Patalina séks

Panyakit anu patali séks diturunkeun ka kulawarga ngaliwatan salah sahiji kromosom X atanapi Y. X sareng Y mangrupikeun kromosom séks.

Warisan dominan lumangsung nalika gén anu henteu normal tina hiji indungna nyababkeun panyakit, sanaos gén anu cocog ti kolot sanésna normal. Gén abnormal ngadominasi.

Tapi dina warisan resesif, duanana gén anu cocog kedah henteu normal pikeun nyababkeun panyakit. Upami ngan ukur hiji gén dina pasangan éta henteu normal, éta panyakit henteu kajantenan atanapi hampang. Batur anu ngagaduhan hiji gén abnormal (tapi teu aya gejalana) disebat operator. Pangangkut tiasa ngalirikeun gén anu teu normal ka murangkalihna.

Istilah "reséptif anu dikaitkeun séks" paling sering ngarujuk kana résésip X-numbu.

Panyakit résesif anu dikaitkeun sareng X sering lumangsung dina lalaki. Jalu ngan ngagaduhan hiji kromosom X.Gén resésif tunggal dina kromosom X éta bakal nyababkeun panyakit.

Kromosom Y mangrupikeun bagian sanés tina pasangan gén XY dina jalu. Nanging, kromosom Y henteu ngandung kaseueuran gén kromosom X. Kusabab éta, éta henteu ngajagaan lalaki. Panyakit sapertos hemofilia sareng Duchenne distrophy otot lumangsung tina gén resesif dina kromosom X.

SÉNÉSAL TIPIK

Dina unggal kakandungan, upami indung janten panyawat panyakit tinangtu (anjeunna ngagaduhan ngan hiji kromosom X abnormal) sareng ramana sanés pembawa panyakit, hasilna anu diarepkeun nyaéta:

• 25% kasempetan budak anu séhat
• 25% kasempetan budak lalaki anu kaserang panyakit
• 25% kasempetan budak awéwé anu séhat
• Kasempetan 25% mojang pamawa tanpa panyakit

Upami bapak ngagaduhan panyakit sareng indung sanés operator, hasilna anu diarepkeun nyaéta:

• 50% kasempetan gaduh budak anu séhat
• 50% kasempetan gaduh budak awéwé tanpa panyakit anu janten operator

Ieu ngandung harti yén henteu aya murangkalihna anu leres-leres nunjukkeun tanda panyakit, tapi sifatna tiasa diturunkeun ka putu na.

RÉSÉRÉRÉRÉRASI RESÉRÉLIF X-DIHUBUNGKEUN DI PROTAL

Bikang tiasa ngagaduhan gangguan resesif anu dikaitkeun sareng X, tapi ieu jarang pisan. Gén anu teu normal dina kromosom X ti unggal indungna diperyogikeun, sabab bikangna ngagaduhan dua kromosom X. Ieu tiasa lumangsung dina dua skenario di handap.

Dina unggal kakandungan, upami indung janten pamawa sareng bapak ngagaduhan panyakit, hasilna anu diarepkeun nyaéta:

• 25% kasempetan budak anu séhat
• 25% kasempetan budak lalaki anu kaserang panyakit
• 25% kasempetan mojang pangangkut
• 25% kasempetan budak awéwé anu kaserang panyakit

Upami duanana indung sareng bapak ngagaduhan panyakit, hasilna anu diarepkeun nyaéta:

• 100% kasempetan murangkalih ngagaduhan panyakit, naha budak lalaki atanapi awéwé

Kasalahan boh tina dua skénario ieu saé pisan yén panyakit résesif anu kakait X kadang-kadang disebat panyakit lalaki waé. Nanging, ieu henteu sacara téknis leres.

Operator awéwé tiasa gaduh kromosom X normal anu teu aktip sacara normal. Ieu disebut "X-inactivation miring." Awéwé ieu tiasa ngagaduhan gejala anu sami sareng anu lalaki, atanapi aranjeunna ngan ukur ngagaduhan gejala hampang.

Warisan - resesif anu patali séks; Genetika - resesif anu patali séks; X-numbu resésip

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Génomik klinis. Di: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku téks Kedokteran Kulawarga. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetika manusa sareng pola warisan. Di: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal Creasy sareng Resnik: Prinsip sareng Prakték. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modeu pusaka anu aya hubunganana sareng séks. Di: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetika Médis. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 5.

Korf BR. Prinsip genetika. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.