Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia mangrupikeun panyakit langka budak leutik. Éta mangaruhan uteuk sareng bagian awak anu sanés.

Ataxia ngarujuk kana gerakan anu henteu terkoordinasi, sapertos leumpang. Telangiectasias mangrupikeun pembuluh darah (kapiler) anu ngagedéan di handapeun permukaan kulit. Telangiectasias katémbong siga urat leutik, beureum, sapertos lancah.

Ataxia-telangiectasia diwariskeun. Ieu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Mangrupikeun sipat resesif autosomal. Kadua kolotna kedah nyayogikeun salinan gén anu teu damel kanggo murangkalih ngagaduhan gejala karusuhan.

Kasakit akibat tina mutasi di ATM gén. Gén ieu nyayogikeun pitunjuk pikeun nyiptakeun protéin anu ngabantosan ngendalikeun laju dimana sél naék sareng ngabagi. Cacat dina gén ieu tiasa nyababkeun maot sél abnormal di sakuliling awak, kalebet bagian otak anu ngabantosan koordinat gerakan.

Budak lalaki sareng budak awéwé ogé kapangaruhan.

Gejala kaasup:

• Turun koordinasi gerakan (ataxia) di akhir budak leutik anu tiasa kalebet ataxic gait (cerebellar ataxia), gaya jerky, teu stabilitas
• Ngurangan pangwangunan méntal, laun atanapi lirén saatos umur 10 dugi 12 taun
• Tunda leumpang
• Pangrobihkeun daérah kulit anu kakeunaan sinar matahari
• Ngabarna warna kulit (kopi-sareng-susu warna-warni)
• Pembuluh getih anu gedé dina kulit irung, ceuli, sareng jero siku sareng tuur
• Pembuluh getih gedé dina bodas panon
• Gerak soca atanapi henteu normal (nystagmus) telat dina kasakit
• Grey prématur tina buuk
• Kejang rebutan
• Sensitipitas kana radiasi, kalebet sinar-x
• Inféksi pernapasan parna anu teras-terasan datang deui (ngulang deui)

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Ujian tiasa nunjukkeun tanda-tanda ieu:

• Tonsil, simpul limfa, sareng limpa handapeun ukuran normal
• Turunna teu aya réfléks urat jero
• Kamekaran fisik atanapi seksual anu ditunda atanapi teu aya
• Gagalna tumuh
• Beungeut siga topéng
• Pewarnaan kulit sareng parobahan tékstur

Kamungkinan tés kalebet:

• Fetoprotein alfa
• Layar sél B sareng T
• Antigen Carcinoembryonic
• Pangujian genetik pikeun milarian mutasi dina gén ATM
• Tés kasabaran glukosa
• Tingkat imunoglobulin sérum (IgE, IgA)
• Sinar-X pikeun ningali ukuran kelenjar timus

Teu aya perlakuan khusus pikeun ataxia-telangiectasia. Perlakuan diarahkeun kana gejala anu khusus.

Proyék Barudak Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Yayasan Ataxia Nasional (NAF): ataxia.org

Pupusna dini ilahar, tapi harepan hirup beda-beda.

Kusabab jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu sénsitip pisan kana radiasi, aranjeunna henteu kedah masihan terapi radiasi, sareng henteu sinar-x anu teu kedah dilakukeun.

Kompléks tiasa kalebet:

• Kanker, sapertos limfoma
• Diabetes
• Hipnosis
• Gangguan gerak progresif anu nyababkeun panggunaan korsi roda
• Scoliosis
• Inféksi paru-paru parah, kumat

Nelepon panyadia anjeun upami anak anjeun ngalaman gejala karusuhan ieu.

Pasangan sareng riwayat kulawarga kaayaan ieu anu ngémutan kakandungan tiasa nimbangkeun konsultasi genetik.

Kolot budak anu gaduh karusuhan ieu tiasa gaduh résiko kanker anu sakedik. Aranjeunna kedah gaduh konseling genetik sareng ningkat panyaringan kanker.

Sindrom Louis-Bar

• Antibodi
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Diropéa 27 Oktober 2016. Diaksés 30 Juli 2019.

Martin KL. Gangguan vaskular.Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 669.

Varma R, Williams SD. Neurologi. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 16.