Perusahaan Ieu nawiskeun Tés Genetik pikeun Kanker Payudara di Bumi

Eusina

• Kumaha Tés Gawéna
• The Upsides
• The drawbacks
• Saha Anu Kedah Candak Tés?
• Review pikeun

Dina 2017, anjeun tiasa kéngingkeun tés DNA pikeun naon waé anu aya hubunganana sareng kaséhatan. Tina swab ciduh anu ngabantosan anjeun terang regimen kabugaran idéal anjeun dugi ka tés getih anu nyarioskeun ka anjeun naon anu tiasa janten diet anu paling efektif pikeun leungitna beurat, pilihanna henteu terbatas. CVS bahkan nyandak tés DNA take-home ku 23andMe anu layar pikeun gén anu aya hubunganana sareng beurat, kabugaran, sareng kaséhatan sadayana. Teras, tangtosna, aya tés genetik pikeun paningkatan résiko panyakit serius, sapertos kanker, Alzheimer, sareng bahkan panyakit jantung. Idéalna, tés ieu nyayogikeun jalma-jalma sareng inpormasi anu tiasa ngabantosan aranjeunna nyandak kaputusan anu langkung saé ngeunaan kasihatanana, tapi ningkatna aksés tiasa nimbulkeun patarosan, sapertos "Naha tés di-bumi épéktip sapertos anu dilakukeun dina setting klinis?" Sareng "Naha terang langkung seueur ngeunaan DNA anjeun mangrupikeun hal anu saé?" (Patali: Naha Kuring Kénging Tés Alzheimer)

Anyar-anyar ieu, perusahaan jasa kaséhatan énggal anu disebut Warna ngaluncurkeun tés genetik BRCA1 sareng BRCA2 mandiri diskon. Uji ciduhna hargana ngan ukur $ 99, sareng anjeun tiasa mesen online. Sanaos éta mangrupikeun hal anu saé pikeun langkung seueur jalma pikeun dikabaran ngeunaan résiko genetikna pikeun kanker payudara sareng ovarium (dua kangker BRCAmutasi gén aya hubunganana sareng), ahli tés genetik hariwang ngeunaan ngajantenkeun tés ieu disayogikeun ka umum tanpa nyayogikeun pasién sareng sumber daya anu pas.

Kumaha Tés Gawéna

Salah sahiji hal anu paling saé ngeunaan tés genetik Warna nyaéta nyaéta aranjeunna dipesen ku dokter. Éta hartosna sateuacan anjeun nyandak tés, anjeun kedah ngobrol sareng dokter-boh dokter anjeun atanapi dokter anu disayogikeun ku perusahaan-ngeunaan pilihan anjeun. Teras, iket éta dikirimkeun ka imah anjeun atanapi kantor dokter anjeun, anjeun ngusap bagian jero pipi anjeun pikeun sampel ciduh, sareng anjeun ngirimkeun ka lab Warna kanggo diuji. Saatos sakitar tilu dugi ka opat minggu, anjeun nampi hasil anjeun, sareng pilihan kanggo nyarios sareng pembimbing genetik dina telepon. (Patali: Kanker Payudara mangrupikeun Ancaman Keuangan Teu aya Anu Ngobrol Ngeunaan)

The Upsides

Nalika diperkirakeun yén 1 dina 400 jalma ngagaduhan mutasi BRCA1 atanapi BRCA2, diperkirakeun ogé langkung ti 90 persén jalma anu kapangaruhan henteu acan acan dikenal. Éta hartosna langkung seueur jalma anu kedah diuji; jaman. Ku ngajantenkeun tés tiasa diaksés dina harga anu kawilang lumayan pikeun jalma anu henteu sanés tiasa nyandak tés, Warna ngabantosan nutup lolongkrang éta.

Normalna, upami anjeun hoyong gaduh tés BRCA dilakukeun ngalangkungan dokter anjeun, anjeun kedah lebet kana salah sahiji tina tilu katégori, numutkeun ka Ryan Bisson, pembimbing genetik di Orlando Health UF Health Cancer Center. Kahiji, lamun anjeun geus ngalaman kanker payudara atawa indung sorangan. Kadua, upami aya riwayat kulawarga khusus sapertos baraya anu ngagaduhan kanker ovarium atanapi baraya caket anu ngagaduhan kanker payudara dina atanapi sateuacan umur 45. Anu pamungkas, upami anggota kulawarga anu caket parantos tés sareng éta deui positip, anjeun ogé bakal papanggih patokanana. Warna nyayogikeun pilihan pikeun jalma anu henteu asup kana kategori mana waé.

Perusahaan ogé dipercaya ku jaringan kaséhatan utama pikeun jenis uji genetik ieu sareng dina kaayaan anu luar biasa anu sanésna hartosna anjeun henteu kedah hariwang ngeunaan kualitas tés Warna. "Departemen Genetika Médis Henry Ford nganggo Warna pikeun jalma anu hoyong uji coba tapi henteu minuhan kriteria pikeun uji coba, sareng pikeun awéwé anu henteu hoyong hasil tés dina rékaman médisna," ngajelaskeun Mary Helen Quigg, MD, dokter di Departemen Genetika Médis di Henry Ford Health System. Kadang-kadang, jalma-jalma henteu hoyong hasilna dina rékor pikeun kapentingan asuransi. Tambih Deui, aya faktor genah, nyebutkeun Dr Quigg. Nguji bumi gancang sareng saderhana.

The drawbacks

Sanaos aya sababaraha hal anu hébat ngeunaan tés BRCA di bumi, para ahli nyarioskeun opat masalah utama sareng éta.

Seueur jalma gaduh salah paham ngeunaan naon hartosna tés genetik pikeun résiko kanker sacara umum.

Kadang-kadang jalma ningali kana uji coba genetik pikeun nyayogikeun langkung seueur waleran tibatan anu saéstuna. "Kuring leres-leres ngajengkeun pasién anu terang inpormasi genetikna," saur Bisson. Tapi "utamina tina sudut pandang kanker, jalma nempatkeun seueur teuing saham dina genetika. Aranjeunna nyangka yén sadaya kanker disababkeun génna sareng upami aranjeunna gaduh tés genetik, éta bakal nyaritakeun aranjeunna sadayana anu peryogi kauninga." Nyatana, ngan sakitar 5 dugi ka 10 persén kangker disababkeun ku mutasi genetik, janten bari penting pikeun ngarti résiko turun-tumurun anjeun, kéngingkeun hasil négatip sanés anjeun moal kantos kanker. Sareng nalika hasil anu positif nunjukkeun résiko ningkat, éta henteu hartosna anjeun bakal meunang kanker.

Nalika ngeunaan tés genetik, kéngingkeun leres tés penting pisan.

Tes BRCA anu ditawarkeun ku Warna tiasa lega teuing pikeun sababaraha urang, sareng sempit teuing pikeun anu sanés. "BRCA 1 sareng 2 ngan ukur ngitung sekitar 25 persén kanker payudara turunan," saur Dr. Quigg.Éta hartosna ngan ukur tés pikeun dua mutasi éta tiasa spésifik teuing. Nalika Quigg sareng rekan-rekannya mesen tés tina Warna, aranjeunna umumna mesen tés anu langkung ageung tibatan BRCA 1 sareng 2, sering milih Ujian Kanker Katurunan, anu nganalisa 30 gén anu dipikanyaho pakait sareng kanker.

Tambih Deui, hasil anu paling mangpaat asalna tina tés anu disaluyukeun. "Kami ngagaduhan sakitar 200 gén anu patali sareng kanker anu béda," ngajelaskeun Bisson. "Ti sudut pandang klinis, kami mendesain tés ngeunaan naon anu urang tingali dina sajarah pribadi sareng kulawarga anjeun." Janten kadang-kadang, panel 30-gén panginten langkung spésifik atanapi lega teuing, gumantung kana riwayat kulawarga anjeun.

Naon deui, upami anggota kulawarga hiji jalma parantos diuji positip, tés BRCA umum sanés pilihan anu pangsaéna. "Pikirkeun gén BRCA sapertos buku," saur Bisson. "Upami urang mendakan mutasi dina salah sahiji gen éta, laboratorium anu ngalakukeun tés bakal nyarioskeun ka urang persis nomer halaman mana anu mutasi, janten nguji dulur sanés dina kulawarga biasana ngan ukur ningali hiji mutasi khusus atanapi 'nomer halaman. .' Ieu katelah tés situs tunggal, anu dilakukeun ku Warna ngaliwatan dokter tapi henteu ditawarkeun ka masarakat umum dina halaman wébna.

Anjeun teu kedah mayar kaluar-saku pikeun uji genetik.

Leres yén langkung seueur jalma kedah nampi tés BRCA, tapi dina cara anu sami yén tés éta sorangan kedah ditargetkeun sacara khusus, jalma anu nampi tés kedah asalna tina grup khusus: jalma anu nyumponan kritéria pikeun tés. "Pasén kadang ningali kritéria sapertos anu sanés pikeun aranjeunna luncat, tapi éta leres-leres narékahan pikeun nargétkeun kulawarga anu langkung dipikaresep nampi inpormasi tina tés genetik," saur Bisson.

Sareng nalika tés éta lumayan murah kirang ti $ 100, Warna henteu nawiskeun pilihan pikeun mayar asuransi pikeun uji BRCA mandiri. (Aranjeunna nawiskeun pilihan pikeun ngalakukeun tagihan asuransi pikeun sababaraha tés anu sanésna.) Upami anjeun nyumponan kriteria pikeun uji genetik sareng anjeun ngagaduhan asuransi kasihatan, teu aya alesan mayar kaluar-saku pikeun uji genetik pikeun mutasi BRCA rengse. Sareng upami asuransi anjeun henteu nutupan tés? "Kaseueuran waktos, éta jalma-jalma anu moal nguntungkeun tina uji coba. Kaseueuran perusahaan asuransi nganggo kriteria nasional tina Jaringan Kanker Komprehensif Nasional, anu mangrupikeun sakumpulan médis sareng ahli anu mandiri anu ngawangun pedoman," saur Bisson. Tangtosna, aya waé anu khusus, sareng pikeun jalma-jalma éta, Bisson nyarios anjeunna ngalakukeunana nyarankeun jasa sapertos Warna.

Konseling genetik saatos kéngingkeun hasil anjeun leres-leres kedah.

Kadang hasil tés genetik tiasa nyababkeun langkung seueur patarosan tibatan jawaban. Nalika mutasi genetik (atanapi robahan gén) dipendakan, aya tilu cara tiasa diklasifikasikeun, numutkeun ka Bisson. Benign, anu hartosna henteu bahaya. Pathogenic, anu hartosna éta ningkatkeun résiko anjeun kanker. Sareng varian anu teu dipikanyaho significance (VUS), anu hartosna teu cekap aya panilitian ngeunaan mutasi pikeun narik kasimpulan. "Aya sakitar kasempetan 4 dugi 5 persén mendakan VUS kalayan uji BRCA," saur Bisson. "Kanggo sabagéan ageung pasien, éta saleresna langkung luhur tibatan kasempetan mendakan mutasi patogén." Inget yen salah sahiji 400 stat ti baheula? Éta hartosna langkung dipikaresep yén tanpa nyumponan kritéria pikeun tés, anjeun moal tiasa nampi inpormasi anu kualitasna. Ieu mangrupikeun salah sahiji alesan pangbadagna perusahaan asuransi sering meryogikeun jalma-jalma pendak sareng spesialis genetik atanapi pembimbing sateuacan réngsé tés.

Warna nawiskeun konseling genetik, tapi biasana lumangsung saatos tés dilaksanakeun. Pikeun kiridit na, aranjeunna transparan ngeunaan kanyataan yén anjeun leres-leres kedah ngabahas hasil anjeun sareng panyadia kasehatan, tapi éta henteu diperyogikeun. masalahna nyaeta jalma biasana ngan nelepon pikeun sangakan nalika aranjeunna nampi hasil positif, nyebutkeun Dr Quigg. "Hasil négatip sareng varian ogé peryogi konseling sahingga individu ngartos naon hartosna. Hasil négatip henteu kedah hartosna teu aya mutasi. Éta tiasa hartosna yén urang henteu acan mendakan mutasi-atanapi éta leres-leres négatip." Hasil VUS mangrupikeun kantong cacing sanés anu peryogi konseling khusus, saur anjeunna.

Saha Anu Kedah Candak Tés?

Sacara sederhana, upami anjeun gaduh asuransi sareng riwayat kulawarga legit kangker anu aya hubunganana sareng BRCA, anjeun sigana bakal tiasa kéngingkeun tés ngalangkungan saluran tradisional kalayan biaya anu murah atanapi henteu aya biaya pisan. Tapi lamun anjeun henteu gaduh asuransi sareng anjeun sakedik sono kana kritéria pikeun nguji, atanapi upami anjeun henteu hoyong hasil anjeun dina catetan médis anjeun, tés BRCA Warna tiasa cocog pikeun anjeun. (Henteu masalah résiko pribadi anjeun, anjeun bakal hoyong terang ngeunaan alat lampu pink ieu anu nyarios tiasa ngabantosan ngadeteksi kanker payudara di bumi.) Tapi sanés hartosna anjeun kedah online sareng mesen. "Kuring nyarankeun pasien konsultasi sareng satuluyna mutuskeun naha aranjeunna hoyong uji coba di bumi, sareng pilihan pikeun konsultasi tindak lanjut anu langkung pas, "saur Dr. Quigg.

Garis handap: Taroskeun ka dokter anjeun sateuacan anjeun terjun. Anjeunna tiasa ngabantosan anjeun pikeun milarian terang upami tés bakal nyayogikeun inpormasi anu leres-leres ngabantosan sareng ngarujuk anjeun ka pembimbing genetik. Tur upami Anjeun salah ngalakukeun mutuskeun pikeun milarian pilihan di-bumi, dokumén anjeun tiasa nyarios anjeun ngalangkungan hasil anjeun nyanghareupan.

Review pikeun