Porphyria

Porphyrias mangrupikeun kelompok gangguan anu jarang diwariskeun. Bagian penting tina hemoglobin, disebat heme, henteu didamel leres. Hemoglobin nyaéta protéin dina sél getih beureum anu mawa oksigén. Heme ogé aya dina myoglobin, protéin anu aya dina otot-otot anu tangtu.

Normalna, awak ngajadikeun heme dina prosés multi-léngkah. Porphyrins dilakukeun salami sababaraha léngkah tina prosés ieu. Jalma anu gaduh porphyria kakurangan énzim anu diperyogikeun pikeun prosés ieu. Ieu nyababkeun jumlah abnormal porphyrins atanapi bahan kimia anu aya hubunganana ngawangun dina awak.

Aya seueur rupa-rupa bentuk porphyria. Jenis anu paling umum nyaéta porphyria cutanea tarda (PCT).

Narkoba, inféksi, alkohol, sareng hormon sapertos éstrogén tiasa memicu serangan sababaraha jenis porphyria.

Porphyria diwariskeun. Ieu ngandung harti karusuhan ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

Porphyria nyababkeun tilu gejala utama:

• Nyeri beuteung atanapi kram (ngan ukur dina sababaraha bentuk panyakit)
• Sensitipitas kana cahaya anu tiasa nyababkeun ruam, ngabulkeun, sareng parut dina kulit (photodermatitis)
• Masalah sareng sistem saraf sareng otot (kejang, gangguan méntal, karusakan saraf)

Serangan tiasa dumadakan. Aranjeunna sering dimimitian ku nyeri beuteung parna dituturkeun ku utah sareng kabebeng. Kaluar di panonpoé tiasa nyababkeun nyeri, sensasi panas, hawar-hawar, sareng kulit beureum sareng bareuh. Lepuh lalaunan lalaunan, sering ku parut atanapi parobihan warna kulit. Parutna panginten tiasa ngarusak. Urin tiasa janten beureum atanapi coklat saatos diserang.

Gejala sanésna kalebet:

• Nyeri otot
• Kalemahan otot atanapi lumpuh
• Koréh-koréh atanapi tingling
• Nyeri dina panangan atanapi suku
• Nyeri dina tonggong
• Parobihan kapribadian

Serangan kadang-kadang tiasa ngancam kahirupan, ngahasilkeun:

• Tekanan darah rendah
• Henteu saimbang éléktrolit anu parah
• Ngareureuwas

Panyawat kasihatan anjeun bakal ngalakukeun ujian fisik, anu kalebet ngupingkeun haté anjeun. Anjeun tiasa gaduh denyut jantung gancang (tachycardia). Panyadia tiasa mendakan yén répléks urat jero anjeun (jerk tuur atanapi anu sanés) henteu tiasa leres.

Tes getih sareng cikiih tiasa ngungkabkeun masalah ginjal atanapi masalah sanés. Sababaraha tés sanés anu tiasa dilakukeun diantarana:

• Gas getih
• Panel métabolik lengkep
• Tingkat porphyrin sareng tingkat bahan kimia sanés anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu (diparios dina getih atanapi cikiih)
• Ultrasound beuteung
• Urinalisis

Sababaraha ubar anu dianggo pikeun ngubaran serangan mendadak (akut) tina porphyria tiasa kalebet:

• Hematin dibéré ngaliwatan urat (intravena)
• Ubar nyeri
• Propranolol pikeun ngendalikeun deg-degan
• Sedatives pikeun ngabantosan anjeun ngaraos tenang sareng kirang hariwang

Perlakuan anu sanés tiasa kalebet:

• Suplemén beta-karoten pikeun ngirangan photosensitivity
• Chloroquine dina dosis anu handap pikeun ngirangan kadar porphyrins
• Cairan sareng glukosa pikeun naékkeun kadar karbohidrat, anu ngabantosan ngawatesan produksi porphyrins
• Ngaleupaskeun getih (phlebotomy) pikeun ngirangan kadar porphyrins

Gumantung kana jinis porphyria anu anjeun gaduh, panyadia anjeun tiasa nyarios ka anjeun:

• Nyingkahan sadaya alkohol
• Hindarkeun ubar anu tiasa memicu serangan
• Cegah kulit anu cilaka
• Nyingkahan cahaya panonpoe saloba mungkin sareng nganggo sunscreen nalika di luar
• Tuang diet karbohidrat tinggi

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan porphyria:

• Yayasan Porphyria Amérika - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes sareng Intisari sareng Panyakit Ginjal - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria mangrupikeun panyakit salami hirup kalayan gejala anu datang sareng lebet. Sababaraha bentuk panyakit ngabalukarkeun langkung seueur gejala tibatan anu sanés. Kengingkeun perlakuan anu saé sareng ngajauhan tina pemicu tiasa ngabantosan waktos antara serangan.

Kompléks tiasa kalebet:

• Koma
• Batu empedu
• Lumpuh
• Gagal engapan (kusabab lemah otot dada)
• Parat kulit

Milarian bantosan médis pas anjeun ngagaduhan tanda serangan akut. Ngobrol sareng panyadia anjeun ngeunaan résiko anjeun pikeun kaayaan ieu upami anjeun ngagaduhan riwayat nyeri beuteung anu teu didiagnosis, masalah otot sareng saraf, sareng sensitipitas sinar panonpoé.

Konseling genetik tiasa nguntungkeun jalma anu hoyong ngagaduhan murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga tina sagala jinis porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Porphyria saliwat akut; Koproporphyria turun-tumurun; Porphyria eritropoietik bawaan; Protoporphyria Érythropoietik

• Porphyria cutanea tarda dina panangan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hémosintésis heme sareng karusuhan na: porphyrias sareng sideroblastic anemias. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.

Habif TP. Panyakit sareng gangguan anu patali sareng lampu tina pigménasi. Di: Habif TP, ed. Dermatology Klinis: Pitunjuk Warna pikeun Diagnosis sareng Terapi. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.

Hift RJ. Porphyrias. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 210.