Kasakit Kanavan

Panyakit Kanavan mangrupikeun kaayaan anu mangaruhan kumaha awakna rusak sareng nganggo asam aspartat.

Kasakit Kanavan diturunkeun (diwariskeun) ngaliwatan kulawarga. Éta langkung umum di kalangan populasi Yahudi Ashkenazi dibandingkeun dina populasi umum.

Kurangna énzim aspartoacylase ngakibatkeun panumpukan bahan anu disebut asam N-acetylaspartic dina uteuk. Ieu nyababkeun masalah bodas otak rusak.

Aya dua bentuk panyakit:

• Neonatal (orok) - Ieu mangrupikeun bentuk paling umum. Gejala parah. Orok sigana normal sababaraha bulan kahiji saatos kalahiran. Ku 3 dugi 5 bulan, aranjeunna ngagaduhan masalah pamekaran, sapertos anu disebatkeun di handap ieu dina bagian Gejala tina tulisan ieu.
• Juvenile - Ieu mangrupikeun bentuk anu kirang umum. Gejala na hampang. Masalah pamekaran kirang parna tibatan anu dilahirkeun dina bentuk neonatal. Dina sababaraha kasus, gejala na hampang janten teu didiagnosa salaku panyakit Canavan.

Gejala sering dimimitian dina taun mimiti kahirupan. Kolot condong perhatoskeun éta nalika budakna henteu ngahontal tonggak perkembangan anu tangtu, kalebet kendali sirah.

Gejala kaasup:

• Sikep henteu normal kalayan panangan anu lempeng sareng suku lempeng
• Bahan kadaharan ngalir deui kana irung
• Masalah tuangeun
• Ngaronjat ukuran sirah
• Ngambek
• Nada otot kirang, utamina otot beuheung
• Kurangna kontrol sirah nalika orok ditarik tina ngabohong kana posisi lungguh
• Lacak visual anu kirang, atanapi buta
• Éluksikeun ku utah
• Kejang rebutan
• Cacad inteléktual parah
• Ngaleungit kasusah

Ujian fisik tiasa nunjukkeun:

• Réplika kaleuleuwihi
• Kakuis gabungan
• Kaleungitan jaringan dina saraf optik panon

Tés pikeun kaayaan ieu kalebet:

• Kimia getih
• Kimia CSF
• Tés genetik pikeun mutasi gén aspartoacylase
• Sirah CT scan
• Sirah scan MRI
• Urin atanapi kimia getih pikeun asam aspartat luhur
• Analisis DNA
  

Teu aya perlakuan khusus anu sayogi. Perawatan anu ngadukung penting pisan pikeun meringankeun gejala panyakit. Terapi litium sareng gén nuju ditalungtik.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan panyakit Canavan:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asosiasi Penyakit Tay-Sachs Nasional & Sekutu - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Kalayan panyakit Canavan, sistem saraf pusat rusak. Jalma-jalma sigana bakal cacad.

Anu ngagaduhan bentuk neonatal sering henteu hirup saluareun budak leutik. Sababaraha murangkalih tiasa hirup janten nonomanna. Jalma anu bentukna ngora biasana hirup umur normal.

Gangguan ieu nyababkeun cacat parah sapertos:

• Buta
• Teu sanggup leumpang
• Cacad inteléktual

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala panyakit Canavan.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu hoyong gaduh murangkalih sareng gaduh riwayat kulawarga panyakit Canavan. Konseling kedah diperhatoskeun upami kadua sepuhna katurunan Ashkenazi Yahudi. Pikeun grup ieu, tés DNA ampir-hampir tiasa ngawartosan upami kolotna operator.

Diagnosis tiasa dilakukeun sateuacan orok lahir (diagnosis prenatal) ku uji cairan amniotik, cairan anu ngurilingan rahim.

Degenerasi Spongy otak; Kakurangan aspartoacylase; Canavan - panyakit van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif tina bayi. Di: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, dkk, eds. Neurologi Volpe ngeunaan Bayi Anyar. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Kalemahan dina metabolisme asam amino: Asam N-acetylaspartic (panyakit Canavan). Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.15.

Vanderver A, Ajag NI. Gangguan genetik sareng métabolik tina bahan bodas. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman: Prinsip sareng Prakték. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.