Panyakit jaringan konéktip, ti Genetic to Autoimmune

Eusina

• Jinis panyakit jaringan konéktip
• Panyakit jaringan panyambung kusabab cacad gén tunggal
• Panyakit jaringan konéktif dicirikeun ku peradangan jaringan
• Nyababkeun sareng gejala panyakit jaringan konéktip genetik
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Epidermolisis bullosa
• Sindrom Marfan
• Ostéstesis henteu sampurna
• Nyababkeun sareng gejala panyakit jaringan konéktif otoimun
• Polymyositis sareng dermatomyositis
• Rematik Rheumatoid
• Scleroderma
• Sindrom Sjogren
• Sistemik lupus erythematosus (SLE atanapi lupus)
• Vasculitis
• Perawatan
• Komplikasikeun
• Outlook

Ihtisar

Panyakit jaringan konéktif kalebet sajumlah ageung gangguan anu béda anu tiasa mangaruhan kulit, gajih, otot, sendi, urat, ligamén, tulang, tulang rawan, bahkan panon, getih, sareng saluran getih. Jaringan konéktif nahan sél awak urang babarengan. Éta ngamungkinkeun pikeun manjang jaringan dituturkeun ku uih deui ka tegangan aslina (sapertos band karét). Éta diwangun ku protéin, sapertos kolagén sareng elastin. Unsur getih, sapertos sél getih bodas sareng sél mastaka, ogé kalebet dina makeupna.

Jinis panyakit jaringan konéktip

Aya sababaraha jinis panyakit jaringan konéktif. Mangpaat pikeun mikirkeun dua kategori utama. Kategori kahiji kalebet anu diwariskeun, biasana kusabab cacad gén tunggal anu disebat mutasi. Kategori kadua kaasup jalma anu jaringan konéktif mangrupikeun udagan antibodi anu diarahkeun ngalawan éta. Kaayaan ieu nyababkeun beureum, bareuh, sareng nyeri (ogé katelah peradangan).

Panyakit jaringan panyambung kusabab cacad gén tunggal

Panyakit jaringan konéktif kusabab cacad gén tunggal nyababkeun masalah dina struktur sareng kakuatan jaringan konéktip. Conto kaayaan ieu diantarana:

• Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Sindrom Marfan
• Ostéstesis henteu sampurna

Panyakit jaringan konéktif dicirikeun ku peradangan jaringan

Panyakit jaringan konéktif anu dicirikeun ku peradangan jaringan disababkeun ku antibodi (disebat autoantibodi) anu salah damel awak ngalawan jaringan na nyalira. Kaayaan ieu disebat panyakit otoimun. Anu kalebet dina katégori ieu nyaéta kaayaan sapertos kieu, anu sering diurus ku ahli médis anu disebut rheumatologist:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Rheumatoid arthritis (RA)
• Scleroderma
• Sindrom Sjogren
• Érythematosis lupus sistemik
• Vasculitis

Jalma anu ngagaduhan panyakit jaringan konéktip tiasa ngagaduhan gejala langkung ti hiji panyakit otoimun. Dina kasus ieu, dokter sering ningali diagnosis salaku panyakit jaringan konéktif campuran.

Nyababkeun sareng gejala panyakit jaringan konéktip genetik

Anu nyababkeun sareng gejala panyakit jaringan konéktip anu disababkeun ku cacad gén tunggal bénten-bénten salaku hasil tina protéin anu henteu normal dihasilkeun ku gén anu cacat.

Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) disababkeun ku masalah pembentukan kolagén. EDS saleresna mangrupikeun kelompok langkung tina 10 gangguan, sadayana dicirikeun ku kulit manteng, tumuh abnormal jaringan parut, sareng sendi anu langkung fleksibel. Gumantung kana jinis EDS khususna, jalma ogé tiasa ngagaduhan saluran getih lemah, tulang tonggong melengkung, permén karét atanapi masalah sareng klep jantung, bayah, atanapi pencernaan. Gejala dibasajankeun entong dugi ka parah pisan.

Epidermolisis bullosa

Langkung ti hiji jinis épidermolisis bullosa (EB) lumangsung. Protéin jaringan panyambung sapertos keratin, laminin, sareng kolagén tiasa henteu normal. EB dicirikeun ku kulit anu rapuh pisan. Kulit jalma anu gaduh EB sering leuleuy atanapi lawon bahkan dina benjolan sakedik atanapi bahkan bahkan ngan ukur tina pakean anu ngusapan. Sababaraha jinis EB mangaruhan saluran pernapasan, saluran pencernaan, kandung kemih, atanapi otot.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disababkeun ku cacad dina fibrillin protéin jaringan konéktif. Éta mangaruhan ligamén, tulang, panon, pembuluh darah, sareng jantung. Jalma anu sindrom Marfan biasana jangkung henteu normal sareng langsing, ngagaduhan tulang anu panjang sareng ramo ipis sareng jari-jari. Abraham Lincoln panginten kagungan éta. Kadang-kadang jalma anu ngalaman sindrom Marfan gaduh ruas anu ngagedékeun aorta (aneurisma aorta) anu tiasa nyababkeun fatal bursting (rupture).

Ostéstesis henteu sampurna

Jalma anu ngagaduhan masalah gén anu béda-béda ditempatkeun dina judul ieu sadayana ngagaduhan abnormalitas kolagén sasarengan massa otot biasana low, tulang rapuh, sareng ligamén sareng sendi anu santai. Gejala sanés osteogenesis imperfecta gumantung kana galur khusus osteogenesis imperfecta anu dipibanda. Ieu tiasa kalebet kulit ipis, tulang tonggong melengkung, kaleungitan nguping, masalah pernapasan, huntu anu gampang peupeus, sareng warna abu-abu biru di bodas panon.

Nyababkeun sareng gejala panyakit jaringan konéktif otoimun

Panyakit jaringan konéktip kusabab kaayaan otoimun langkung umum di jalma anu ngagaduhan kombinasi gén anu ningkatkeun kasempetan yén aranjeunna turun ku panyakit (biasana sawawa). Éta ogé sering kajadian di awéwé tibatan lalaki.

Polymyositis sareng dermatomyositis

Dua panyakit ieu aya hubunganana. Polymyositis nyababkeun peradangan otot. Dermatomyositis nyababkeun peradangan dina kulit. Gejala duanana panyakit mirip sareng tiasa kalebet kacapean, lemah otot, sesak napas, sesah ngelek, ngirangan beurat badan, sareng muriang. Kanker tiasa janten kaayaan anu pakait dina sababaraha pasién ieu.

Rematik Rheumatoid

Dina rematik rheumatoid (RA), sistim imun nyerang mémbran ipis anu ngajajar sendi. Ieu nyababkeun kaku, nyeri, kahaneutan, bareuh, sareng peradangan di sakujur awak. Gejala sanésna tiasa kalebet anémia, kacapean, kaleungitan napsu, sareng muriang. RA tiasa sacara permanen ngarusak sendi sareng ngakibatkeun cacad. Aya bentuk budak leutik déwasa sareng kirang umum tina kaayaan ieu.

Scleroderma

Scleroderma nyababkeun kulit anu kentel, kandel, tumpukan jaringan parut, sareng karusakan organ. Jenis kaayaan ieu kagolongkeun kana dua kelompok: scleroderma lokal atanapi sistemik. Dina kasus lokal, kondisina ngan ukur dina kulit. Kasus sistemik ogé ngalibatkeun organ utama sareng saluran getih.

Sindrom Sjogren

Gejala utama sindrom Sjogren nyaéta sungut garing sareng panon. Jalma anu ngagaduhan kaayaan kieu ogé tiasa ngalaman kacapean pisan sareng nyeri dina sendi. Kaayaan éta ningkatkeun résiko limfoma sareng tiasa mangaruhan paru-paru, ginjal, saluran getih, sistem pencernaan, sareng sistem saraf.

Sistemik lupus erythematosus (SLE atanapi lupus)

Lupus nyababkeun peradangan kulit, sendi, sareng organ. Gejala sanésna tiasa kalebet ruam dina pipi sareng irung, maag sungut, sénsitip sinar panonpoé, cairan dina jantung sareng paru-paru, rambut rontok, masalah ginjal, anémia, masalah mémori, sareng panyawat méntal.

Vasculitis

Vasculitis mangrupikeun kelompok kaayaan sanés anu mangaruhan pembuluh darah dina sagala daérah awak. Gejala umum kaasup kaleungitan napsu, leungitna beurat, nyeri, muriang, sareng kacapean.Stroke tiasa lumangsung upami pembuluh darah otak janten peradangan.

Perawatan

Ayeuna teu aya ubar tina panyawat jaringan konéktip. Terobosan dina terapi genetik, dimana gén masalah anu tangtu dibungkem, janji pikeun panyawat gén tunggal jaringan konéktip.

Pikeun panyakit otoimun jaringan konéktip, pangobatan ditujukeun pikeun ngabantosan ngirangan gejalana. Terapi anu langkung énggal pikeun kaayaan sapertos psoriasis sareng rematik tiasa neken gangguan imun anu nyababkeun peradangan.

Pangobatan anu biasa dianggo dina pengobatan panyawat jaringan otoimun nyaéta:

• Kortikosteroid. Pangobatan ieu ngabantosan nyegah sistem imun tina nyerang sél anjeun sareng nyegah peradangan.
• Immunomodulator. Pangobatan ieu nguntungkeun sistim imun.
• Obat antimalaria. Antimalaria tiasa ngabantosan nalika gejala hampang, éta ogé tiasa nyegah suar.
• Pamblokir saluran kalsium. Pangobatan ieu ngabantosan pikeun nyantai otot dina témbok pembuluh darah.
• Methotrexate. Pangobatan ieu ngabantosan ngadalikeun gejala rematik rheumatoid.
• Pangobatan hiperténsi pulmonal. Pangobatan ieu muka pembuluh getih dina paru-paru anu kapangaruhan ku peradangan otoimun, sahingga getih ngalir langkung gampang.

Bedah, operasi dina aneurisma aorta pikeun penderita Ehlers Danlos atanapi sindrom Marfan tiasa nyalametkeun. Operasi ieu khususna suksés upami dilakukeun sateuacan beulahan.

Komplikasikeun

Inféksi tiasa sering ngahesekeun panyakit otoimun.

Anu gaduh sindrom Marfan tiasa gaduh aneurisma aortic peupeus atanapi peupeus.

Pasén Osteogenesis Imperfecta tiasa ngembangkeun kasusah dina napas kusabab tulang tonggong sareng masalah kandang iga.

Pasien sareng lupus sering ngagaduhan akumulasi cairan di sakuriling jantung anu tiasa fatal. Pasién sapertos kitu ogé tiasa ngalaman kejang kusabab vasculitis atanapi peradangan lupus.

Gagal ginjal mangrupikeun komplikasi umum tina lupus sareng scleroderma. Boh gangguan ieu sareng panyakit jaringan konéktip otoimun sanésna tiasa nyababkeun komplikasi sareng bayah. Ieu tiasa nyababkeun sesek napas, batuk, sesah napas, sareng capé pisan. Dina kasus anu parah, komplikasi paru tina panyakit jaringan konéktif tiasa fatal.

Outlook

Aya sababaraha rupa-rupa kumaha penderita anu gaduh gén jaringan konéktip tunggal-gén atanapi autoimun dina jangka panjang. Malah ku pangobatan, panyakit jaringan konéktip sering parah. Nanging, sababaraha jalmi anu bentukna enteng tina sindrom Ehlers Danlos atanapi sindrom Marfan henteu kedah diubaran sareng tiasa hirup kana sepuh.

Hatur nuhun kana pangobatan imunitas anu langkung énggal pikeun panyakit otoimun, jalma tiasa ngaraosan sababaraha taun kagiatan panyakit minimal sareng tiasa nguntungkeun nalika peradangan "ngabakar kaluar" ku yuswa.

Sacara umum, seuseueurna jalma anu ngagaduhan panyakit jaringan konéktip bakal salamet sahenteuna 10 taun saatos diagnosis. Tapi panyakit jaringan konéktif naon waé, naha gén tunggal atanapi patali otoimun, tiasa ngagaduhan ramalan anu langkung parah.