Tés Pezinho: naon éta, nalika éta dilakukeun sareng naon panyakit anu dideteksi

Eusina

• Kumaha éta dilakukeun sareng nalika ngalakukeun cucuk keuneung
• Panyakit anu diidéntifikasi ku tés bijil keuneung
• 1. Phenylketonuria
• 2. Hipotiroidisme bawaan
• 3. Anémia sél sabit
• 4. hyperplasia adrénal bawaan
• 5. Fibrosis kistik
• 6. Kurangna biotinidase
• Tés sampéan ngalegaan

Tés bijil keuneung, ogé katelah saringan neonatal, mangrupikeun tés wajib dilakukeun pikeun sadaya bayi anu nembé dilahirkeun, biasana saatos dinten ka-3 hirup, sareng anu ngabantosan diagnosis sababaraha panyakit genetik sareng métabolik, maka, upami éta Upami aya parobihan. diidéntifikasi, perlakuan tiasa dimimitian langsung saatosna, nyingkahan komplikasi sareng ngamajukeun kualitas hirup anak.

Tukang cucuk keuneung ngamajukeun diagnosis sababaraha panyakit, tapi anu utami nyaéta hypothyroidism bawaan, phenylketonuria, anémia sél sabit sareng fibrosis kistik, sabab éta tiasa nyababkeun komplikasi ka orok dina taun mimiti hirup upami aranjeunna henteu dikenalkeun sareng dirawat.

Kumaha éta dilakukeun sareng nalika ngalakukeun cucuk keuneung

Tés bijil keuneung dilakukeun ku cara ngumpulkeun getih leutik tina keuneung orok, anu disimpen dina kertas saringan sareng dikirim ka laboratorium kanggo dianalisis sareng ayana parobihan.

Tés ieu dilakukeun di rumah sakit mitoha nyalira atanapi di rumah sakit tempat orokna dilahirkeun, dituduhkeun tina dinten 3 orok hirupna, nanging éta tiasa dilakukeun dugi ka bulan kahiji dina kahirupan orok.

Dina kasus hasil anu positip, kulawarga orok dihubungi supados tés anu énggal, langkung spésifik tiasa dilaksanakeun sareng, ku kituna, diagnosis tiasa dikonfirmasi sareng pangobatan anu pas diawalan.

Panyakit anu diidéntifikasi ku tés bijil keuneung

Tés bijil keuneung gunana pikeun ngaidéntifikasi sababaraha panyakit, anu utami nyaéta:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria mangrupikeun robahan genetik anu jarang dicirikeun ku akumulasi fenilalanin dina getih, kumargi énzim anu jawab ngahinakeun phenylalanine parantos robih fungsina. Maka, akumulasi fenilalanin, anu tiasa dipendakan sacara alami dina endog sareng daging, contona, tiasa janten toksik pikeun budak, anu tiasa kompromi kamekaran neuron. Tingali langkung seueur ngeunaan phenylketonuria.

Kumaha perlakuanana dilakukeun: Perlakuan phenylketonuria diwangun dina pangendalian sareng pangirangan jumlah énzim ieu dina getih sareng, pikeun ieu, penting yén budakna nyingkahan konsumsi kadaharan anu ngandung phenylalanine, sapertos daging, endog sareng siki minyak. Kusabab diét tiasa ketat pisan, penting yén budak dibarengan ku ahli nutrisi pikeun nyegah kakurangan nutrisi.

2. Hipotiroidisme bawaan

Hypothyroidism bawaan mangrupikeun kaayaan di mana tiroid orok henteu tiasa ngahasilkeun jumlah hormon anu normal sareng cekap, anu tiasa ngaganggu perkembangan orok, ogé nyababkeun katambasan méntal, salaku conto. Terang kumaha ngaidentipikasi gejala hypothyroidism bawaan.

Kumaha perlakuanana dilakukeun: Perawatan pikeun hypothyroidism bawaan dimimitian pas diagnosis didamel sareng diwangun ku panggunaan ubar-ubaran pikeun ngagentos hormon tiroid anu jumlahna seueur, sahingga dimungkinkeun pikeun ngajamin tumuh séhat sareng pamekaran budak.

3. Anémia sél sabit

Anémia sél sabit mangrupikeun masalah genetik anu dicirikeun ku parobihan dina bentuk sél getih beureum, ngirangan kamampuan ngangkut oksigén kana sababaraha bagéan awak, anu tiasa nyababkeun tunda ngembangkeun sababaraha organ.

Kumaha perlakuanana dilakukeun: Gumantung kana parahna panyakitna, orok panginten kedah gaduh transfusi getih supados pangiriman oksigén ka organ lumangsung leres. Nanging, pangobatan mung diperyogikeun nalika inféksi sapertos pneumonia atanapi tonsillitis timbul.

4. hyperplasia adrénal bawaan

Hyperplasia adrénal bawaan mangrupikeun panyakit anu nyababkeun murangkalih kakurangan hormon dina sababaraha hormon sareng kaleuleuwihi dina produksi anu sanésna, anu tiasa nyababkeun tumuh, pubertas precocious atanapi masalah fisik sanés.

Kumaha perlakuanana dilakukeun: Dina kasus sapertos kitu, penting yén hormon anu dirobih diidéntifikasi supados ngagantian hormon parantos dilakukeun, sareng dina kaseueuran kasus perlu dilaksanakeun salami kahirupan.

5. Fibrosis kistik

Cystic fibrosis mangrupikeun masalah dimana seueur lendir dihasilkeun, kompromi kana sistem pernapasan sareng ogé mangaruhan pankreas, janten penting panyakitna diidéntifikasi dina tés kaki sahingga perlakuan tiasa dimimitian sareng tiasa dimimitian. Komplikasi. anu dicegah. Diajar kumaha ngaidéntifikasi cystic fibrosis.

Kumaha perlakuanana dilakukeun: Perlakuan fibrosis kistik ngalibatkeun panggunaan ubar anti radang, nutrisi anu cukup sareng terapi pernapasan pikeun ngagentos gejala panyakit, khususna kasusah dina napas.

6. Kurangna biotinidase

Kurangna biotinidase mangrupikeun masalah bawaan anu nyababkeun henteu mampuh awak ngadaur ulang biotin, anu mangrupikeun vitamin anu penting pisan pikeun mastikeun kasihatan sistim saraf. Janten, orok anu gaduh masalah ieu panginten seizure, kurangna koordinasi motor, reureuh ngembangkeun sareng rambut rontok.

Kumaha perlakuanana dilakukeun: Dina kasus sapertos kitu, dokter nunjukkeun asupan vitamin biotin saumur hirup pikeun ngimbangan teu mampuh awak nganggo vitamin ieu.

Tés sampéan ngalegaan

Tés keuneung anu ngagedéan dilakukeun ku tujuan pikeun ngaidentipikasi panyakit sanés anu henteu sering, tapi éta tiasa utamina upami awéwé éta parantos ngalaman parobihan atanapi inféksi nalika kakandungan. Ku kituna, tés keuneung anu ageung tiasa ngabantosan pikeun ngaidentipikasi:

• Galaktosémia: panyakit anu ngajantenkeun murangkalih teu tiasa nyerna gula anu aya dina susu, anu tiasa nyababkeun gangguan sistem saraf pusat;
• Toksoplasmosis bawaan: panyakit anu tiasa fatal atanapi ngakibatkeun buta, jaundice anu kulitna konéng, konvulsi atanapi ketahanan mental;
• Kurangna glukosa-6-fosfat déhidrogénase: ngagampangkeun penampilan anémias, anu tiasa bénten-bénten intensitasna;
• Sipilis bawaan: panyawat serius anu tiasa nyababkeun aub tina sistim saraf pusat;
• AIDS: panyakit anu ngakibatkeun gangguan parah sistem imun, anu masih teu aya ubarna;
• Rubella bawaan: nyababkeun deformasi bawaan sapertos katarak, pireu, katerantosan méntal komo cacad jantung;
• Hérpes bawaan: panyakit langka anu tiasa nyababkeun lesi dina kulit, mémbran mukosa sareng panon, atanapi disebarkeun, sacara serius mangaruhan sistim saraf pusat;
• Kasakit cytomegalovirus bawaan: éta tiasa ngahasilkeun kalsipik otak sareng katahanan mental sareng motor;
• Kasakit chagas bawaan: panyakit tepa anu tiasa nyababkeun mental, retardasi psikomotor sareng panon.

Upami cucuk keuneung mendakan salah sahiji panyakit ieu, laboratorium ngahubungi kulawarga orok ngalangkungan telepon sareng orokna kedah ngalaman tés salajengna pikeun mastikeun panyakitna atanapi dirujuk ka konsultasi médis khusus. Terang tés sanés anu kedah dilakukeun ku orok saatos kalahiran.