian.
• Panyadia anjeun bakal ngalihkeun alat ultrasound dina beuteung anjeun pikeun mariksa posisi rahim, plasénta, orok, sareng tali pusat anjeun.
• Panyadia anjeun bakal ngalebetkeun jarum ipis kana umbilical cord sareng narik sampel getih alit.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Teu aya persiapan khusus anu diperyogikeun pikeun uji sindrom Down. Tapi anjeun kedah nyarios sareng panyawat kasihatan anjeun ngeunaan résiko sareng manpaat tés.

Naha aya résiko dina tés?

Aya sakedik résiko gaduh tés getih atanapi ultrasound. Saatos tés getih, anjeun panginten tiasa sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Tés Amniocentesis, CVS, sareng PUBS biasana prosedur anu aman pisan, tapi éta ngagaduhan résiko sakedik nyababkeun kaluron.

Naon hartosna hasilna?

Hasil pamariksaan sindrom Down ngan ukur tiasa nunjukkeun upami anjeun ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngagaduhan orok sindrom Down, tapi aranjeunna henteu tiasa ngawartosan anjeun leres-leres upami orok anjeun ngagaduhan sindrom Down Anjeun tiasa ngagaduhan hasil anu henteu normal, tapi tetep ngasilkeun séhat orok anu teu aya cacad atanapi gangguan kromosom.

Upami hasil pamariksaan sindrom Down anjeun henteu normal, anjeun tiasa milih gaduh salah sahiji atanapi langkung tes diagnostik.

Éta tiasa ngabantosan nyarios ka pembimbing genetik sateuacan diuji sareng / atanapi saatos anjeun hasil. Pembimbing genetik mangrupikeun ahli anu dilatih khusus dina genetika sareng tés genetik. Anjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos naon hartosna hasil anjeun.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés sindrom Down?

Ngasuh murangkalih sindrom Down tiasa nangtang, tapi ogé nguntungkeun. Kéngingkeun bantosan sareng pangobatan ti para spesialis di awal kahirupan tiasa ngabantosan anak anjeun ngahontal poténsialna. Seueur murangkalih sindrom Down tumuh pikeun hirup séhat sareng bahagia.

Ngobrol sareng panyadia kasehatan sareng pembimbing genetik anjeun ngeunaan perawatan khusus, sumber daya, sareng kelompok pangrojong pikeun jalma anu ngalaman sindrom Down sareng kulawargana.

Rujukan

1. ACOG: Dokter Kaséhatan Awéwé [Internét]. Washington D.C.: Amérika College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Tés Diagnostik Genetik Prenatal; 2016 Sep [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Amniocentesis; [diropéa 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Sampel Villor Chorionic: CVS; [diropéa 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Cordocentesis: Sampling Getih Simbolik Perkutaneus (PUBS); [diropéa 2016 Sep 2; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Sindrom Down: Trisomy 21; [diropéa 2015 Jul; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Asosiasi Kakandungan Amérika [Internét]. Irving (TX): Asosiasi Kakandungan Amérika; c2018. Sonogram ultrasound; [diropéa 2017 Nov 3; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit [Internét]. Atlanta: Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Fakta ngeunaan Down Syndrome; [diropéa 2018 27 Pébruari; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit [Internét]. Atlanta: Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Konseling genetik; [diropéa 2016 Mar 3; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [diropéa 2018 Jan 11; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. Sindrom Down; [diropéa 2018 Jan 19; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Maret Dimes [Internét]. Dataran Bodas (NY): Maret Dimes; c2018. Sindrom Down; [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Sindrom Down (Trisomy 21); [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Kaséhatan Anak sareng Pangembangan Manusa (NICHD) [Internét]. Rockville (MD): Departemen Kaséhatan sareng Layanan Asasi Manusa A.S. Kumaha panyawat kasihatan diagnosa Down sindrom; [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Kaséhatan Anak sareng Pangembangan Manusa (NICHD) [Internét]. Rockville (MD): Departemen Kaséhatan sareng Layanan Asasi Manusa A.S. Naon gejala umum sindrom Down?; [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Institut Panilitian Génom Asasi Manusa Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Abnormalitas Kromosom; 2016 Jan 6 [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Sindrom Down; 2018 Jul 17 [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Énsiklopédi Kaséhatan: Analisis Kromosom; [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Encyclopedia Kaséhatan: Down Syndrome (Trisomy 21) dina Barudak; [dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Amniocentesis: Kumaha Dilaksanakeun; [diropéa 2017 6 Jun; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 6 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Sampel Villor Chorionic (CVS): Kumaha Dipigawe; [diropéa 2017 Méi 17; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 6 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Down Syndrome: Ujian sareng Tés; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 8 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Sindrom Down: Ikhtisar Topik; [diropéa 2017 4 Méi; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Inpormasi Kaséhatan: Screening Trimester Kahiji pikeun Kalahiran Lahir; [diropéa 2017 Nov 21; dikutip 2018 Jul 21]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.