Achondroplasia

Achondroplasia mangrupikeun kalainan tina tumuh tulang anu nyababkeun jinis dwarfism anu paling umum.

Achondroplasia mangrupikeun salah sahiji golongan gangguan anu disebat chondrodystrophies, atanapi osteochondrodysplasias.

Achondroplasia tiasa diwariskeun salaku sipat dominan autosomal, anu hartosna yén upami budak ngagaduhan gén anu rusak tina hiji indungna, budak bakal kaserang gangguan éta. Upami hiji indungna gaduh achondroplasia, orok ngagaduhan 50% kasempetan pikeun ngawariskeun karusuhan éta. Upami kadua sepuhna ngagaduhan kaayaan éta, kamungkinan orok kapangaruhan naék janten 75%.

Nanging, kaseueuran kasus muncul salaku mutasi spontan. Ieu ngandung hartos yén dua kolot tanpa achondroplasia tiasa ngalahirkeun orok kalayan kaayaan ieu.

Penampilan khas dwarfism achondroplastic tiasa ditingali nalika lahir. Gejala tiasa kalebet:

• Panampilan henteu normal kalayan rohangan anu pengkuh antara ramo panjang sareng ring
• Suku tungkul
• Nurun nada otot
• Beda ukuran sirah-ka-awak ageung ageung
• Dahi anu pinunjul (frontal bossing)
• Disingget panangan sareng suku (utamina panangan sareng pingping luhur)
• Dedegna pondok (nyata handapeun jangkungna rata-rata pikeun jalma anu sami yuswa sareng jinisna)
• Nyempitan kolom tulang tonggong (stenosis tulang tonggong)
• Kelengkungan tulang tonggong disebat kyphosis sareng lordosis

Nalika kakandungan, ultrasound prenatal tiasa nunjukkeun cairan amniotik anu ageung di sekitar orok anu dikandung.

Pamariksaan orok saatos ngalahirkeun nunjukkeun paningkatan ukuran hulu hareup-ka-tukang. Bisa jadi aya tanda hidroképhalus ("cai dina uteuk").

Sinar-X tina tulang panjang tiasa ngungkabkeun achondroplasia dina bayi.

Teu aya perlakuan khusus pikeun achondroplasia. Abnormalitas anu aya hubunganana, kalebet stenosis tulang tonggong sareng komprési tulang tonggong, kedah diubaran nalika éta nyababkeun masalah.

Jalma anu gaduh achondroplasia jarang ngahontal jangkungna 5 kaki (1,5 méter). Kecerdasan aya dina kisaran normal. Orok anu nampi gén anu henteu normal ti kadua kolotna henteu sering hirup ngalangkungan sababaraha bulan.

Masalah kaséhatan anu tiasa dikembangkeun diantarana:

• Masalah engapan tina jalan napas luhur alit sareng tina tekanan dina daérah uteuk anu ngendalikeun napas
• Masalah paru-paru tina tulang rusuk alit

Upami aya riwayat kulawarga achondroplasia sareng anjeun ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih, anjeun panginten langkung saé pisan nyarios ka panyawat kasihatan anjeun.

Konseling genetik tiasa janten mangpaat pikeun calon sepuh nalika salah sahiji atanapi duanana ngagaduhan achondroplasia. Nanging, kusabab achondroplasia paling sering berkembang sacara spontan, pencegahan henteu mungkin dimungkinkeun.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Gangguan ngalibetkeun reséptor transmembrane. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 716.

Gangguan Krakow D. FGFR3: displasia thanatoforika, achondroplasia, sareng hypochondroplasia. Di: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, dkk, eds. Imaging Obstetric: Diagnosis fétus sareng Perawatan. Édisi ka-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.