Tés Genetik BRCA

Eusina

• Naon tés genetik BRCA?
• Naon anu dianggo na?
• Naha kuring peryogi tés genetik BRCA?
• Naon kajadian nalika tés genetik BRCA?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés genetik BRCA?
• Rujukan

Naon tés genetik BRCA?

Tés genetik BRCA milari parobihan, katelah mutasi, dina gén anu disebat BRCA1 sareng BRCA2. Gen mangrupikeun bagian tina DNA anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun. Aranjeunna nyandak inpormasi anu nangtoskeun sipat unik anjeun, sapertos jangkungna sareng warna panon. Gén ogé tanggel waler pikeun kaayaan kaséhatan anu tangtu. BRCA1 sareng BRCA2 mangrupikeun gén anu ngajagi sél ku ngadamel protéin anu ngabantosan nyegah tumor tina kabentuk.

Mutasi dina gén BRCA1 atanapi BRCA2 tiasa nyababkeun karusakan sél anu tiasa nyababkeun kanker. Awéwé anu ngagaduhan gén BRCA anu mutated gaduh résiko anu langkung luhur pikeun kéngingkeun kanker payudara atanapi ovarium. Lalaki anu ngagaduhan gén BRCA anu mutated aya résiko anu langkung luhur pikeun kéngingkeun kanker payudara atanapi prostat. Henteu sadaya jalma anu ngawariskeun mutasi BRCA1 atanapi BRCA2 bakal katerap kanker. Faktor sanés, kalebet gaya hirup sareng lingkungan anjeun, tiasa mangaruhan résiko kanker anjeun.

Upami anjeun terang yén anjeun gaduh mutasi BRCA, anjeun panginten tiasa nyandak léngkah pikeun ngajaga kaséhatan.

Ngaran sanésna: Tés gén BRCA, gén BRCA 1, gén BRCA 2, gén rentan kanker payudara, gén rentan kanker payudara 2

Naon anu dianggo na?

Tés ieu dianggo pikeun milarian terang upami anjeun ngagaduhan mutasi gén BRCA1 atanapi BRCA2. Mutasi gén BRCA tiasa ningkatkeun résiko anjeun kéngingkeun kanker.

Naha kuring peryogi tés genetik BRCA?

Pangujian BRCA henteu disarankeun pikeun kaseueuran jalma. Mutasi gén BRCA jarang, ngan ukur mangaruhan sakitar 0,2 persén penduduk A.S. Tapi anjeun panginten hoyong uji coba ieu upami anjeun pikir aya résiko anu langkung luhur pikeun mutasi. Anjeun langkung kamungkinan ngagaduhan mutasi BRCA upami anjeun:

• Gaduh atanapi ngagaduhan kanker payudara anu didiagnosa sateuacan umur 50 taun
• Gaduh atanapi ngagaduhan kanker payudara dina dua buah dada
• Gaduh atanapi kagungan kanker payudara sareng ovarium
• Ngagaduhan hiji atanapi langkung anggota kulawarga anu kanker kanker
• Boga dulur lalaki baraya sareng kanker payudara
• Boga dulur anu parantos didiagnosis sareng mutasi BRCA
• Nya ti Ashkenazi (Éropa Wétan) katurunan Yahudi. Mutasi BRCA langkung umum dina grup ieu dibandingkeun sareng populasi umum. Mutasi BRCA ogé langkung umum di jalma-jalma ti daérah sanés Éropa, kalebet, Islandia, Norwegia, sareng Dénmark.

Naon kajadian nalika tés genetik BRCA?

Profesional kasihatan bakal nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Anjeun teu kedah aya persiapan khusus pikeun uji BRCA. Tapi anjeun panginten hoyong pendak sareng pembimbing genetik kanggo ningali naha tés na pas pikeun anjeun. Pembimbing anjeun tiasa nyarios sareng anjeun ngeunaan résiko sareng manpaat tés genetik sareng naon hasilna béda-béda tiasa hartosna.

Anjeun ogé kedah mikir ngeunaan kéngingkeun konseling genetik saatos tés anjeun. Pembimbing anjeun tiasa ngabahas kumaha hasil anjeun tiasa mangaruhan anjeun sareng kulawarga, duanana sacara médis sareng émosional.

Naha aya résiko pikeun tés?

Saeutik pisan résiko gaduh tés getih. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Naon hartosna hasilna?

Kaseueuran hasil didadarkeun salaku négatip, teu pasti, atanapi positip, sareng biasana hartosna kieu:

• Hasil négatip hartosna henteu aya mutasi gén BRCA anu kapendak, tapi henteu hartosna anjeun moal kenging kanker.
• Hasil anu teu pasti hartosna sababaraha jenis mutasi gén BRCA dipendakan, tapi tiasa waé atanapi henteu dikaitkeun sareng résiko kanker anu ningkat. Anjeun panginten peryogi langkung seueur tés sareng / atanapi monitoring upami hasil anjeun henteu pasti.
• Hasil anu positip hartosna mutasi dina BRCA1 atanapi BRCA2 parantos kapendak. Mutasi ieu nempatkeun anjeun dina résiko anu langkung luhur pikeun kanker. Tapi henteu sadayana anu mutasi kaserang kanker.

Butuh sababaraha minggu kanggo kéngingkeun hasil anjeun. Upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan hasil anjeun, ngobrol sareng panyawat kasehatan anjeun sareng / atanapi pembimbing genetik anjeun.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés genetik BRCA?

Upami hasil anjeun nunjukkeun anjeun ngagaduhan mutasi gén BRCA, anjeun tiasa nyandak léngkah anu tiasa nurunkeun résiko anjeun kanker payudara. Ieu kalebet:

• Tés panyaringan kanker langkung sering, sapertos mamogram sareng ultrasound. Kanker langkung gampang diubaran nalika éta aya dina tahap awal.
• Nyandak pil KB kanggo waktos anu terbatas. Nyandak Pél KB pikeun maksimal lima taun parantos kabuktosan pikeun ngirangan résiko kangker ovarium di sababaraha awéwé anu mutasi gén BRCA. Nginum pél langkung ti lima taun kanggo ngirangan kanker teu disarankeun. Upami anjeun nyandak Pél KB sateuacan nyandak tés BRCA, bejakeun ka panyawat kasihatan anjeun sabaraha yuswa anjeun nalika anjeun ngamimitian nginum Pél sareng sabaraha lami. Anjeunna teras bakal nyarankeun naha anjeun atanapi henteu kedah teras-terasan nyandak éta.
• Nginum obat anu merangan kanker. Obat-obatan anu tangtu, sapertos anu disebut tamoxifen, parantos kabuktosan pikeun ngirangan résiko awéwé pikeun résiko kanker payudara anu langkung luhur.
• Ngagaduhan operasi, katelah mastectomy preventif, pikeun ngaleungitkeun jaringan payudara anu séhat. Mastectomy pencegahan parantos kabuktosan ngirangan résiko kanker payudara dugi ka 90 persén awéwé kalayan mutasi gén BRCA. Tapi ieu mangrupikeun operasi ageung, ngan ukur disarankeun pikeun awéwé anu résiko tinggi pisan pikeun kanker.

Anjeun kedah ngobrol sareng panyawat kasihatan anjeun pikeun ningali léngkah-léngkah anu paling cocog pikeun anjeun.

Rujukan

1. American Society of Clinical Oncology [Internét]. American Society of Klinis Onkologi; 2005-2018. Payudara Keturunan sareng Kanker ovarium; [dikutip 2018 Mar 19]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Buku Panduan Laboratorium Laboratorium sareng Diagnostik Suddarth. Ed ka-2, Kindle. Philadelphia: Kaséhatan Wolters Kluwer, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Pangujian BRCA; 108 kc.
3. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. BRCA Gene Mutation Testing [diropéa 2018 Jan 15; dikutip 2018 Pébruari 23]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Tés gén BRCA pikeun résiko kanker payudara sareng indung; 2017 Des 30 [dikutip 2018 Pébruari 23]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Peringatan Pusat Kanker Sloan Kettering [Internét]. New York: Pusat Peringatan Kanker Sloan Kettering; c2018. Gén BRCA1 sareng BRCA2: Résiko kanggo Kanker Payudara sareng Ovarian [dikutip 2018 Feb 23]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. BRCA Mutations: Résiko Kanker sareng Tés Genetik [dikutip 2018 Feb 23]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: mutasi [dikutip 2018 Feb 23]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tés Getih [dikutip 2018 Feb 23]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Gén BRCA1; 2018 Mar 13 [dikutip 2018 Mar 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Gén BRCA2; 2018 Mar 13 [dikutip 2018 Mar 18]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Naon ari gén ?; 2018 Pébruari 20 [dikutip 2018 Feb 23]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2018. Énsiklopédi Kaséhatan: BRCA [dikutip 2018 Feb 23]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Kanker Payudara (BRCA) Tés Gén: Kumaha Nyiapkeun [diropéa 2017 8 Jun; dikutip 2018 Pébruari 23]; [sakitar 5 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Kanker Payudara (BRCA) Tés Gén: Hasil [diénggalan 2017 Jun 8; dikutip 2018 Pébruari 23]; [sakitar 9 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Kanker Payudara (BRCA) Tés Gén: Tinjauan Tés [diropéa 2017 8 Jun; dikutip 2018 Pébruari 23]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Kanker Payudara (BRCA) Tés Gén: Kunaon Éta Dipigawe [diropéa 2017 8 Jun; dikutip 2018 Pébruari 23]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.