Acrodysostosis

Acrodysostosis mangrupikeun kalainan langka pisan anu aya saatos lahir (bawaan). Éta nyababkeun masalah tulang tulang, suku, sareng irung, sareng cacad intelektual.

Kaseueuran jalma anu gaduh akrodysostosis teu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit. Nanging, kadang-kadang kondisina diturunkeun ti indung ka budak. Kolot anu ngagaduhan kaayaan ngagaduhan kasempetan 1 ka 2 tina ngalirkeun karusuhan ieu ka murangkalihna.

Aya résiko anu langkung ageung sareng bapak anu langkung sepuh.

Gejala gangguan ieu kalebet:

• Inféksi ceuli tengah sering
• Masalah kamekaran, panangan sareng suku pondok
• Masalah nguping
• Cacad inteléktual
• Awak henteu ngaréspon hormon-hormon anu tangtu, sanaos kadar hormon normal
• Fitur rai anu bénten

Panyawat kasehatan biasana tiasa mendiagnosa kaayaan ieu ku ujian fisik. Ieu tiasa nunjukkeun salah sahiji hal ieu:

• Umur tulang maju
• Deformities tulang dina leungeun sareng suku
• Reureuh dina kamekaran
• Masalah kulit, alat kelamin, huntu, sareng rorongkong
• Panangan sareng suku pondok nganggo leungeun sareng suku alit
• Sirah pondok, diukur hareup ka tukang
• Jangkungna pondok
• Irung leutik, upturned lega kalayan sasak datar
• Fitur anu bénten-bénten tina rupa (irung pondok, sungut muka, rahang anu nempel)
• Sirah henteu biasa
• Soca lega-lega, sakapeung ku kulit tambahan dilipat dina juru panon

Dina bulan-bulan mimiti kahirupan, sinar-x tiasa nunjukkeun endog kalsium jerawatan, disebat stippling, dina tulang (utamina irung). Orok ogé tiasa ngagaduhan:

• Abnormalna pondok ramo sareng toes
• Tumuwuhna mimiti tulang dina leungeun sareng suku
• Tulang pondok
• Pamendekan tulang panangan caket pigeulang

Dua gén parantos dikaitkeun sareng kaayaan ieu, sareng tés genetik tiasa dilakukeun.

Perlakuan gumantung kana gejalana.

Hormon, sapertos hormon pertumbuhan, tiasa dipasihkeun. Bedah pikeun ngubaran masalah tulang tiasa dilakukeun.

Grup ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan akodysostosis:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Pusat Émbaran Panyawat Genetik sareng Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Masalah gumantung kana tingkat kalebetkeun tulang sareng cacad inteléktual. Sacara umum, jalma ngalakukeunana ogé.

Acrodysostosis bisa ngakibatkeun:

• Diajar cacad
• Artritis
• Sindrom torowongan Carpal
• Rentang gerakan dina tulang tonggong, siku, sareng leungeun

Nelepon panyadia anak anjeun upami tanda-tanda akodystosis berkembang. Pastikeun jangkungna sareng beurat anak anjeun diukur dina unggal kunjungan ogé-anak. Panyadia tiasa ningali anjeun:

• Profesional genetik pikeun panilitian sareng kromosom lengkep
• Ahli éndokrinologis murangkalih pikeun ngatur masalah pertumbuhan budak anjeun

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomi rangka anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displasias tulang sanésna. Di: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Smith Anu Diidentifikasi ngeunaan Malformasi Asasi Manusa. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Situs wéb Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Diaksés 1 Pébruari 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.