Tés nyaring énggal

Tés saringan anu dilahirkeun milari gangguan pamekaran, genetik, sareng metabolisme dina orok anu énggal. Hal ieu ngamungkinkeun léngkah-léngkah dilaksanakeun sateuacan gejala berkembang. Kaseueuran panyakit ieu jarang pisan, tapi tiasa diubaran upami dicekel langkung tiheula.

Jinis tés saringan anu dilahirkeun anu bénten-bénten ti unggal nagara kana kaayaan. Ku April 2011, sadaya nagara ngalaporkeun panyaringan sahenteuna 26 gangguan dina panel seragam anu dimekarkeun sareng standar. Panel skrining anu paling teleb mariksa ngeunaan 40 gangguan. Nanging, kusabab phenylketonuria (PKU) mangrupikeun kalainan anu mimiti dilakukeun pikeun nyaring tes, sababaraha urang masih kénéh nyebat layar énggal "tes PKU".

Salaku tambahan pikeun tés getih, saringan pikeun leungitna pendengaran sareng panyakit jantung bawaan kritis (CCHD) disarankeun pikeun sadaya murangkalih. Seueur nagara bagian anu meryogikeun skrining ieu ku hukum.

Saringan dilakukeun nganggo cara ieu:

• Tes getih. Sababaraha tetes getih dicandak tina keuneung orok. Getih dikirim ka lab pikeun dianalisis.
• Tés nguping. Panyedia kasehatan bakal nempatkeun kuping leutik atanapi mikropon dina ceuli orok. Cara anu sanés nganggo éléktroda anu ditunda dina sirah orok nalika orok sepi atanapi bobo.
• Layar CCHD. Panyadia bakal nempatkeun sénsor lemes leutik dina kulit orok sareng ngalampirkeun kana mesin anu disebut oksimeter salami sababaraha menit. Oksimeter bakal ngukur tingkat oksigén orok dina panangan sareng suku.

Henteu aya persiapan kanggo tés skrn énggal. Tés pangseringna dilakukeun sateuacan angkat ti rumah sakit nalika orok yuswa antara 24 jam sareng 7 dinten.

Orok sigana bakal ceurik nalika keuneung ditusuk pikeun kéngingkeun sampel getih. Panilitian parantos nunjukkeun yén orok anu indungna nahan aranjeunna kulit-ka-kulit atanapi nyusuan aranjeunna salami prosedur nunjukkeun kirang marabahaya. Bungkus orok pageuh dina simbut, atanapi nawiskeun pacifier anu dicelupkeun kana cai gula, ogé tiasa ngabantosan nyeri sareng nenangkeun orok.

Tés nguping sareng layar CCHD henteu matak nyababkeun orok ngaraos nyeri, ceurik, atanapi ngaréspon.

Tés skrining henteu ngadiagnosa panyakit. Aranjeunna nunjukkeun orok mana anu kedah diperiksa deui pikeun mastikeun atanapi ngaluarkeun panyakit.

Upami tés tindak lanjut negeskeun yén murangkalih ngagaduhan panyakit, pangobatan tiasa dimimitian, sateuacan gejala némbongan.

Tés skrining getih digunakeun pikeun ngadeteksi sajumlah gangguan. Sababaraha hal ieu tiasa kalebet:

• Gangguan metabolisme asam amino
• Kakurangan biotinidase
• Hyperplasia adrénal bawaan
• Hypothyroidism bawaan
• Fibrosis kistik
• Gangguan metabolisme asam lemak
• Galaktosémia
• Kurangna glukosa-6-fosfat déhidrogenase (G6PD)
• Kasakit imunodefisiénsi manusa (HIV)
• Gangguan metabolisme asam organik
• Phenylketonuria (PKU)
• Kasakit sél sabit sareng gangguan sareng sipat hemoglobin sanés
• Toxoplasmosis

Nilai normal pikeun unggal tés skénario tiasa bénten-bénten gumantung kana kumaha tés na dilakukeun.

Catetan: Rentang nilai normal tiasa rada beda-beda di antara laboratorium anu béda. Ngobrol sareng panyadia anjeun ngeunaan hartos hasil tés khusus anjeun.

Hasil anu henteu normal hartosna yén anak kedah gaduh tés tambihan pikeun mastikeun atanapi ngaluarkeun kaayaan éta.

Résiko pikeun sampel getih cucuk keuneung nembé diantarana:

• Nyeri
• Kamungkinan bruising dina situs dimana getih diala

Pangujian anu dilahirkeun penting pisan pikeun orok nampi perlakuan. Perlakuan tiasa nyalametkeun. Nanging, henteu sadayana gangguan anu tiasa dideteksi tiasa diubaran.

Sanaos rumah sakit henteu ngalakukeun sadayana tés skrining, kolot tiasa tés sanés dilakukeun di pusat médis ageung. Laboratorium swasta ogé nawiskeun pamariksaan bayi. Kolot tiasa terang ngeunaan tés skrining tambahan anu dilahirkeun ti panyadia atanapi rumah sakit tempat orokna lahir. Grup sapertos Maret Dimes - www.marchofdimes.org ogé nawiskeun sumber uji coba skrining.

Tés nyaring orok; Tés nyaring neonatal; Tés PKU

Pusat pikeun Kontrol Kasakit sareng halaman wéb Pencegahan. Portal pamariksaan énggal. www.cdc.gov/newbornscreening. Diropéa 7 Pébruari 2019. Diaksés 26 Juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Saringan énggal. Di: Gleason CA, Juul SE, eds. Kasakit Avery ngeunaan Bayi Anyar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 27.