Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan mangrupikeun kalainan anu diturunkeun ku kulawarga (warisan). Éta mangaruhan kumaha awak ngawangun sareng ngarusak purin. Purin mangrupikeun bagian normal jaringan manusa anu ngabantosan ngabentuk pola hirup genetik awak. Éta ogé aya dina seueur kadaharan anu béda.

Sindrom Lesch-Nyhan diturunkeun salaku sipat X-numbu, atanapi hubungan séks. Éta kajadian biasana di budak. Jalma anu sindrom ieu leungit atanapi parah kakurangan énzim anu disebut hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Awak peryogi zat ieu pikeun ngadaur mulangkeun purin. Tanpa éta, tingkat asam urat anu henteu normal sacara normal dina awak.

Teuing asam urat tiasa nyababkeun asam urat dina sababaraha sendi. Dina sababaraha kasus, batu ginjal sareng kandung kemih berkembang.

Jalma anu gaduh Lesch-Nyhan parantos nyangsang ngembangkeun motor dituturkeun ku gerakan anu teu normal sareng ningkat réfléks. Fitur anu matak tina sindrom Lesch-Nyhan nyaéta paripolah anu ngaruksak diri, kaasup nyamuk ujung jari sareng biwir. Teu dipikaterang kumaha panyakitna nyababkeun masalah ieu.

Bisa jadi aya riwayat kulawarga kaayaan ieu.

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Ujian tiasa nunjukkeun:

• Ngaronjat refleks
• Spasticity (gaduh spasms)

Tés getih sareng cikiih tiasa nunjukkeun tingkat asam urat anu luhur. Biopsi kulit tiasa nunjukkeun tingkat turunna énzim HPRT1.

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom Lesch-Nyhan. Pangobatan pikeun ngubaran asam urat tiasa nurunkeun kadar asam urat. Nanging, pangobatan henteu ningkatkeun hasil sistem saraf (contona, gaduh paningkatan réfléksi sareng kejang).

Sababaraha gejala tiasa janten lega ku ubar ieu:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Ngarugikeun diri tiasa dikirangan ku ngaluarkeun huntu atanapi ku ngagunakeun penjaga sungut pelindung anu dirancang ku dokter gigi.

Anjeun tiasa ngabantosan jalma anu ngalaman sindrom ieu ngagunakeun téhnik setrés-pangurangan sareng tingkah laku positip.

Hasilna sigana bakal goréng. Jalma anu sindrom ieu biasana peryogi bantosan leumpang sareng linggih. Kaseueuran peryogi korsi roda.

Gawat parah, progresif sigana mah.

Telepon panyadia anjeun upami tanda panyakit ieu muncul dina murangkalih anjeun atanapi upami aya riwayat sindrom Lesch-Nyhan di kulawarga anjeun.

Konseling genetik pikeun calon kolot anu gaduh riwayat kulawarga sindrom Lesch-Nyhan disarankeun. Pangujian tiasa dilakukeun pikeun ningali naha awéwé mangrupikeun pamawa sindrom ieu.

Harris JC. Gangguan metabolisme purin sareng pirimidin. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasien sareng sindrom genetik. Di: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buku Panduan Rumah Sakit Umum Massachusetts tina Rumah Sakit Umum Psychiatry. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 35.