Tés panyaringan fibrosis kistik neonatal

Saringan fibrosis kistik neonatal mangrupikeun tés getih anu nyaring bayi anu énggal pikeun cystic fibrosis (CF).

Sampel getih tiasa dicandak tina handapeun sampéan orok atanapi urat dina panangan. Titik getih sakedik dikumpulkeun kana salembar kertas saringan sareng kénging garing. Sampel getih garing dikirim ka lab pikeun dianalisis.

Sampel getih diperiksa pikeun tingkat ningkatna trypsinogen imunoreaktif (IRT). Ieu protéin anu dihasilkeun ku pankréas anu aya hubunganana sareng CF.

Rasa teu nyaman sacara ringkes sigana bakal nyababkeun orok anjeun ceurik.

Cystic fibrosis mangrupikeun panyakit anu diturunkeun ku kulawarga. CF nyababkeun kentel, lendir caket ngawangun dina bayah sareng saluran pencernaan. Éta tiasa nyababkeun masalah pernapasan sareng pencernaan.

Barudak anu ngagaduhan CF anu didiagnosa mimiti hirup sareng ngamimitian ngubaran dina umur ngora tiasa ngagaduhan nutrisi, tumuh, sareng fungsi paru anu langkung saé. Tés skrining ieu ngabantosan dokter ngaidéntifikasi murangkalih anu ngagaduhan CF sateuacan aranjeunna ngagaduhan gejala.

Sababaraha nagara bagian kaasup tés ieu dina tés skrining bayi anu énggal anu dilakukeun sateuacan orok angkat ti rumah sakit.

Upami anjeun cicing dina kaayaan anu henteu ngayakeun skrining CF rutin, panyawat kasihatan anjeun bakal ngajelaskeun naha pangabutuh diperyogikeun.

Tés sanés anu milari parobihan genetik anu dipikaterang nyababkeun CF ogé tiasa dianggo pikeun nyaring CF.

Upami hasil tés négatip, anak sigana henteu gaduh CF. Upami hasil tés négatip tapi orok ngagaduhan gejala CF, tés salajengna sigana bakal dilakukeun.

Hasil anu henteu normal (positip) nunjukkeun yén murangkalih anjeun ngagaduhan CF. Tapi penting pikeun diémutan yén tés panyaringan positip henteu ngadiagnosa CF. Upami tés anak anjeun positip, langkung seueur tés bakal dilakukeun pikeun mastikeun kamungkinan CF.

• Tés kesang klorida mangrupikeun tés diagnostik standar pikeun CF. Tingkat uyah anu luhur dina kesang jalma mangrupikeun tanda panyakit.
• Pangujian genetik ogé tiasa dilakukeun.

Henteu sadaya murangkalih ngagaduhan hasil anu positip ngagaduhan CF.

Résiko pakait sareng tés diantarana:

• Inféksi (résiko sakedik iraha kulitna rusak)
• Kahariwang kana hasil positip palsu
• Kapastian palsu ngeunaan hasil négatip palsu

Saringan fibrosis kistik - neonatal; Trypsinogen Immunoreactive; Tés IRT; CF - skrining

• Sampel getih orok

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis kistik. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Lo SF. Tés laboratorium dina murangkalih sareng murangkalih. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 747.