Sindrom nephrotic bawaan

Sindrom nephrotic bawaan mangrupikeun kalainan anu diturunkeun ku kulawarga dimana orok ngembangkeun protéin dina cikiih sareng pembengkakan awak.

Sindrom nephrotic bawaan mangrupikeun kalainan genetik resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén unggal kolot kedah ngalirkeun salinan gén anu rusak supados murangkalih ngagaduhan panyakit.

Sanaos hartosna bawaan ti saprak lahir, ku sindrom nephrotic bawaan, gejala panyakit lumangsung dina 3 bulan mimiti kahirupan.

Sindrom nephrotic bawaan mangrupikeun bentuk langka tina sindrom nephrotic.

Sindrom nefrotik nyaéta sakumpulan gejala anu kalebet:

• Protéin dina cikiih
• Tingkat protéin getih handap dina getih
• Tingkat koléstérol tinggi
• Tingkat trigliserida tinggi
• Ngabengkak

Barudak anu ngagaduhan gangguan ieu ngagaduhan bentuk protein anu teu normal anu disebut nephrin. Saringan ginjal (glomeruli) peryogi protéin ieu kanggo fungsina normal.

Gejala sindrom nephrotic kalebet:

• Batuk
• Turunna kaluaran cikiih
• Munculna cikiih tina buih
• Beurat kalahiran low
• Goréng napsu
• Bengkak (total awak)

Ultrasound anu dilakukeun ka indung hamil tiasa nunjukkeun plasénta anu langkung ageung tibatan-normal. Plasénta mangrupikeun organ anu berkembang nalika kakandungan pikeun tuang orok anu tumuh.

Indung hamil tiasa gaduh tés skrining nalika kakandungan pikeun mariksa kaayaan ieu. Tés éta milarian tingkat alpha-fetoprotein anu langkung luhur tibatan normal dina sampel cairan amniotik. Tés genetik teras dianggo pikeun mastikeun diagnosis upami tés saringan positip.

Saatos kalahiran, orok bakal nunjukkeun tanda ingetan cairan anu parah sareng pembengkakan. Panyawat kasehatan bakal ngadangu sora anu henteu normal nalika ngupingkeun haté sareng bayah orok ku stétoskop. Tekanan getih tiasa tinggi. Bisa jadi aya tanda kurang gizi.

Urinalisis ngungkabkeun gajih sareng seueur protéin dina cikiih. Total protéin dina getih tiasa low.

Perlakuan awal sareng agrésip diperyogikeun pikeun ngendalikeun karusuhan ieu.

Perlakuan tiasa ngalibatkeun:

• Antibiotik pikeun ngendalikeun inféksi
• Pangobatan tekanan getih anu disebut angiotensin-ngarobah énzim (ACE) sambetan sareng angiotensin reséptor blocker (ARBs) pikeun ngirangan jumlah protéin anu bocor kana cikiih
• Diuretik ("pil cai") pikeun ngaleungitkeun cairan anu kaleuleuwihan
• NSAIDs, sapertos indomethacin, pikeun ngirangan jumlah protéin anu bocor kana cikiih

Cairan tiasa diwatesan pikeun ngabantosan ngadalikeun pembengkakan.

Panyadia tiasa nyarankeun ngaleupaskeun ginjal pikeun ngeureunkeun karugian protéin. Ieu tiasa dituturkeun ku dialisis atanapi cangkok ginjal.

Gangguan éta sering ngakibatkeun inféksi, kurang gizi, sareng gagal ginjal. Éta tiasa nyababkeun maot ku umur 5, sareng seueur murangkalih pupus dina sataun munggaran. Sindrom nephrotic bawaan bisa dikontrol dina sababaraha kasus kalayan pangobatan mimiti sareng agrésip, kalebet cangkok ginjal mimiti.

Komplikasi kaayaan ieu kalebet:

• Gagal ginjal akut
• Gumpalan getih
• Gagal ginjal kronis
• Kasakit ginjal tahap akhir
• Sering, inféksi parah
• Gizi kurang sareng panyakit anu aya hubunganana

Nelepon panyadia anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala sindrom nephrotic bawaan.

Sindrom nefrotik - bawaan

• Saluran kemih bikangna
• Saluran kemih jalu

Sindrom Erkan E. Nephrotic. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Gangguan warisan tina glomerulus. Di: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner sareng Réktor Ginjal. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 43.

Vogt BA, Springel T. Ginjal sareng saluran kemih tina neonat. Di: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff sareng Martin urang Neonatal-Perinatal Kedokteran: Kasakit Fetus sareng Orok. Ed 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 93.