Kasakit Tay-Sachs

Panyakit Tay-Sachs mangrupikeun panyakit anu ngancam kahirupan dina sistim saraf anu diturunkeun ku kulawarga.

Panyakit Tay-Sachs lumangsung nalika awak henteu ngagaduhan héksosaminidase A. Ieu protéin anu ngabantosan ngarecah sakumpulan bahan kimia anu aya dina jaringan saraf anu disebut gangliosides. Tanpa protéin ieu, gangliosides, khususna ganglioside GM2, ngawangun sél, sering sél saraf dina uteuk.

Panyakit Tay-Sachs disababkeun ku gén anu rusak dina kromosom 15. Nalika kadua sepuhna ngagaduhan gén Tay-Sachs anu cacad, anak ngagaduhan kamungkinan 25% pikeun katerap panyakit. Anak kedah nampi dua salinan gén anu cacat, hiji ti unggal indungna, supados janten gering. Upami ngan ukur hiji kolot ngantepkeun gén anu rusak ka anakna, budakna disebut operator. Aranjeunna moal gering, tapi tiasa ngalirkeun panyakit ka murangkalihna nyalira.

Saha waé tiasa janten operator Tay-Sachs. Tapi, panyakit ieu paling umum di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi. Hiji tina unggal 27 anggota populasi nyandak gén Tay-Sachs.

Tay-Sachs dibagi kana bentuk orok, budak ngora, sareng bentuk déwasa, gumantung kana gejalanna sareng nalika mimiti muncul. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan Tay-Sachs ngagaduhan bentuk orok. Dina bentuk ieu, karusakan saraf biasana dimimitian nalika orok masih dina kandungan. Gejala biasana muncul nalika murangkalih yuswa 3 dugi 6 bulan. Panyakitna condong parah pisan, sareng murangkalih biasana maot ku umur 4 atanapi 5 taun.

Kasakit Tay-Sachs anu telat-telat, anu mangaruhan jalma déwasa, jarang pisan.

Gejala tiasa kalebet salah sahiji ieu:

• Pekak
• Turunna soca, lolong
• Nurun nada otot (kaleungitan kakuatan otot), kaleungitan katerampilan motor, lumpuh
• Tumuh lalaunan sareng keterampilan méntal sareng sosial anu nyangsang
• Pikun (kaleungitan fungsi otak)
• Ngaronjat réaksi kejutan
• Ngambek
• Kalemahan
• Kejang rebutan

Panyawat kasehatan bakal mariksa orok sareng naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga anjeun. Tés anu tiasa dilakukeun nyaéta:

• Ujian énzim getih atanapi jaringan awak pikeun tingkat hexosaminidase
• Ujian panon (ngungkabkeun bintik beureum-beureum dina macula)

Henteu aya pangobatan pikeun panyakit Tay-Sachs éta nyalira, ngan ukur cara-cara ngajantenkeun jalma éta langkung raoseun.

Setrés panyakit tiasa diringankeun ku gabung sareng kelompok pangrojong anu anggotana ngabagi pangalaman sareng masalah anu umum. Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan panyakit Tay-Sachs:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asosiasi Penyakit Tay-Sachs Nasional sareng Paguyuban Sekutu - www.ntsad.org
• Rujukan Imah Genetik NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Barudak anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan gejala anu bakal langkung parah tibatan waktos. Aranjeunna biasana maot ku umur 4 atanapi 5.

Gejala muncul salami 3 dugi ka 10 sasih mimiti hirup sareng kamajuan kana spastisitas, kejang, sareng leungitna sadaya gerakan sukarela.

Buka kamar darurat atanapi nyauran nomer darurat lokal (sapertos 911) upami:

• Budak anjeun gaduh panyawat sabab kanyahoan
• Kejangna benten sareng kejang anu sateuacanna
• Anakna sesah napas
• Rebutan tahan langkung lami tibatan 2 dugi ka 3 menit

Nelepon janjian sareng panyadia upami anak anjeun ngalaman parobahan paripolah anu séjén.

Teu aya cara anu dikenal pikeun nyegah karusuhan ieu. Tés genetik tiasa mendakan upami anjeun pembawa gén pikeun gangguan ieu. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ti populasi anu résiko, anjeun panginten hoyong milarian konseling genetik sateuacan ngamimitian kulawarga.

Upami anjeun parantos nyandung, uji cairan amniotik tiasa ngadiagnosa panyakit Tay-Sachs dina rahim.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Kasakit panyimpenan lisosomal - Kasakit Tay-Sachs

• Sistem saraf pusat sareng sistem saraf periferal

Kwon JM. Gangguan Neurodegenerative ti budak leutik. Di: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. 20 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar molekular, biokimia, sareng sélular tina panyakit genetik. Di: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson sareng Thompson Genetika dina Kedokteran. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis prenatal tina gangguan bawaan. Di: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal Creasy sareng Resnik: Prinsip sareng Prakték. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.