Kasakit Huntington: naon éta, gejala, sabab sareng perlakuan

Eusina

• Gejala utami
• Kusabab panyawat Huntington
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Panyakit Huntington, ogé katelah Huntington's chorea, mangrupikeun kalainan genetik langka anu nyababkeun disfungsi gerak, paripolah sareng kamampuan komunikasi. Gejala panyakit ieu progresif, sareng tiasa dimimitian antara umur 35 sareng 45, sareng diagnosis dina tahap awal langkung sesah kumargi kanyataan yén gejalana mirip sareng panyakit anu sanés.

Panyakit Huntington henteu tiasa diubaran, tapi aya pilihan pangobatan sareng pangobatan anu ngabantosan ngagentos gejala sareng ningkatkeun kualitas kahirupan, anu kedah diresepkeun ku ahli saraf atanapi psikiatris, sapertos antidepresan sareng cemasolitik, pikeun ningkatkeun déprési sareng kahariwang, atanapi Tetrabenazine, ningkatkeun parobihan sareng perilaku.

Gejala utami

Gejala panyakit Huntington tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, sareng tiasa kamajuan langkung gancang atanapi langkung intens numutkeun naha perlakuan henteu dilakukeun. Gejala utama anu aya patalina sareng panyawat Huntington nyaéta:

• Gerakan teu kahaja gancang, disebut korea, anu mimiti aya dina hiji anggota awak, tapi anu, antukna, mangaruhan sababaraha bagéan awak.
• Hésé leumpang, ngobrol jeung katingali, atanapi parobahan gerakan anu sanés;
• Kakuatan atanapi tremor tina otot;
• Parobihan paripolah, kalayan déprési, kacenderungan bunuh diri sareng psychosis;
• Parobihan ingetan, sareng kasusah komunikasi;
• Hésé nyarios sareng ngelek, ningkatkeun résiko cekek.

Salaku tambahan, dina sababaraha kasus panginten aya parobihan dina bobo, leungitna beurat teu dihaja, turun atanapi henteu mampuh pikeun ngalakukeun gerakan sukarela. Chorea mangrupikeun jenis gangguan anu dicirikeun ku pondok, sapertos spasm, anu tiasa nyababkeun panyakit ieu lieur sareng gangguan anu sanés, sapertos stroke, Parkinson, sindrom Tourette atanapi dianggap salaku akibat tina panggunaan sababaraha pangobatan.

Ku alatan éta, ku ayana tanda sareng gejala kamungkinan nunjukkeun sindrom Huntington, utamina upami aya riwayat panyakit di kulawarga, penting konsultasi ka praktisi umum atanapi neurologis sahingga évaluasi tanda-tanda sareng gejala anu ditepikeun ku jalma didamel, ogé tés pencitraan kinerja sapertos tomography komputasi atanapi imaging résonansi magnét sareng uji genetik pikeun mastikeun parobihan sareng ngamimitian pangobatan.

Kusabab panyawat Huntington

Kasakit Huntington kajantenan kusabab robahan genetik, anu diturunkeun ku cara turun-tumurun, sareng anu nangtoskeun degenerasi daérah penting uteuk. Parobihan genetik tina panyakit ieu mangrupikeun jenis anu dominan, anu hartosna éta cekap ngawariskeun gén ti salah sahiji kolot janten résiko dikembangkeun.

Janten, salaku akibat tina robahan genetik, hiji bentuk protein anu dirobih dihasilkeun, anu ngakibatkeun maotna sél saraf dina sababaraha bagéan uteuk sareng resep ngembangkeun gejala.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan panyakit Huntington kedah dilakukeun dina panungtun ahli saraf sareng psikiatrik, anu bakal ngaji ayana gejala sareng ngabimbing panggunaan pangobatan pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan jalma. Maka, sababaraha ubar anu tiasa dituduhkeun nyaéta:

• Pangubaran anu ngatur parobihan gerakan, sapertos Tetrabenazine atanapi Amantadine, sabab ngalaksanakeun neurotransmitter dina uteuk pikeun ngendalikeun jinis-jinis parobihan ieu;
• Obat-obatan anu ngatur psikosis, sapertos Clozapine, Quetiapine atanapi Risperidone, anu ngabantosan ngirangan gejala psikotik sareng parobihan paripolah;
• Antidepresan, sapertos Sertraline, Citalopram sareng Mirtazapine, anu tiasa dianggo pikeun ningkatkeun haté sareng nenangkeun jalma anu guligah pisan;
• Panjeg haté, sapertos Carbamazepine, Lamotrigine sareng asam Valproic, anu dituduhkeun pikeun ngontrol dorongan paripolah sareng kapaksa.

Pamakéan ubar henteu teras diperyogikeun, dianggo ngan ukur ayana gejala anu ngaganggu jalma éta. Salaku tambahan, ngalakukeun kagiatan rehabilitasi, sapertos terapi fisik atanapi terapi kerja, penting pisan pikeun ngabantosan ngontrol gejala sareng adaptasi gerakan.