Ngarang: Clyde Lopez
Tanggal Nyiptakeun: 17 Juli 2021
Update Tanggal: 16 Nopémber 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Liwat Saurang: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Eusina

Naon tés 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Tés ieu ngukur jumlah 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) dina getih. 17-OHP nyaéta hormon anu didamel ku kelenjar adrénal, dua kelenjar anu aya di luhur ginjal. Kelenjar adrénal ngadamel sababaraha hormon, kalebet kortisol. Cortisol penting pikeun ngajaga tekanan getih, gula getih, sareng sababaraha fungsi sistem imun. 17-OHP didamel salaku bagian tina prosés ngahasilkeun kortisol.

Tés 17-OHP ngabantosan diagnosa gangguan genetik langka anu disebut hyperplasia adrénal bawaan (CAH). Di CAH, parobihan genetik, katelah mutasi, nyegah kelenjar adrénal tina nyiptakeun kortisol anu cekap. Nalika kelenjar adrénal damel langkung hésé pikeun langkung seueur kortisol, éta ngahasilkeun tambahan 17-OHP, sareng hormon séks jalu anu tangtu.

CAH tiasa nyababkeun pamekaran abnormal organ séks sareng ciri séks. Gejala tina karusuhan éta mimitian ti hampang dugi ka parah. Upami henteu dirawat, bentuk CAH anu langkung parah tiasa nyababkeun komplikasi serius, kalebet dehidrasi, tekanan darah rendah, sareng detak jantung anu teu normal (arrhythmia).


Ngaran sanésna: 17-OH progesteron, 17-OHP

Naon anu dianggo na?

Tés 17-OHP paling sering dianggo pikeun diagnosa CAH dina murangkalih. Éta ogé tiasa dianggo pikeun:

  • Diagnosa CAH di murangkalih sepuh sareng déwasa anu panginten tiasa ngagaduhan bentuk anu langkung ringan tina karusuhan éta. Dina CAH anu langkung enteng, gejala tiasa muncul engké dina kahirupan, atanapi kadang henteu pisan.
  • Mantau pangobatan pikeun CAH

Naha kuring peryogi tés 17-OHP?

Orok anjeun peryogi tes 17-OHP, biasana dina 1-2 dinten saatos lahir. Pangujian 17-OHP pikeun CAH ayeuna diperyogikeun ku hukum salaku bagian tina pamariksaan énggal. Saringan anu dilahirkeun mangrupikeun tés getih saderhana anu mariksa rupa-rupa panyakit serius.

Barudak anu langkung sepuh sareng déwasa ogé panginten peryogi diuji upami aranjeunna ngagaduhan gejala CAH. Gejala bakal béda-béda gumantung kana kumaha parahna karusuhanana, umur nalika gejala muncul, sareng naha anjeun lalaki atanapi awéwé.

Gejala tina bentuk anu paling parah tina gangguan biasana muncul dina waktos 2-3 minggu saatos lahir.

Upami orok anjeun dilahirkeun di luar Amérika Serikat sareng henteu kéngingkeun skrining anu nembé lahir, aranjeunna panginten kedah diuji upami aranjeunna ngagaduhan salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu:


  • Alat kelamin anu henteu jelas jalu atanapi awéwé (aurat ambigu)
  • Dehidrasi
  • Muntah sareng masalah dahar anu sanés
  • Irama jantung henteu normal (arrhythmia)

Barudak anu langkung sepuh henteu tiasa gaduh gejala dugi ka pubertas. Di budak awéwé, gejala CAH diantarana:

  • Periode menstruasi henteu teratur, atanapi henteu aya waktos pisan
  • Munculna mimiti rambut pubis sareng / atanapi panangan
  • Bulu kaleuleuwihan dina ramo sareng awak
  • Sora jero
  • Klitoris ageung

Dina budak lalaki, gejala kaasup:

  • Sirit gedé
  • Pubertas mimiti (pubertas precocious)

Dina lalaki sareng awéwé déwasa, gejala tiasa kalebet:

  • Kasuburan (henteu mampuh hamil atanapi ngagaduhan pasangan hamil)
  • Jarawat parah

Naon kajadian nalika tés 17-OHP?

Pikeun panyaringan anu nembé dilahirkeun, saurang ahli kaséhatan tiasa ngabersihan keuneung orok anjeun ku alkohol sareng nyodok kana keuneung ku jarum alit. Panyadia bakal ngumpulkeun sababaraha tetes getih sareng nempatkeun perban dina situs.


Salila tés getih pikeun barudak anu langkung kolot sareng déwasa, saurang ahli kaséhatan tiasa nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Teu aya persiapan khusus anu diperyogikeun pikeun uji 17-OHP.

Naha aya résiko pikeun tés?

Aya sakedik résiko kanggo anjeun atanapi orok ku tés 17-OHP. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang. Orok anjeun panginten raoseun sakedap nalika keuneung dicucuk, sareng tatu leutik tiasa dibentuk dina situs éta. Ieu kedah gancang angkat.

Naon hartosna hasilna?

Upami hasilna nunjukkeun tingkat luhur 17-OHP, sigana anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan CAH. Biasana, tingkat anu luhur pisan hartosna bentuk kaayaan anu langkung parah, sedengkeun tingkat anu cukup luhur biasana ngandung bentuk anu langkung enteng.

Upami anjeun atanapi anak anjeun dirawat pikeun CAH, tingkat handap 17-OHP tiasa hartosna perlakuanna jalan. Perlakuan tiasa kalebet ubar pikeun ngagantikeun kortisol anu leungit. Kadang operasi dilakukeun pikeun ngarobih penampilan sareng fungsi aurat.

Upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan hasil anjeun atanapi hasil anak anjeun, ngobrol sareng panyawat kasihatan anjeun.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés 17-OHP?

Upami anjeun atanapi anak anjeun parantos didiagnosis sareng CAH, anjeun panginten badé konsultasi sareng konselor genetik, ahli terlatih khusus dina genetika. CAH mangrupikeun kalainan genetik anu kadua kolotna kedah ngagaduhan mutasi genetik anu nyababkeun CAH. Kolot tiasa janten pamawa gén, anu hartosna aranjeunna ngagaduhan gén tapi biasana henteu ngagaduhan gejala panyakit. Upami kadua sepuhna janten operator, masing-masing murangkalih gaduh kamungkinan 25% ngagaduhan kaayaan.

Rujukan

  1. Yayasan Cares [Internét]. Union (NJ): Yayasan Cares; c2012. Naon Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ?; [dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Kaséhatan Anak sareng Pangembangan Manusa [Internét]. Rockville (MD): Departemen Kaséhatan sareng Layanan Asasi Manusa A.S. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Émbaran Kaayaan; [dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Jaringan Kaséhatan Hormone [Internét]. Masarakat Endokrin; c2019. Hyperplasia adrénal bawaan; [diropéa 2018 Sep; dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Kaséhatan Barudak ti Nemours [Internét]. Jacksonville (FL): Yayasan Nemours; c1995–2019. Hyperplasia adrénal bawaan; [dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://kidshealth.org/en/father/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Kaséhatan Barudak ti Nemours [Internét]. Jacksonville (FL): Yayasan Nemours; c1995–2019. Tés Saringan Anyar Lahir; [dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://kidshealth.org/en/father/newborn-screening-tests.html
  6. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.; Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [diropéa 2018 21 Des; dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.; Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2019. Kasuburan; [diropéa 2017 Nov 27; dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: pembimbing genetik; [dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Pusat Nasional pikeun Ngamajukeun Élmu Tarjamahan: Pusat Informasi Panyakit Genetik sareng Jarang [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kakurangan 21-hidroksolase; [diropéa 2019 Apr 11; dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. Yayasan Ajaib [Internét]. Warrenville (IL): Yayasan Ajaib; c1989–2019. Hyperplasia adrénal bawaan; [dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorder/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. Maret Dimes [Internét]. Arlington (VA): Maret Dimes; c2020. Tes Saringan Anyar Lahir Pikeun Orok Anjeun; [dikutip 2020 8 Agustus]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Kaséhatan UF: Universitas Kaséhatan Florida [Internét]. Gainesville (FL): Universitas Kaséhatan Florida; c2019. 17-OH progesteron: Ihtisar; [diropéa 2019 Aug 17; dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Kaséhatan UF: Universitas Kaséhatan Florida [Internét]. Gainesville (FL): Universitas Kaséhatan Florida; c2019. Hyperplasia adrénal bawaan: Ihtisar; [diropéa 2019 Aug 17; dikutip 2019 Aug 17]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.

Disarankeun Ku Urang

Kumaha Cara Nganggo Minyak Kalapa, sareng Sabaraha Sadinten?

Kumaha Cara Nganggo Minyak Kalapa, sareng Sabaraha Sadinten?

Minyak kalapa ngagaduhan ababaraha kauntungan ka éhatan anu hébat pi an.Éta paranto ditingalikeun pikeun ningkatkeun metaboli me, ngirangan lapar areng naekeun HDL (kolé térol...
Naha Minyak Flaxseed atanapi Fish Fish mangrupikeun Pilihan Anu Hadé?

Naha Minyak Flaxseed atanapi Fish Fish mangrupikeun Pilihan Anu Hadé?

Kami kalebet produk anu kami pikir gunana pikeun pamiar a urang. Upami anjeun ngagaleuh link dina halaman ieu, kami tia a kéngingkeun komi i alit. Ieu pro é urang.Minyak flak i areng minyak ...