Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld mangrupikeun kalainan genetik langka anu mangaruhan tumuh tulang.

Ellis-van Creveld diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan). Éta disababkeun ku cacad dina 1 tina 2 gén sindrom Ellis-van Creveld (EVC jeung EVC2). Gén ieu diposisikan silih caket kana kromosom anu sami.

Raheutna panyakit beda-beda ti jalma ka jalma. Tingkat kaayaan anu pangluhurna ditingali diantara penduduk Old Order Amish di Lancaster County, Pennsylvania. Lumayan jarang di masarakat umum.

Gejala tiasa kalebet:

• Cekap lambey atanapi lalangit
• Epispadias atanapi téstés anu henteu dironjatkeun (cryptorchidism)
• Ramo tambahan (polydactyly)
• Rentang gerak terbatas
• Masalah kuku, kalebet kuku leungit atanapi cacad
• Panangan sareng suku pondok, utamina panangan sareng suku handap
• Jangkungna pondok, antara 3,5 dugi 5 kaki (1 dugi 1,5 méter) jangkungna
• Rambut jarang, bolos, atanapi tekstur halus
• Abnormalitas waos, sapertos huntu pepeling, huntu lega-lega
• Huntu aya saatos kalahiran (huntu natal)
• Gigi reureuh atanapi leungit

Tanda kaayaan ieu kalebet:

• Kurangna hormon pertumbuhan
• Cacat jantung, sapertos liang dina jantung (cacat atrium septal), lumangsung dina sakitar satengah sadaya kasus

Tés kaasup:

• Dada x-ray
• Échocardiogram
• Pangujian genetik tiasa dilakukeun pikeun mutasi dina salah sahiji dua gén EVC
• Rorongkong sinar-x
• Ultrasound
• Urinalisis

Perlakuan gumantung kana sistem awak anu kapangaruhan sareng tingkat parahna masalah. Kondisina sorangan henteu tiasa diubaran, tapi seueur komplikasi anu tiasa diubaran.

Seueur komunitas gaduh kelompok dukungan EVC. Taroskeun ka panyawat kasehatan anjeun atanapi rumah sakit lokal upami aya di daérah anjeun.

Seueur murangkalih anu gaduh kaayaan kieu maot dina awal bayi. Paling sering ieu disababkeun ku dada atanapi cacat jantung anu leutik. Kalahiran maot biasana.

Hasilna gumantung kana sistem awak mana anu kalibet sareng dugi ka mana sistem awakna kalibet. Sapertos seueur kaayaan genetik anu ngalibetkeun tulang atanapi struktur fisik, kecerdasan normal.

Kompléks tiasa kalebet:

• Abnormalitas tulang
• Kasusah napas
• Panyakit jantung bawaan (CHD) hususna cacat atrium septal (ASD)
• Kasakit ginjal

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala sindrom ieu. Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga sindrom EVC sareng murangkalih anjeun ngagaduhan gejala naon, kadatangan panyadia anjeun.

Konseling genetik tiasa ngabantosan kulawarga ngartos kaayaan sareng kumaha miara jalma éta.

Konseling genetik disarankeun pikeun calon kolot ti kelompok anu résiko tinggi, atanapi anu ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom EVC.

Displasia Chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - panangan orok
• Kromosom sareng DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis sareng manajemén abnormalitas rangka janin. Di: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Pangubaran fétus: Élmu Dasar sareng Praktek Klinis. Ed 3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 34.

Hecht JT, Horton WA. Gangguan warisan pangwangunan kerangka anu sanés. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 720.