Progeria

Progeria mangrupakeun kaayaan genetik langka anu ngahasilkeun sepuh gancang di murangkalih.

Progeria mangrupakeun kaayaan langka. Éta luar biasa sabab gejalana mirip pisan kana sepuh manusa normal, tapi éta kajantenan di murangkalih alit. Dina kaseueuran kasus, éta henteu diturunkeun ku kulawarga. Éta jarang ditingali dina langkung ti hiji anak dina hiji kulawarga.

Gejala kaasup:

• Tumuh kagagalan nalika taun munggaran hirup
• Nyanghareupan heureut, leutik atanapi kekerot
• Botak
• Kaleungitan halis sareng bulu panon
• Dedegna pondok
• Sirah ageung kanggo ukuran raray (makrocephaly)
• Buka titik lemes (fontanelle)
• Rahang leutik (micrognathia)
• Kulit garing, scaly, ipis
• Rentang gerak terbatas
• Huntu - formasi reureuh atanapi teu aya

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik sareng tés laboratorium mesen. Ieu tiasa nunjukkeun:

• Lalawanan insulin
• Parobihan kulit sami sareng anu katingali dina scleroderma (jaringan konéktip janten tangguh sareng karasa)
• Umumna kadar koléstérol sareng trigliserida normal

Tés setrés jantung tiasa ngungkabkeun tanda aterosklerosis mimiti pembuluh darah.

Pangujian genetik tiasa ngadeteksi parobihan gén (LMNA) anu nyababkeun progeria.

Teu aya perlakuan khusus pikeun progeria. Obat aspirin sareng statin tiasa dianggo pikeun ngajagi serangan jantung atanapi stroke.

Yayasan Panalitian Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria nyababkeun maot mimiti. Jalma anu kaayaan paling sering hirup ngan ukur umur rumaja (umur rata-rata 14 taun). Nanging, sababaraha tiasa hirup kana awal 20an. Anu nyababkeun maot sering pisan aya hubunganana sareng jantung atanapi stroke.

Kompléks tiasa kalebet:

• Serangan jantung (infark miokard)
• Stroke

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun henteu katingalina tumuh atanapi ngembang normal.

Sindrom progrési Hutchinson-Gilford; HGPS

• Sumbatan arteri koronér

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrom Hutchinson-Gilford progeria. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Diropéa 17 Januari 2019. Diaksés 31 Juli 2019.