Ngartos naon Achondroplasia

Eusina

• Parobihan utama pakait sareng achondroplasia
• Nyababkeun Achondroplasia
• Diagnosis Achondroplasia
• Perawatan Achondroplasia
• Fisioterapi pikeun Achondroplasia

Achondroplasia mangrupikeun jinis dwarfism, anu disababkeun ku robahan genetik sareng nyababkeun individu ngagaduhan awak anu langkung handap tibatan normal, dipirig ku anggota awak sareng awak anu henteu saimbang, kalayan lengkungan na. Salaku tambahan, déwasa anu ngagaduhan gangguan genetik ieu ogé ngagaduhan panangan alit, ageung sareng ramo pondok, paningkatan dina ukuran sirah, fitur anu khusus pisan tina raray ku dahi anu menonjol sareng daérah antawis panon anu rata sareng kasusah ngahontal panangan. muhun

Achondroplasia mangrupikeun akibat tina teu cekap tumuh tulang panjang sareng mangrupikeun jinis dwarfism anu nyiptakeun jalma pangleutikna di dunya, sareng tiasa ngakibatkeun déwasa ngukur 60 sentimeter jangkungna.

Parobihan utama pakait sareng achondroplasia

Parobihan utama sareng masalah anu disanghareupan ku Achondroplasia nyaéta:

• Watesan awak dikaitkeun sareng cacad tulang sareng jangkungna, sabab tempat-tempat umum sering henteu diadaptasi sareng aksés dibatesan;
• Masalah engapan sapertos apnea bobo sareng halangan saluran napas;
• Hydrocephalus, kusabab tangkorak langkung sempit anu nyababkeun akumulasi cairan anu teu normal dina jero tangkorak, ngabalukarkeun pembengkakan sareng paningkatan tekanan;
• Obesitas nu bisa ngakibatkeun masalah gabungan sareng ningkatkeun kamungkinan ngalaman masalah jantung;
• Masalah huntu kusabab lengkungan gigi langkung alit tibatan normal, aya ogé anu henteu leres sareng tumpang tindih huntu;
• Masalah teu sugema sareng sosial aranjeunna tiasa mangaruhan jalma anu ngagaduhan panyakit ieu, sabab panginten henteu sugema kana penampilanana, anu ngakibatkeun rasa inferioritas palsu sareng masalah sosial.

Sanaos nyababkeun sababaraha masalah fisik sareng watesan, Achondroplasia mangrupikeun robahan genetik anu henteu mangaruhan intél.

Nyababkeun Achondroplasia

Achondroplasia disababkeun ku mutasi dina gén anu aya hubunganana sareng tumuhna tulang, anu nyababkeun kamekaranana henteu normal. Parobihan ieu tiasa kajantenan diasingkeun di kulawarga, atanapi tiasa diturunkeun ti kolot ka budak dina bentuk warisan genetik. Kusabab kitu, bapa atanapi indung anu gaduh achondroplasia ngagaduhan sakitar 50% kasempetan ngagaduhan murangkalih kalayan kaayaan anu sami.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia tiasa didiagnosis nalika awéwé éta hamil, dugi ka bulan ka-6 kakandungan, ngaliwatan ultrasound prenatal atanapi ultrasound, sabab aya pangirangan ukuran sareng pondok tulangna. atanapi ngalangkungan radiograf rutin anggota awak orok.

Nanging, meureun aya kasus dimana panyakitna ngan ukur didiagnosis engké saatos orokna dilahirkeun, ngalangkungan radiograf rutin tina anggota badan orok, sabab masalah ieu tiasa ditingali ku sepuh sareng pediatrik, kumargi bayi anu nembe lahir biasana gaduh anggota awakna pondok dina hubungan batangna .

Salaku tambahan, nalika ultrasound atanapi sinar-x tina anggota badan orok henteu cekap pikeun mastikeun diagnosis panyakit, dimungkinkeun pikeun ngalakukeun tés genetik, anu ngaidentipikasi naha aya parobihan dina gén anu nyababkeun jenis ieu kerdil.

Perawatan Achondroplasia

Teu aya ubar pikeun ngubaran achondroplasia, tapi sababaraha pangobatan sapertos fisioterapi pikeun menerkeun sikep sareng nguatkeun otot, kagiatan fisik anu rutin sareng tindak lanjut pikeun integrasi sosial tiasa dituduhkeun ku orthopedist pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan.

Orok anu ngagaduhan masalah genetik ieu kedah diawasi ti mimiti lahir sareng tindak lanjutna kedah diperpanjang sapanjang hirupna, sahingga status kaséhatanana tiasa rutin ditaksir.

Salaku tambahan, awéwé anu gaduh achondroplasia anu diniatkeun janten hamil tiasa gaduh résiko komplikasi anu langkung ageung nalika kakandungan, sabab kirang seueur ruang dina beuteung kanggo orok, anu ningkatkeun kamungkinan orok dilahirkeun henteu lami.

Fisioterapi pikeun Achondroplasia

Fungsi terapi fisik dina achondroplasia sanés pikeun ngubaran panyakit, tapi pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan individu sareng ieu ngabantosan ngubaran hipotonia, pikeun ngarangsang pamekaran psikomotor, pikeun ngirangan nyeri sareng teu ngarareunah anu disababkeun ku cacat karakteristik panyakit. sareng ngabantosan individu pikeun ngalaksanakeun kagiatan sadidinten kalayan leres, henteu kedah bantosan ti anu sanés.

Sesi fisioterapi tiasa dilaksanakeun unggal dinten atanapi sahenteuna dua kali saminggu, salami diperyogikeun pikeun ningkatkeun kualitas hirup sareng ieu tiasa dilaksanakeun sacara individual atanapi kelompok.

Dina sési fisioterapi, fisioterapis kedah nganggo cara pikeun ngirangan nyeri, ngagampangkeun gerakan, ngabenerkeun sikep, nguatkeun otot, ngarangsang otak sareng nyiptakeun latihan anu nyumponan kabutuhan masing-masing.